Mae cystinuria yn ddiffyg etifeddol yn ail-amsugniad tiwbaidd asid amino, cystin, gyda mwy o ysgarthiad wrinol ohono a ffurfio cerrig cystin yn y llwybr wrinol. Gall y symptomau fod yn colig arennol, haint y llwybr wrinol, neu fethiant yr arennau. Mae'r driniaeth yn seiliedig ar gynnydd yn y cymeriant hylif, addasiad o'r diet, alcalineiddio'r wrin neu hyd yn oed gymryd cyffuriau i doddi'r cystin.

Mae cystinuria yn anhwylder arennau prin a etifeddir sy'n achosi ysgarthiad gormodol o gystin yn yr wrin. Yna mae'r asid amino hwn, sy'n hydawdd yn wael iawn mewn wrin, yn ffurfio crisialau, sy'n agregu'n gerrig yn:

• calyxes yr arennau;
• y pyelonau neu'r pelfis, hynny yw, yr ardaloedd lle mae wrin yn cael ei gasglu ac yna'n cael ei wagio allan o'r aren;
• yr wreteri, sef y dwythellau hir, cul sy'n cludo wrin o'r arennau i'r bledren;
• y bledren;
• wrethra.

Gall ffurfio'r cerrig cystin hyn - neu lithiasis - arwain at glefyd cronig yn yr arennau.

Mae mynychder cystinuria yn amrywio'n fawr yn ôl ethnigrwydd, yn amrywio o 1 o bob 2 ym mhoblogaeth Iddewig Libanus - y boblogaeth â'r amledd uchaf - i 500 mewn 1 yn Sweden. Amcangyfrifir bod y mynychder cyfartalog cyffredinol yn 100 mewn 000 o bobl. Yn gyffredinol, mae dynion yn cael eu heffeithio'n fwy na menywod.

Mae Cystinuria yn amlygu ei hun ar unrhyw oedran. Mae dynion yn tueddu i fod â salwch mwy difrifol. Mae ymddangosiad cerrig arennau cyn tair oed yn fwy cyffredin mewn bechgyn. Mae cyfrifiadau'n ddwyochrog mewn dros 75% o achosion ac yn digwydd eto mewn dros 60% o achosion, gyda dynion yn amlach. Er ei fod yn cyfrif am ddim ond 1 i 2% o gerrig oedolion, dyma'r lithiasis genetig mwyaf cyffredin, ac mae'n gyfrifol am oddeutu 10% o gerrig plant.

Mae cystinuria yn cael ei achosi gan annormaledd etifeddol yn y tiwbiau arennol, gan arwain at lai o ail-amsugniad arennol tiwbaidd cystin, a chrynodiad cystin wrinol cynyddol.

Mae dau annormaledd genetig sy'n achosi'r rhan fwyaf o achosion o cystinuria:

• treigladau homosygaidd y genyn SLC3A1 (2p21) sy'n ymwneud â cystinuria math A;
• treigladau homosygaidd yn y genyn SLC7A9 (19q13.11) sy'n ymwneud â cystinuria math B.

Mae'r genynnau hyn yn amgodio proteinau sydd gyda'i gilydd yn ffurfio heterodimer sy'n gyfrifol am gludo cystin yn y tiwbyn agos atoch. Mae annormaledd yn y naill neu'r llall o'r proteinau hyn yn arwain at gamweithrediad cludwyr.

Oherwydd bod y genynnau hyn yn enciliol, rhaid bod pobl sydd â'r afiechyd hwn wedi etifeddu dau enyn annormal, un gan bob rhiant. Gall person sydd ag un genyn annormal yn unig ysgarthu mwy na'r cyffredin o gystin yn yr wrin ond dim digon i ffurfio cerrig cystin. Nid oes unrhyw berthynas rhwng y “genoteip” (cystinuria A neu cystinuria B) a manwl gywirdeb neu ddifrifoldeb y symptomau.

Er y gall symptomau cystinuria ymddangos mewn babanod, mae'r symptomau cyntaf yn ymddangos cyn 20 oed mewn tua 80% o gleifion, ac ar gyfartaledd tua 12 oed mewn merched a 15 oed mewn bechgyn.

Yn aml, y symptom cyntaf yw poen dwys, a all fynd cyn belled ag ymosodiad “colig arennol”, a achosir gan sbasm yr wreter, yn y man lle mae'r garreg wedi'i chloi. Gall cerrig llwybr wrinol hefyd achosi:

• poen parhaus yng ngwaelod y cefn neu'r abdomen;
• hematuria, hynny yw, presenoldeb gwaed yn yr wrin;
• dileu cerrig bach yn yr wrin (yn enwedig mewn babanod).

Gallant hefyd ddod yn safle lle mae bacteria'n cronni ac yn achosi haint y llwybr wrinol neu, yn fwy anaml, yn fethiant yr arennau.

Mewn plant prin iawn, gall cystinuria fod yn gysylltiedig ag annormaleddau niwrolegol fel hypotonia newyddenedigol, trawiadau, neu oedi datblygiadol. Mae'r rhain yn syndromau cymhleth oherwydd “dileu”, hynny yw colli darn DNA, gan gario sawl genyn sy'n gyfagos i'r genyn SLC3A1 ar gromosom 2.

Mae trin cystinuria yn golygu atal ffurfio cerrig cystin trwy gynnal crynodiadau isel o'r asid amino hwn yn yr wrin.

Mwy o gymeriant hylif

At y diben hwn, dylai un yfed swm o hylif sy'n ddigonol i gynhyrchu o leiaf 3 i 4 litr o wrin y dydd. Gan fod y risg o ffurfio cerrig yn uwch yn y nos, oherwydd nad ydych yn yfed a bod wrin yn cael ei gynhyrchu mewn symiau llai, argymhellir eich bod yn yfed hylifau cyn mynd i'r gwely. Mewn babanod, efallai y bydd angen gosod tiwb nasogastrig neu gastrostomi i gymryd diodydd gyda'r nos.

Deiet yn isel mewn protein a halen, ac yn uchel mewn bwydydd alcalïaidd

Mae diet sy'n isel mewn methionine, rhagflaenydd cystein, yn gostwng ysgarthiad cystin wrinol. Mae Methionine yn asid amino hanfodol, felly nid yw'n bosibl ei dynnu ond gall ei gymeriant fod yn gyfyngedig. Ar gyfer hyn, mae'n fater o ddileu bwydydd sy'n gyfoethog iawn o fethionin fel penfras sych, cig ceffyl neu hyd yn oed cimwch yr afon a gruyere, a chyfyngu ar y defnydd o gig, pysgod, wyau i 120-150 gram y dydd. a chawsiau. Nid yw'r diet protein isel yn cael ei argymell ar gyfer plant a'r glasoed.

Gall cynyddu'r cymeriant o fwydydd alcalïaidd fel tatws, llysiau gwyrdd neu liwgar, a bananas, ynghyd â llai o gymeriant halen hefyd helpu i leihau crynodiad cystin yn yr wrin. Mewn gwirionedd, mae ysgarthiad wrinol sodiwm yn cynyddu cystin. Felly, mewn rhai cleifion, gall ysgarthiad cystin wrinol ostwng 50% trwy leihau cymeriant sodiwm dietegol i 50 mmol / dydd.

Cyffuriau i alcalineiddio wrin

Gan fod cystin yn hydoddi'n haws mewn alcalïaidd, hy wrin sylfaenol nag mewn wrin asidig, gellir argymell, i wneud yr wrin yn llai asidig ac felly gynyddu hydoddedd cystin, a thrwy hynny gymryd:

• dyfroedd alcalïaidd;
• 6 i 8 gram y dydd o sitrad potasiwm mewn 1,5 i 2 litr o ddŵr;
• 8 i 16 gram y dydd o bicarbonad potasiwm mewn 2 i 3 litr o ddŵr;
• neu fel arall acetazolamide 5 mg / kg (hyd at 250 mg) ar lafar amser gwely.

Meddyginiaethau i hydoddi cystin

Os yw cerrig yn parhau i ffurfio er gwaethaf y mesurau hyn, gellir rhoi'r cyffuriau canlynol:

• penicillamine (7,5 mg / kg ar lafar 4 gwaith / dydd mewn plant ifanc a 125 mg i 0,5 g ar lafar 4 gwaith / dydd mewn plant hŷn);
• tiopronin (100 i 300 mg ar lafar 4 gwaith / dydd);
• neu captopril (0,3 mg / kg ar lafar 3 gwaith / dydd).

Mae'r cyffuriau hyn yn adweithio â cystin ac yn ei gadw ar ffurf hyd at hanner can gwaith yn fwy hydawdd na'r cystin ei hun.

Rheolaeth wrolegol

Mae rheoli cerrig nad ydynt yn diflannu yn ddigymell yn gofyn am dechnegau wrolegol ar gyfer trin lithiasis. Gall yr wrolegydd ddefnyddio'r gweithdrefnau lleiaf ymledol, yn dibynnu ar bob sefyllfa, fel ureterorenoscopi neu neffrolithotomi trwy'r croen.