Mae albiniaeth oculocutaneous yn grŵp o glefydau etifeddol a nodweddir gan ddiferu'r croen, y gwallt a'r llygaid. Mewn gwirionedd, mae presenoldeb pigment melanin yn yr iris a'r retina yn golygu bod ymglymiad offthalmolegol bob amser yn cyd-fynd ag albiniaeth.

Albiniaeth, beth ydyw?

Diffiniad o albiniaeth

Mae albiniaeth oculocutaneous yn ganlyniad i ddiffyg wrth gynhyrchu'r pigment melanin gan y melanocytes, oherwydd treiglad genetig.

Y gwahanol fathau o albiniaeth:

Albiniaeth math 1

Maent yn deillio o fwtaniadau yn y genyn ar gyfer yr ensym tyrosinase sy'n chwarae rhan sylfaenol wrth gynhyrchu pigment gan felanocytes

Albiniaeth math 1A

Mae diddymiad llwyr o weithgaredd yr ensym tyrosinase. Felly nid oes gan gleifion unrhyw pigment yn y croen, y gwallt a'r llygaid o'u geni, sy'n eu gwneud yn wallt gwyn i wyn gyda llygaid coch (mae'r diffyg pigment yn yr iris yn achosi i'r retina gael ei weld yn goch drwodd)

Albiniaeth math 1B

Mae'r gostyngiad mewn gweithgaredd tyrosinase yn fwy neu'n llai amlwg. Nid oes gan gleifion unrhyw pigment yn y croen a'r llygaid ar enedigaeth, sy'n eu gwneud yn wyn gyda llygaid coch, ond o fisoedd cyntaf bywyd mae arwyddion cynhyrchu pigment o ddwysedd amrywiol yn ymddangos ar y croen a'r iris. (yn amrywio o las i oren-melyn). Rydym yn siarad am mutant melyn neu albiniaeth felyn.

Albiniaeth math 2

Dyma'r albinism mwyaf cyffredin, yn enwedig yn Affrica. Y genyn cyfrifol yw'r genyn P o gromosom 15 sy'n chwarae rhan wrth gludo tyrosin.

Ar enedigaeth, mae gan blant du groen gwyn ond gwallt melyn. Wrth i'r gwallt dyfu'n hŷn, mae'n troi'n lliw gwellt a gall y croen gael brychni haul, smotiau tywyll neu hyd yn oed tyrchod daear. Mae'r irises yn las neu'n felyn i frown golau.

Albiniaeth math 3

Mae'n brin iawn ac yn bresennol ar groen du yn unig. Mae'n gysylltiedig â threigladau yn y genyn amgodio TRP-I: mae'r croen yn wyn, mae'r irises yn wyrdd-frown yn ysgafn a'r gwallt yn goch.

Ffurfiau prin eraill o albiniaeth

Syndrom Hermansky-Pudlak

Trwy dreiglad genyn ar gromosom 10 amgodio protein lysosom. Mae'r syndrom hwn yn cysylltu albiniaeth ag anhwylderau ceulo, ffibrosis yr ysgyfaint, colitis granulomatous, methiant arennol a chardiomyopathi.

Syndrom de Chediak-Higashi

Trwy dreiglad genyn ar gromosom 1 amgodio protein sy'n ymwneud â chludo'r pigment. Mae'r syndrom hwn yn cysylltu debigmentation cymedrol yn aml, gwallt ag adlewyrchiad llwyd “ariannaidd” metelaidd, a risg uwch iawn o lymffoma o'r glasoed.

Syndrom Griscelli-Pruniéras

Trwy dreiglad genyn ar gromosom 15 amgodio protein yn chwarae rhan yn y diarddel y pigment, mae'n cysylltu depigmentation croen cymedrol, gwallt arian a chroen aml, ENT a heintiau anadlol yn ogystal â risg o glefyd gwaed. marwol.

Achosion albiniaeth

Albiniaeth yn a salwch etifeddol trwy dreiglad genyn sy'n amgodio cynhyrchu neu ddosbarthu pigment y croen gan felanocytau. Felly nid oes gan y croen a'r integuments y posibilrwydd o bigmentu'n iawn.

Mae dull trosglwyddo’r treiglad hwn o riant i blentyn yn awtosomaidd enciliol yn y mwyafrif o achosion, h.y. rhaid i’r ddau riant fod yn gludwyr genyn nad yw wedi’i fynegi ynddynt a bod y ddau enyn hyn (un tad, y llall yn famol) i’w cael. yn y plentyn.

Rydyn ni i gyd yn cario dau enyn, un ohonyn nhw'n drech (sy'n mynegi ei hun) a'r llall yn enciliol (nad yw'n mynegi ei hun). Os oes gan y genyn enciliol dreiglad, nid yw felly'n cael ei fynegi yn y person â genyn trechol nad yw wedi'i dreiglo. Ar y llaw arall, yn ystod ffurfio gametau (spermatosoa mewn dynion ac ofa mewn menywod), mae hanner y gametau yn etifeddu'r genyn treigledig. Os yw dau berson yn beichiogi plentyn ac yn cario'r genyn enciliol treigledig, yna mae risg y bydd y plentyn wedi tarddu o sberm sy'n cario'r genyn enciliol treigledig ac o wy sy'n cario'r un genyn enciliol. Gan nad oes gan y plentyn enyn trech ond dau enyn enciliol treigledig, mae wedyn yn mynegi'r afiechyd. Mae'r tebygolrwydd hwn yn eithaf isel, felly fel arfer nid oes unrhyw achosion eraill o albiniaeth yng ngweddill y teulu.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf?

Gall albiniaeth effeithio ar boblogaethau Cawcasws ond mae'n fwy cyffredin yn Affrica ar groen du.

Esblygiad et cymhlethdodau yn bosibl

Y prif broblemau a achosir gan albiniaeth yw'r llygad a'r croen. Nid oes unrhyw broblemau gwaed nac organau eraill ac eithrio yn y syndromau prin iawn Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi a Griscelli-Prunieras.

Risg croen

Mae golau gwyn yn cynnwys sawl lliw “wedi'i ymgynnull”, sy'n “gwahanu” er enghraifft wrth ffurfio enfys. Mae lliw yn deillio o'r priodwedd sydd gan foleciwlau o amsugno pob lliw golau ac eithrio un, er enghraifft mae glas yn amsugno popeth heblaw glas, sy'n cael ei adlewyrchu ar ein retina. Canlyniadau du o amsugno pob lliw. Mae pigment du y croen yn ei gwneud hi'n bosibl amsugno lliwiau'r golau ond hefyd ac yn enwedig yr Ultra Violets (UV) sy'n achosi risg carcinogenig i'r croen. Mae absenoldeb pigment sy'n deillio o'r afiechyd yn gwneud croen cleifion yn "dryloyw" i belydrau UV oherwydd nid oes dim yn eu hamsugno a gallant dreiddio i'r croen a niweidio'r celloedd yno, gan achosi risg o ganser y croen.

Rhaid i blant sy'n dioddef o albiniaeth felly osgoi unrhyw gysylltiad o'u croen â phelydrau UV trwy drefnu eu gweithgareddau (dan do yn hytrach na chwaraeon awyr agored er enghraifft), gwisgo gorchudd a dillad amddiffynnol a chynhyrchion haul.

Perygl llygaid

Nid yw cleifion ag albiniaeth yn ddall, ond mae eu craffter gweledol, bell ac agos, yn cael ei leihau, weithiau'n ddifrifol, sy'n gofyn am wisgo lensys cywiro, yn aml wedi'u lliwio i amddiffyn y llygaid rhag yr haul oherwydd eu bod hwythau hefyd yn cael eu hamddifadu o pigment.

O kindergarten, gosodir y plentyn albino sy'n dioddef o ddiffyg gweledol mor agos â phosibl at y bwrdd ac, os yn bosibl, caiff ei gynorthwyo gan addysgwr arbenigol.