Cynnwys
Beth yw trisomedd 18, neu syndrom Edwards?
Yn ystod ffrwythloni, mae ofwm a sberm yn uno i ffurfio un gell, yr un wy. Mae'r un hwn fel arfer wedi'i gynysgaeddu â 23 cromosom (cefnogaeth i'r etifeddiaeth enetig) yn dod gan y fam, a 23 cromosom gan y tad. Yna byddwn yn cael 23 pâr o gromosomau, neu 46 i gyd. Fodd bynnag, mae'n digwydd bod anghysondeb yn nosbarthiad yr etifeddiaeth enetig yn digwydd, a bod trinomial o gromosomau yn cael ei ffurfio yn lle pâr. Yna rydyn ni'n siarad am drisomedd.
Mae syndrom Edwards (a enwyd ar ôl y genetegydd a'i darganfu ym 1960) yn effeithio ar bâr 18. Felly mae gan unigolyn â thrisomedd 18 dri chromosom 18 yn lle dau.
Mae nifer yr achosion o drais 18 yn poeni rhwng un o bob 6 genedigaeth ac un o bob 000 genedigaeth, yn erbyn 1 o bob 400 ar gyfartaledd ar gyfer trisomedd 21. Yn wahanol i syndrom Down (trisomedd 21), mae trisomedd 18 yn arwain at farwolaeth yn y groth mewn 95% o achosion, o leiaf yn ôl y porth ar gyfer clefydau prin Amddifad.
Symptomau a prognosis trisomedd 18
Mae trisomedd 18 yn drisomedd difrifol, oherwydd y symptomau y mae'n eu hachosi. Mae babanod newydd-anedig â thrisomedd 18 yn bresennol gyda thôn cyhyrau gwael (hypotonia, sydd wedyn yn symud ymlaen i hypertonia), hyporesponsiveness, anhawster sugno, bysedd hir sy'n gorgyffwrdd, trwyn wedi'i droi i fyny, ceg fach. Fel rheol, gwelir arafiad twf intrauterine ac ôl-enedigol, yn ogystal â microceffal (cylchedd pen isel), anabledd deallusol a phroblemau modur. Mae'r camffurfiadau yn niferus ac yn aml: llygaid, calon, system dreulio, ên, arennau a llwybr wrinol ... Ymhlith y pryderon iechyd posibl eraill, gallwn grybwyll gwefus hollt, traed clwb mewn bwyell iâ, clustiau wedi'u gosod yn isel, hemmed wael ac onglog (“ffawna”), spina bifida (annormaledd cau tiwb niwral) neu belfis cul.
Oherwydd camffurfiadau cardiaidd, niwrolegol, treulio neu arennol difrifol, mae babanod newydd-anedig â thrisomedd 18 fel arfer yn marw ym mlwyddyn gyntaf eu bywyd. Yn achos trisomedd “mosaig” neu “drawsleoli” 18 (gweler isod), mae disgwyliad oes yn hirach, ond nid yw'n fwy na bod yn oedolyn.
Oherwydd yr holl broblemau iechyd hyn sy'n gysylltiedig â'r annormaledd cromosomaidd, mae'r prognosis ar gyfer trisomedd 18 yn anffafriol iawn: mae mwyafrif llethol y babanod yr effeithir arnynt (90%) yn marw cyn cyrraedd un oed, oherwydd cymhlethdodau.
Sylwch fodd bynnagmae goroesi hirfaith yn bosibl weithiau, yn enwedig pan fo'r trisomedd yn rhannol, hy pan fydd celloedd â 47 cromosom (gan gynnwys 3 chromosom 18) yn cyd-fynd â chelloedd â 46 cromosom, gan gynnwys 2 gromosom 18 (trisomedd mosaig), neu pan fo cromosom 18 yn ychwanegol yn gysylltiedig â phâr arall na phâr 18 (trisom trawsleoli). Ond mae pobl sy'n cyrraedd oedolaeth wedyn yn anabl iawn, ac ni allant siarad na cherdded.
Sut i ganfod trisomedd 18?
Mae trisomedd 18 yn aml yn cael ei amau ar uwchsain, ar gyfartaledd tua'r 17eg wythnos o amenorrhea (neu'r 15fed wythnos o feichiogrwydd), oherwydd camffurfiadau'r ffetws (yn y galon a'r ymennydd yn benodol), tryloywder niwcal yn rhy drwchus, arafwch twf ... Sylwch fod y serwm mae marcwyr a ddefnyddir ar gyfer sgrinio ar gyfer trisomedd 21 weithiau'n annormal, ond nid yw hyn yn wir bob amser. Felly mae uwchsain yn fwy ffafriol ar gyfer gwneud diagnosis o drisomedd 18. Yna mae caryoteip ffetws (trefniant yr holl gromosomau) yn ei gwneud hi'n bosibl cadarnhau syndrom Edwards ai peidio.
Trisomy 18: pa driniaeth? Pa gefnogaeth?
Yn anffodus, nid oes triniaeth hyd yma i wella trisomedd 18. Yn ôl y safle Amddifad, nid yw triniaeth lawfeddygol camffurfiadau yn addasu'r prognosis yn sylweddol. Yn ogystal, mae rhai camffurfiadau yn golygu na ellir gweithredu arnynt.
Felly mae rheoli trisomedd 18 yn cynnwys yn anad dim gofal cefnogol a chysur. Y nod yw gwella bywydau babanod yr effeithir arnynt gymaint â phosibl, trwy ffisiotherapi er enghraifft. Gellir rhoi awyru artiffisial a thiwb gastrig ar waith ar gyfer gwell maeth ac ocsigeniad. Tîm meddygol amlddisgyblaethol sy'n rheoli.