Clefyd Pompe yw'r enw a roddir yn gyffredin ar “glycogenosis math II (GSD II)”.

Nodweddir y patholeg hon gan grynhoad annormal o glycogen yn y meinweoedd.

Mae'r glycogen hwn yn bolymer glwcos. Mae'n garbohydrad wedi'i ffurfio o gadwyni hir o foleciwlau glwcos, sy'n ffurfio'r brif storfa o glwcos yn y corff ac felly'n ffynhonnell egni bwysig i fodau dynol.

Mae gwahanol ffurfiau ar y clefyd yn bodoli yn dibynnu ar y symptomau a'r moleciwlau cemegol a geir yn y meinweoedd. Credir bod rhai ensymau yn gyfrifol am y crynhoad annormal hwn o glycogen. Mae'r rhain yn cynnwys y glwcos 6-phosphatase, Yn yamylo- (1-6) -glucosidase ond yn anad dim oα-1-4-glucosidase. (1)

Mae hyn oherwydd bod yr ensym olaf i'w gael ar ffurf asidig yn y corff a'i fod yn gallu hydrolyzing (dinistrio cemegyn gan ddŵr) glycogen yn unedau glwcos. Felly mae'r gweithgaredd moleciwlaidd hwn yn arwain at grynhoad o glycogen mewn intralysosomal (organelle mewngellol mewn organebau ewcaryotig).

Dim ond gan organau penodol y mynegir y diffyg α-1,4-glucosidase hwn, ac yn enwedig y galon a chyhyr ysgerbydol. (2)

Mae clefyd Pompe yn arwain at niwed ysgerbydol ac anadlol i'r cyhyrau. Mae clefyd hypertroffig y galon (tewychu strwythur y galon) yn aml yn gysylltiedig ag ef.

Mae'r afiechyd hwn yn effeithio mwy ar oedolion. Fodd bynnag, mae'r symptomau sy'n gysylltiedig â'r ffurflen oedolyn yn wahanol i'r symptomau sy'n gysylltiedig â'r ffurflen fabanod. (2)

Mae'n batholeg etifeddol trwy drosglwyddiad enciliol autosomal.

Mae'r genyn sy'n amgodio'r ensym α-1,4-glucosidase yn cael ei gario gan autosome (cromosom nad yw'n rhywiol) a rhaid bod gan y pwnc enciliol ddau alel union yr un fath er mwyn mynegi nodweddion ffenotypig y clefyd.

Felly nodweddir clefyd Pompe gan grynhoad o glycogen yn lysosomau'r cyhyrau ysgerbydol a'r galon. Fodd bynnag, gall y patholeg hon hefyd effeithio ar ranbarthau eraill y corff: yr afu, yr ymennydd neu fadruddyn y cefn.

Mae'r symptomau hefyd yn wahanol yn dibynnu ar y pwnc yr effeithir arno.

- Nodweddir y ffurf sy'n effeithio ar y newydd-anedig yn bennaf gan glefyd hypertroffig y galon. Mae'n drawiad ar y galon gyda thewychu strwythur y cyhyrau.

- Mae'r ffurf babanod yn gyffredinol yn ymddangos rhwng 3 a 24 mis. Diffinnir y ffurflen hon yn benodol gan anhwylderau anadlol neu hyd yn oed fethiant anadlol.

- Mae'r ffurflen oedolyn, o'i ran, yn cael ei mynegi gan ymglymiad cardiaidd cynyddol. (3)

Prif symptomau glycogenosis math II yw:

- blinder cyhyrol ar ffurf nychdodiadau cyhyrol (gwendid a dirywiad ffibrau'r cyhyrau sy'n colli eu cyfaint) neu myopathïau (set o afiechydon sy'n effeithio ar y cyhyrau), sy'n arwain at flinder cronig, poen a gwendid cyhyrau. Mae'r cyhyrau y mae'r afiechyd hwn yn effeithio arnynt yn gyhyrau locomotor, anadlol a chardiaidd.

- anallu i'r organeb ddiraddio'r glycogen sydd wedi'i gronni yn y lysosom. (4)

Mae clefyd Pompe yn glefyd etifeddol. Mae trosglwyddiad y patholeg hon yn enciliol autosomal. Felly mae'n trosglwyddo genyn treigledig (GAA), wedi'i leoli ar autosome (cromosom nad yw'n rhywiol) wedi'i leoli ar gromosom 17q23. Yn ogystal, rhaid i'r pwnc enciliol gynnwys y genyn treigledig yn ddyblyg i ddatblygu ffenoteip sy'n ymwneud â'r clefyd hwn. (2)

Mae trosglwyddiad etifeddol y genyn treigledig hwn yn arwain at ddiffyg yn yr ensym α-1,4-glucosidase. Mae'r glucosidase hwn yn ddiffygiol, felly ni ellir diraddio glycogen ac yna mae'n cronni yn y meinweoedd.

Mae'r ffactorau risg ar gyfer datblygu clefyd Pompe yn gorwedd yn unig yn y genoteip rhieni. Yn wir, tarddiad y patholeg hon yw etifeddiaeth enciliol autosomal, mae'n ei gwneud yn ofynnol bod y ddau riant yn cario'r genyn treigledig sy'n amgodio diffyg ensymatig a bod pob un o'r genynnau hyn i'w cael yng nghelloedd y newydd-anedig fel bod y clefyd yn torri allan.

Felly mae'r diagnosis cyn-geni yn ddiddorol gwybod y risgiau posibl y bydd y plentyn yn datblygu clefyd o'r fath.

Dylid gwneud diagnosis o Glefyd Pompe cyn gynted â phosibl.

Gellir canfod y ffurf babanod gynnar yn gyflym trwy ehangu cyhyrau cardiaidd yn sylweddol. Felly mae'n rhaid gwneud diagnosis o'r math hwn o'r clefyd ar frys a rhaid rhoi triniaeth ar waith cyn gynted â phosibl. Yn wir, yn y cyd-destun hwn, mae prognosis hanfodol y plentyn yn ymgysylltu'n gyflym.

Ar gyfer ffurf “hwyr” plentyndod ac oedolion, mae cleifion mewn perygl o ddod yn ddibynnol (cadair olwyn, cymorth anadlol, ac ati) yn absenoldeb triniaeth. (4)

Mae diagnosis yn seiliedig yn bennaf ar brawf gwaed a phrawf genetig penodol ar gyfer y clefyd.

Mae sgrinio biolegol yn cynnwys arddangos diffyg ensymatig.

Mae diagnosis cyn-geni hefyd yn bosibl. Mae'n fesur o'r gweithgaredd ensymatig o fewn fframwaith biopsi troffoblast (haen gell sy'n cynnwys ffibroblastau sy'n arwain at y brych yn nhrydydd mis y beichiogrwydd). Neu trwy nodi treigladau penodol yng nghelloedd y ffetws yn y pwnc yr effeithir arno. (2)

Gellir rhagnodi therapi amnewid ensymau ar gyfer pwnc sydd â chlefyd Pompe. Alglucosidase-α yw hwn. Mae'r driniaeth ensym ailgyfunol hon yn effeithiol ar gyfer y ffurf gynnar ond ni phrofwyd, serch hynny, ei bod o fudd yn y ffurfiau cychwyn diweddarach. (2)