Mae clefyd genetig prin, syndrom Teacher-Collins yn cael ei nodweddu gan ddatblygiad diffygion genedigaeth y benglog a'r wyneb yn ystod bywyd embryonig, gan arwain at anffurfiannau'r wyneb, y clustiau a'r llygaid. Mae'r canlyniadau esthetig a swyddogaethol yn fwy neu'n llai difrifol ac mae angen ymyriadau llawfeddygol niferus ar gyfer rhai achosion. Fodd bynnag, yn y rhan fwyaf o achosion, mae cymryd gofal yn caniatáu cadw ansawdd bywyd penodol.

Mae syndrom Treacher-Collins (a enwyd ar ôl Edward Treacher Collins, a'i ddisgrifiodd gyntaf ym 1900) yn glefyd cynhenid ​​prin sy'n ei amlygu ei hun o'i enedigaeth gyda chamffurfiadau mwy neu lai difrifol yn rhan isaf y corff. wyneb, llygaid a chlustiau. Mae'r ymosodiadau yn ddwyochrog ac yn gymesur.

Gelwir y syndrom hwn hefyd yn syndrom Franceschetti-Klein neu ddysostosis mandibulo-wyneb heb annormaleddau diwedd.

Achosion

Hyd yn hyn gwyddys bod tri genyn yn gysylltiedig â'r syndrom hwn:

• y genyn TCOF1, wedi'i leoli ar gromosom 5,
• y genynnau POLR1C a POLR1D, wedi'u lleoli ar gromosomau 6 a 13 yn y drefn honno.

Mae'r genynnau hyn yn cyfarwyddo cynhyrchu proteinau sy'n chwarae rhan allweddol yn natblygiad embryonig strwythurau wyneb. Mae eu newid trwy fwtaniadau yn tarfu ar ddatblygiad strwythurau esgyrn (yn bennaf rhai'r genau isaf ac uchaf a'r bochau) a meinweoedd meddal (cyhyrau a chroen) rhan isaf yr wyneb yn ystod ail fis yr beichiogi. Effeithir hefyd ar y pinna, camlas y glust yn ogystal â strwythurau'r glust ganol (ossicles a / neu eardrums).

Diagnostig

Gellir amau ​​camffurfiadau wyneb o uwchsain ail dymor y beichiogrwydd, yn enwedig mewn achosion o gamffurfiadau sylweddol yn y glust. Yn yr achos hwn, bydd y diagnosis cyn-geni yn cael ei sefydlu gan dîm amlddisgyblaethol o ddelweddu cyseiniant magnetig (MRI) y ffetws, gan ganiatáu i'r camffurfiadau gael eu delweddu'n fwy manwl gywir.

Y rhan fwyaf o'r amser, mae'r diagnosis yn cael ei wneud gan archwiliad corfforol a wneir adeg genedigaeth neu'n fuan wedi hynny. Oherwydd amrywioldeb mawr camffurfiadau, rhaid ei gadarnhau mewn canolfan arbenigol. Gellir gorchymyn prawf genetig ar sampl gwaed i chwilio am yr annormaleddau genetig dan sylw.

Mae rhai ffurfiau ysgafn yn mynd heb i neb sylwi neu fe'u canfyddir yn ffodus yn hwyr, er enghraifft yn dilyn ymddangosiad achos newydd yn y teulu.

Ar ôl gwneud y diagnosis, bydd y plentyn yn destun cyfres o archwiliadau ychwanegol:

• delweddu wyneb (pelydr-x, sgan CT ac MRI),
• arholiadau clust a phrofion clyw,
• asesiad gweledigaeth,
• chwilio am apnoea cwsg (polysomnograffeg)…

Y bobl dan sylw

Credir bod syndrom Treacher-Collins yn effeithio ar un o bob 50 o fabanod newydd-anedig, yn ferched a bechgyn. Amcangyfrifir bod tua 000 o achosion newydd yn ymddangos bob blwyddyn yn Ffrainc.

Ffactorau risg

Argymhellir cwnsela genetig mewn canolfan atgyfeirio i asesu risgiau trosglwyddo genetig.

Mae tua 60% o achosion yn ymddangos ar eu pennau eu hunain: y plentyn yw'r claf cyntaf yn y teulu. Mae camffurfiadau yn digwydd yn dilyn damwain enetig a effeithiodd ar un neu'r llall o'r celloedd atgenhedlu sy'n gysylltiedig â ffrwythloni (treiglad “de novo”). Yna bydd y genyn treigledig yn cael ei drosglwyddo i'w ddisgynyddion, ond nid oes unrhyw risg benodol i'w frodyr a'i chwiorydd. Fodd bynnag, dylid gwirio a yw un o'i rieni ddim yn dioddef o fân ffurf ar y syndrom ac yn cario'r treiglad heb yn wybod iddo.

Mewn achosion eraill, mae'r afiechyd yn etifeddol. Yn fwyaf aml, mae'r risg o drosglwyddo yn un o bob dau gyda phob beichiogrwydd, ond yn dibynnu ar y treigladau dan sylw, mae dulliau trosglwyddo eraill. 

Mae nodweddion wyneb y rhai yr effeithir arnynt yn aml yn nodweddiadol, gydag ên atroffi a chilio, bochau bochau nad ydynt yn bodoli, llygaid yn gogwyddo tuag i lawr tuag at y temlau, clustiau â phafiliwn bach â hem yn wael, neu hyd yn oed yn hollol absennol…

Mae'r prif symptomau'n gysylltiedig â chamffurfiadau sffêr ENT:

Anawsterau anadlol

Mae llawer o blant yn cael eu geni â llwybrau anadlu uchaf cul a chegau agored cul, gyda cheudod llafar bach yn cael ei rwystro i raddau helaeth gan y tafod. Felly anawsterau anadlu sylweddol yn enwedig mewn babanod newydd-anedig a babanod, a fynegir gan chwyrnu, apnoea cwsg ac anadlu rhy wan.

Anhawster bwyta

Mewn babanod, gall bwydo ar y fron gael ei rwystro gan anhawster anadlu a chan annormaleddau'r daflod a'r daflod feddal, weithiau'n hollti. Mae bwydo yn haws ar ôl cyflwyno bwydydd solet, ond gall cnoi fod yn anodd ac mae problemau deintyddol yn gyffredin.

Byddardod

Mae anghysur clyw oherwydd camffurfiadau yn y glust allanol neu ganol yn bresennol mewn 30 i 50% o achosion. 

Aflonyddwch gweledol

Mae traean y plant yn dioddef o strabismus. Gall rhai hefyd fod yn ddall, yn hyperopig neu'n astigmatig.

Anawsterau dysgu a chyfathrebu

Nid yw syndrom Treacher-Collins yn achosi diffyg deallusol, ond gall byddardod, problemau gweledol, anawsterau lleferydd, ôl-effeithiau seicolegol y clefyd ynghyd â'r aflonyddwch a achosir gan ofal meddygol trwm iawn yn aml achosi oedi. iaith ac anhawster cyfathrebu.

Gofal babanod

Efallai y bydd angen cefnogaeth anadlu a / neu fwydo tiwb i hwyluso anadlu a bwydo'r baban, weithiau o'i enedigaeth. Pan fydd yn rhaid cynnal cymorth anadlol dros amser, perfformir tracheotomi (agoriad bach yn y trachea, yn y gwddf) i gyflwyno canwla yn uniongyrchol gan sicrhau bod aer yn pasio yn y llwybrau anadlu.

Triniaeth lawfeddygol o gamffurfiadau

Gellir cynnig ymyriadau llawfeddygol mwy neu lai cymhleth a niferus, sy'n ymwneud â'r daflod feddal, yr ên, yr ên, y clustiau, yr amrannau a'r trwyn i hwyluso bwyta, anadlu neu glywed, ond hefyd i leihau effaith esthetig camffurfiadau.

Fel arwydd, mae holltau’r daflod feddal ar gau cyn 6 mis oed, y gweithdrefnau cosmetig cyntaf ar yr amrannau a’r bochau o 2 flynedd, ymestyn y mandible (tynnu sylw mandibwlaidd) tuag at 6 neu 7 oed, ail-gysylltu pinna'r glust yn oddeutu 8 oed, ehangu'r camlesi clywedol a / neu lawdriniaeth yr ossicles tua 10 i 12 oed ... Gellir cyflawni llawdriniaethau cosmetig eraill yn ystod y glasoed o hyd ...

Cymorth clyw

Weithiau mae cymhorthion clyw yn bosibl o 3 neu 4 mis oed pan fydd byddardod yn effeithio ar y ddwy glust. Mae gwahanol fathau o brosthesisau ar gael yn dibynnu ar natur y difrod, gydag effeithlonrwydd da.

Dilyniant meddygol a pharafeddygol

Er mwyn cyfyngu ac atal anabledd, mae monitro rheolaidd yn amlddisgyblaethol ac yn galw ar arbenigwyr amrywiol:

• ENT (risg uchel o haint)
• Offthalmolegydd (cywiro aflonyddwch gweledol) ac orthoptydd (adsefydlu llygaid)
• Deintydd ac orthodontydd
• Therapydd Lleferydd…

Mae cefnogaeth seicolegol ac addysgol yn aml yn angenrheidiol.