Mae clefyd Huntington yn glefyd niwro-ddirywiol genetig ac etifeddol. Trwy ddinistrio niwronau mewn rhai rhannau o'r ymennydd, mae'n achosi anhwylderau modur a seiciatryddol difrifol a gall arwain at golli ymreolaeth a marwolaeth yn llwyr. Cafodd y genyn y mae ei newid yn achosi'r afiechyd ei nodi yn y 90au, ond mae clefyd Huntington yn parhau i fod yn anwelladwy hyd heddiw. Mae'n effeithio ar un o bob 10 o bobl yn Ffrainc, sy'n cynrychioli tua 000 o gleifion.

Weithiau fe'i gelwir yn “chorea Huntington” weithiau oherwydd symptom mwyaf nodweddiadol y clefyd yw'r symudiadau anwirfoddol (a elwir yn goreig) y mae'n eu hachosi. Fodd bynnag, nid yw rhai cleifion ag anhwylderau choreig ac mae symptomau'r afiechyd yn ehangach: at yr anhwylderau seicomotor hyn yn aml ychwanegir anhwylderau seiciatryddol ac ymddygiadol. Gall yr anhwylderau seiciatryddol hyn sy'n digwydd yn aml ar ddechrau'r afiechyd (ac weithiau'n ymddangos cyn yr anhwylderau modur) arwain at ddementia a hunanladdiad. Mae symptomau fel arfer yn ymddangos tua 40-50 oed, ond gwelir ffurfiau cynnar a hwyr o'r clefyd. Sylwch fod holl gludwyr y genyn treigledig un diwrnod yn datgan y clefyd.

Disgrifiodd y meddyg Americanaidd George Huntington glefyd Huntington ym 1872, ond dim ond tan 1993 y nodwyd y genyn cyfrifol. Fe'i lleolwyd ar fraich fer cromosom 4 a'i enwi IT15. Treiglad yn y genyn hwn sy'n achosi'r cynhyrchiad o'r protein Hunttin sy'n achosi'r afiechyd. Nid yw union swyddogaeth y protein hwn yn hysbys o hyd, ond gwyddom fod y treiglad genetig yn ei wneud yn wenwynig: mae'n achosi dyddodion yng nghanol yr ymennydd, yn fwy manwl gywir yng nghnewyllyn niwronau'r niwclews caudate, yna'r cortecs cerebrol. Fodd bynnag, dylid nodi nad yw clefyd Huntington wedi'i gysylltu'n systematig ag IT15 ac y gellir ei achosi trwy dreiglo genynnau eraill. (1)

Gellir trosglwyddo clefyd Huntington o genhedlaeth i genhedlaeth (fe'i gelwir yn “ddominyddol awtosomaidd”) ac mae'r risg o drosglwyddo i'r epil yn un o bob dau.

Mae sgrinio genetig y clefyd mewn pobl sydd mewn perygl (gyda hanes teuluol) yn bosibl, ond dan oruchwyliaeth fawr gan y proffesiwn meddygol, oherwydd nid yw canlyniad y prawf heb ganlyniadau seicolegol.

Mae diagnosis cynenedigol hefyd yn bosibl, ond mae'n cael ei fframio'n gaeth gan y gyfraith, oherwydd ei fod yn codi cwestiynau bioethics. Fodd bynnag, mae gan fam sy'n ystyried terfynu beichiogrwydd yn wirfoddol os yw ei ffetws yn cario'r genyn wedi'i newid yr hawl i ofyn am y diagnosis cyn-geni hwn.

Hyd yn hyn, nid oes triniaeth iachaol a dim ond triniaeth symptomau all leddfu’r person sâl ac arafu eu dirywiad corfforol a seicolegol: cyffuriau seicotropig i liniaru’r anhwylderau seiciatryddol a’r cyfnodau o iselder ysbryd sy’n aml yn mynd law yn llaw â’r afiechyd. ; cyffuriau niwroleptig i leihau symudiadau choreig; adsefydlu trwy ffisiotherapi a therapi lleferydd.

Mae'r chwilio am therapïau yn y dyfodol wedi'i gyfeirio tuag at drawsblannu niwronau ffetws er mwyn sefydlogi swyddogaethau modur yr ymennydd. Yn 2008, profodd ymchwilwyr o Sefydliad Pasteur a'r CNRS allu'r ymennydd i hunan-atgyweirio trwy nodi ffynhonnell newydd o gynhyrchu niwronau. Mae'r darganfyddiad hwn yn codi gobeithion newydd ar gyfer trin clefyd Huntington a chyflyrau niwroddirywiol eraill, megis clefyd Parkinson. (2)

Mae treialon therapi genynnau hefyd ar y gweill mewn sawl gwlad ac yn symud i sawl cyfeiriad, ac un ohonynt yw rhwystro mynegiant y genyn hela treigledig.