Mae syndrom Brugada yn glefyd prin a nodweddir gan ymglymiad cardiaidd. Mae fel arfer yn arwain at gyfradd curiad y galon uwch (arrhythmia). Gall y gyfradd curiad y galon uwch hon arwain at bresenoldeb crychguriadau'r galon, llewygu neu hyd yn oed farwolaeth. (2)

Efallai na fydd gan rai cleifion unrhyw symptomau. Fodd bynnag, er gwaethaf y ffaith hon a normalrwydd yng nghyhyr y galon, gall newid sydyn yng ngweithgaredd trydanol y galon fod yn beryglus.

Mae'n batholeg genetig y gellir ei throsglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth.

Mae union nifer yr achosion (nifer yr achosion o'r clefyd ar amser penodol, mewn poblogaeth benodol) yn anhysbys o hyd. Fodd bynnag, ei amcangyfrif yw 5 / 10. Mae hyn yn ei wneud yn glefyd prin a all fod yn angheuol i gleifion. (000)

Mae syndrom Brugada yn effeithio'n bennaf ar bynciau ifanc neu ganol oed. Mae goruchafiaeth dynion i'w weld yn y patholeg hon, heb hylendid bywyd gwaelodol. Er gwaethaf y goruchafiaeth wrywaidd hon, gall syndrom Brugada effeithio ar fenywod hefyd. Esbonnir y nifer fwy hwn o ddynion y mae'r afiechyd yn effeithio arnynt gan y system hormonaidd gwrywaidd / fenywaidd wahanol. Yn wir, byddai gan testosteron, hormon gwrywaidd yn unig, rôl freintiedig mewn datblygiad patholegol.

Diffinnir y goruchafiaeth gwrywaidd / benywaidd hon yn ddamcaniaethol gan gymhareb 80/20 ar gyfer dynion. Mewn poblogaeth o 10 o gleifion â syndrom Brugada, mae 8 yn ddynion yn gyffredinol a 2 yn fenywod.

Mae astudiaethau epidemiolegol wedi dangos bod y clefyd hwn i'w gael yn amlach mewn dynion yn Japan a De-ddwyrain Asia. (2)

Mewn syndrom Brugada, mae arwyddion sylfaenol fel arfer i'w gweld cyn dechrau cyfradd curiad y galon uchel iawn. Rhaid nodi'r arwyddion cyntaf hyn cyn gynted â phosibl er mwyn osgoi cymhlethdodau, ac yn benodol ataliad ar y galon.

Mae'r amlygiadau clinigol sylfaenol hyn yn cynnwys:

• annormaleddau trydanol y galon;
• crychguriadau;
• dychrynllyd.

Gall y ffaith bod gan y clefyd hwn darddiad etifeddol a phresenoldeb achosion o'r syndrom hwn mewn teulu godi'r cwestiwn ynghylch presenoldeb posibl y clefyd yn y pwnc.

Gall arwyddion eraill alw am ddatblygiad y clefyd. Yn wir, mae bron i 1 o bob 5 claf sy'n dioddef o syndrom Brugada wedi cael ffibriliad atrïaidd (sy'n nodweddiadol o weithgaredd wedi'i ddad-gydamseru yng nghyhyr y galon) neu hyd yn oed yn cyflwyno cyfradd curiad y galon uchel iawn.

Mae presenoldeb twymyn mewn cleifion yn cynyddu eu risg o waethygu'r symptomau sy'n gysylltiedig â syndrom Brugada.

Mewn rhai achosion, gall rhythm annormal y galon barhau ac arwain at ffibriliad fentriglaidd. Mae'r ffenomen olaf yn cyfateb i gyfres o gyfangiadau cardiaidd anarferol o gyflym a di-drefn. Fel arfer, nid yw cyfradd curiad y galon yn dychwelyd i normal. Effeithir yn aml ar faes trydanol cyhyr y galon gan achosi stopiau yng ngweithrediad pwmp y galon.

Mae syndrom Brugada yn aml yn arwain at ataliad sydyn ar y galon ac felly at farwolaeth y pwnc. Gan amlaf, y pynciau yr effeithir arnynt yw pobl ifanc sydd â ffordd iach o fyw. Rhaid i'r diagnosis fod yn effeithiol yn gyflym er mwyn sefydlu triniaeth gyflym ac felly osgoi marwolaeth. Fodd bynnag, mae'r diagnosis hwn yn aml yn anodd ei sefydlu o safbwynt lle nad yw'r symptomau bob amser yn weladwy. Mae hyn yn esbonio'r farwolaeth sydyn mewn rhai plant â syndrom Brugada nad ydyn nhw'n dangos arwyddion brawychus gweladwy. (2)

Mae gweithgaredd cyhyrau calon cleifion â syndrom Brugada yn normal. Mae'r anghysonderau wedi'u lleoli yn y gweithgaredd trydanol ohono.

Ar wyneb y galon, mae pores bach (sianeli ïon). Mae gan y rhain y gallu i agor a chau yn rheolaidd er mwyn caniatáu i ïonau calsiwm, sodiwm a photasiwm basio y tu mewn i gelloedd y galon. Yna mae'r symudiadau ïonig hyn yn tarddiad gweithgaredd trydanol y galon. Yna gall signal trydanol luosogi o ben cyhyr y galon tuag i lawr a thrwy hynny ganiatáu i'r galon gontractio a chyflawni ei rôl fel “pwmp” gwaed.

Mae tarddiad syndrom Brugada yn enetig. Gall treigladau genetig gwahanol fod yn achos datblygiad y clefyd.

Y genyn sy'n ymwneud amlaf â'r patholeg yw'r genyn SCN5A. Daw'r genyn hwn i rym wrth ryddhau gwybodaeth sy'n caniatáu agor y sianeli sodiwm. Mae treiglad o fewn y genyn hwn o ddiddordeb yn achosi addasiad wrth gynhyrchu'r protein gan ganiatáu agor y sianeli ïon hyn. Yn yr ystyr hwn, mae llif ïonau sodiwm yn cael ei leihau'n fawr, gan amharu ar guro'r galon.

Mae presenoldeb dim ond un o'r ddau gopi o'r genyn SCN5A yn ei gwneud hi'n bosibl achosi anhwylder yn y llif ïonig. Neu, yn y rhan fwyaf o achosion, mae gan berson yr effeithir arno un o'r ddau riant hyn sydd â'r treiglad genetig ar gyfer y genyn hwnnw.

Yn ogystal, gall genynnau eraill a ffactorau allanol hefyd fod ar darddiad anghydbwysedd yn lefel gweithgaredd trydanol cyhyr y galon. Ymhlith y ffactorau hyn, rydym yn nodi: cyffuriau penodol neu anghydbwysedd mewn sodiwm yn y corff. (2)

Mae'r afiechyd yn cael ei drosglwyddo by trosglwyddiad dominyddol autosomal. Naill ai, mae presenoldeb dim ond un o'r ddau gopi o'r genyn o ddiddordeb yn ddigonol i'r unigolyn ddatblygu'r ffenoteip sy'n gysylltiedig â'r afiechyd. Fel arfer, mae gan berson yr effeithir arno un o'r ddau riant hyn sydd â'r genyn treigledig. Fodd bynnag, mewn achosion prinnach, gall treigladau newydd ymddangos yn y genyn hwn. Mae'r achosion olaf hyn yn ymwneud â phynciau nad oes ganddynt achos o'r afiechyd yn eu teulu. (3)

Mae'r ffactorau risg sy'n gysylltiedig â'r clefyd yn enetig.

Mewn gwirionedd, mae trosglwyddo syndrom Brugada yn ddominyddol awtosomaidd. Naill ai, mae presenoldeb dim ond un o'r ddau gopi o'r genyn treigledig yn angenrheidiol er mwyn i'r gwrthrych dystio i'r clefyd. Yn yr ystyr hwn, os yw un o'r ddau riant yn cyflwyno treiglad yn y genyn o ddiddordeb, mae'n debygol iawn y bydd y clefyd yn cael ei drosglwyddo'n fertigol.

Mae diagnosis y clefyd yn seiliedig ar ddiagnosis gwahaniaethol sylfaenol. Yn wir, mae'n dilyn archwiliad meddygol gan y meddyg teulu, gan nodi symptomau nodweddiadol y clefyd yn y pwnc, y gellir ysgogi datblygiad y clefyd.

Yn dilyn hyn, gellir argymell ymweld â cardiolegydd i gadarnhau'r diagnosis gwahaniaethol ai peidio.

Electrocardiogram (ECG) yw'r safon aur wrth wneud diagnosis o'r syndrom hwn. Mae'r prawf hwn yn mesur cyfradd curiad y galon yn ogystal â gweithgaredd trydanol y galon.

Os amheuir bod syndrom Brugada, mae defnyddio cyffuriau fel: ajmaline neu hyd yn oed flecainide yn ei gwneud hi'n bosibl dangos drychiad o'r segment ST mewn cleifion yr amheuir bod y clefyd arnynt.

Efallai y bydd angen ecocardiogram a / neu Ddelweddu Cyseiniant Magnetig (MRI) i archwilio presenoldeb posibl problemau eraill y galon. Yn ogystal, gall y prawf gwaed fesur lefelau potasiwm a chalsiwm yn y gwaed.

Mae profion genetig yn bosibl i nodi presenoldeb annormaledd posibl yn y genyn SCN5A sy'n gysylltiedig â syndrom Brugada.

Mae'r driniaeth safonol ar gyfer y math hwn o batholeg yn seiliedig ar fewnblannu diffibriliwr cardiaidd. Mae'r olaf yn debyg i reolwr calon. Mae'r ddyfais hon yn ei gwneud hi'n bosibl, os bydd amledd curiad anarferol o uchel, i gyflenwi siociau trydan sy'n caniatáu i'r claf adennill rhythm arferol y galon.

Ar hyn o bryd, nid oes therapi cyffuriau yn bodoli ar gyfer trin y clefyd. Yn ogystal, gellir cymryd rhai mesurau i osgoi anhwylderau rhythmig. Mae hyn yn arbennig o wir gyda dadfeddiant oherwydd dolur rhydd (sy'n effeithio ar y cydbwysedd sodiwm yn y corff) neu hyd yn oed dwymyn, trwy gymryd cyffuriau digonol. (2)