Mae pwy bynnag sy'n dweud “trisomedd” yn golygu “trisomedd 21” neu syndrom Down. Fodd bynnag, annormaledd cromosomaidd neu aneuploidy yw trisomedd (annormaledd yn nifer y cromosomau). Felly gall ymwneud ag unrhyw un o'n 23 pâr o gromosomau. Pan fydd yn effeithio ar bâr 21, rydyn ni'n siarad am drisomedd 21, y mwyaf cyffredin. Gwelir yr olaf ar gyfartaledd yn ystod 27 beichiogrwydd allan o 10.000, yn ôl yr Uchel Awdurdod Iechyd. Pan mae'n ymwneud â phâr 18, mae'n drisomedd 18. Ac ati. Mae trisomedd 22 yn hynod brin. Yn fwyaf aml, mae'n anghynaladwy. Esboniadau gyda Dr Valérie Malan, cytogenetigydd yn adran Histoleg-Embryoleg-Cytogenetics Ysbyty Necker ar gyfer Plant Salwch (APHP).

Mae trisomedd 22, fel trisomau eraill, yn rhan o'r teulu o glefydau genetig.

Amcangyfrifir bod gan gorff dynol rhwng 10.000 a 100.000 biliwn o gelloedd. Y celloedd hyn yw uned sylfaenol pethau byw. Ymhob cell, niwclews, sy'n cynnwys ein treftadaeth enetig gyda 23 pâr o gromosomau. Hynny yw, cyfanswm o 46 cromosom. Rydym yn siarad am drisomedd pan nad oes gan un o'r parau ddau, ond tri chromosom.

“Yn nhrofas 22, rydym yn y diwedd gyda charyoteip gyda 47 cromosom, yn lle 46, gyda 3 chopi o gromosom 22”, yn tanlinellu Dr Malan. “Mae'r anghysondeb cromosomaidd hwn yn brin iawn. Mae llai na 50 o achosion wedi'u cyhoeddi ledled y byd. “Dywedir bod yr annormaleddau cromosomaidd hyn yn“ homogenaidd ”pan fyddant yn bresennol ym mhob cell (o leiaf y rhai a ddadansoddir yn y labordy).

Maen nhw'n “fosaig” pan maen nhw i'w cael mewn rhan o'r celloedd yn unig. Mewn geiriau eraill, mae celloedd â 47 cromosom (gan gynnwys 3 cromosom 22) yn cydfodoli â chelloedd â 46 cromosom (gan gynnwys 2 gromosom 22).

“Mae'r amlder yn cynyddu gydag oedran y fam. Dyma'r prif ffactor risg hysbys.

“Yn y mwyafrif llethol o achosion, bydd hyn yn arwain at gamesgoriad,” esboniodd Dr. Malan. “Annormaleddau cromosomaidd yw achos oddeutu 50% o gamesgoriadau digymell yn ystod trimis cyntaf beichiogrwydd,” noda Iechyd Cyhoeddus Ffrainc ar ei safle Santepubliquefrance.fr. Mewn gwirionedd, mae'r rhan fwyaf o drisomïau 22 yn dod i ben mewn camesgoriad oherwydd nad yw'r embryo yn hyfyw.

“Yr unig drisomau hyfyw 22 yw’r rhai brithwaith. Ond daw'r trisomedd hwn â chanlyniadau difrifol iawn. “Anabledd deallusol, namau geni, annormaleddau croen, ac ati.”

“Yn fwyaf aml, trisomau mosaig 22 yw’r rhai mwyaf cyffredin ar wahân i gamesgoriadau. Mae hyn yn golygu bod yr annormaledd cromosomaidd yn bresennol mewn rhan o'r celloedd yn unig. Mae difrifoldeb y clefyd yn dibynnu ar nifer y celloedd sydd â syndrom Down a ble mae'r celloedd hyn. “Mae yna achosion arbennig o syndrom Down wedi’i gyfyngu i’r brych. Yn yr achosion hyn, mae'r ffetws yn ddianaf oherwydd bod yr annormaledd yn effeithio ar y brych yn unig. “

“Mae'r trisomedd homogenaidd 22 fel y'i gelwir yn llawer prinnach. Mae hyn yn golygu bod yr annormaledd cromosomaidd yn bresennol ym mhob cell. Yn yr achosion eithriadol lle mae'r beichiogrwydd yn mynd rhagddo, mae goroesi i enedigaeth yn fyr iawn. “

Gall trisomedd mosaig 22 arwain at lawer o anableddau. Mae symptomau amrywioldeb mawr o berson i berson.

“Fe'i nodweddir gan arafiad twf cyn ac ôl-enedigol, diffyg deallusol difrifol yn aml, hemi-atroffi, annormaleddau pigmentiad croen, dysmorffia wyneb ac annormaleddau cardiaidd”, yn manylu ar Orphanet (ar Orpha.net), y porth ar gyfer afiechydon prin a chyffuriau amddifad. “Adroddwyd am golledion clyw a chamffurfiadau ar eich coesau, yn ogystal ag annormaleddau arennau ac organau cenhedlu. “

“Gwelir y plant dan sylw mewn ymgynghoriad genetig. Gwneir y diagnosis amlaf trwy berfformio caryoteip o biopsi croen oherwydd nad yw'r anghysondeb i'w gael yn y gwaed. “Mae trisomedd 22 yn aml yn cynnwys annormaleddau pigmentiad nodweddiadol iawn. “

Nid oes gwellhad i drisomedd 22. Ond mae rheolaeth “amlddisgyblaethol” yn gwella ansawdd bywyd, a hefyd yn cynyddu disgwyliad oes.

“Yn dibynnu ar y camffurfiadau a ganfuwyd, bydd y driniaeth yn cael ei phersonoli. »Bydd genetegydd, cardiolegydd, niwrolegydd, therapydd lleferydd, arbenigwr ENT, offthalmolegydd, dermatolegydd ... a llawer o arbenigwyr eraill yn gallu ymyrryd.

“Fel ar gyfer addysg, bydd yn cael ei addasu. Y syniad yw sefydlu cefnogaeth cyn gynted â phosibl, i ddatblygu galluoedd y plant hyn gymaint â phosibl. Yn yr un modd â phlentyn cyffredin, bydd plentyn â syndrom Down yn fwy effro os yw'n cael ei ysgogi'n fwy.