Cynnwys
Arthrogrypose
Mae arthrogryposis yn glefyd cynhenid sy'n arwain at anystwythder yn y cymalau. Felly mae ystod y cynnig yn gyfyngedig. Mae cyfangiadau ar y cyd sy'n gysylltiedig â'r clefyd hwn yn datblygu yn y groth ac mae'r symptomau'n bresennol o enedigaeth.
Gall yr holl gymalau gael eu heffeithio neu rai yn unig: aelodau, thoracs, asgwrn cefn neu temporomaxillary (genau).
Mae diagnosis cyn-geni yn anodd. Gellir ei wneud pan fydd y fam yn teimlo gostyngiad yn symudiad y ffetws. Gwneir y diagnosis adeg geni ar ôl arsylwadau clinigol a phelydr-x.
Nid yw achosion arthrogryposis yn hysbys ar hyn o bryd.
Arthrogryposis, beth ydyw?
Mae arthrogryposis yn glefyd cynhenid sy'n arwain at anystwythder yn y cymalau. Felly mae ystod y cynnig yn gyfyngedig. Mae cyfangiadau ar y cyd sy'n gysylltiedig â'r clefyd hwn yn datblygu yn y groth ac mae'r symptomau'n bresennol o enedigaeth.
Gall yr holl gymalau gael eu heffeithio neu rai yn unig: aelodau, thoracs, asgwrn cefn neu temporomaxillary (genau).
Mae diagnosis cyn-geni yn anodd. Gellir ei wneud pan fydd y fam yn teimlo gostyngiad yn symudiad y ffetws. Gwneir y diagnosis adeg geni ar ôl arsylwadau clinigol a phelydr-x.
Nid yw achosion arthrogryposis yn hysbys ar hyn o bryd.
Symptomau arthrogryposis
Gallwn wahaniaethu rhwng sawl math o arthrogryposis:
Arthrogryposis Cynhenid Lluosog (MCA)
Dyma’r ffurf y deuir ar ei thraws amlaf, tua thri genedigaeth i bob 10.
Mae'n effeithio ar bob un o'r pedair cangen mewn 45% o achosion, dim ond yr aelodau isaf mewn 45% o achosion a dim ond yr aelodau uchaf mewn 10% o achosion.
Yn y rhan fwyaf o achosion mae'r cymalau'n cael eu heffeithio'n gymesur.
Mae gan tua 10% o gleifion annormaleddau abdomenol oherwydd ffurfio cyhyrau annormal.
Arthrogryposes eraill
Mae llawer o gyflyrau ffetws, syndromau genetig neu gamffurfiol yn gyfrifol am anystwythder ar y cyd. Yn fwyaf aml mae annormaleddau yn yr ymennydd, llinyn asgwrn y cefn ac viscera. Mae rhai yn arwain at golled sylweddol o ymreolaeth ac yn peryglu bywyd.
- Syndrom Hecht neu trismus-ffug camptodactyly: mae'n cysylltu anhawster i agor y geg, diffyg yn ymestyn y bysedd a'r arddwrn a'r ceffyl neu draed clwb varus convex.
- Freeman-Shedon neu syndrom cranio-carpo-tarsal, a elwir hefyd yn y babi chwibanu: rydym yn sylwi ar wynebau nodweddiadol gyda cheg fach, trwyn bach, adenydd y trwyn heb eu datblygu ac epicanthus (plyg y croen ar siâp a). hanner lleuad yng nghornel fewnol y llygad).
- Syndrom Moebius: mae'n cynnwys clwb-droed, anffurfiad y bysedd, a pharlys wyneb dwyochrog.
Triniaethau ar gyfer arthrogryposis
Nid yw'r triniaethau yn anelu at wella'r symptom ond yn hytrach i roi'r gweithgaredd cymalau gorau posibl. Maent yn dibynnu ar y math a graddau arthrogryposis. Yn dibynnu ar yr achos, gellir ei argymell:
- Adsefydlu swyddogaethol i gywiro anffurfiadau. Po gynharaf y bydd yr adsefydlu, y lleiaf o symudiad fydd yn gyfyngedig.
- Ffisiotherapi.
- Llawdriniaeth: yn bennaf yn achos troed clwb, clun wedi'i ddadleoli, cywiro echelin aelod, ymestyn y tendonau neu drosglwyddiadau cyhyrau.
- Y defnydd o staes orthopedig yn achos anffurfiad yr asgwrn cefn.
Nid yw ymarfer chwaraeon wedi'i wahardd a dylid ei ddewis yn ôl gallu'r claf.
Esblygiad arthrogryposis
Nid yw anystwythder ar y cyd yn gwaethygu ar ôl genedigaeth. Fodd bynnag, yn ystod twf, gall peidio â defnyddio coesau neu goesau neu fagu pwysau trwm arwain at anffurfiad orthopedig sylweddol.
Dim ond ychydig iawn y datblygir cryfder y cyhyrau. Mae'n bosibl felly nad yw bellach yn ddigonol ar rai aelodau o'r corff i glaf sy'n oedolyn.
Gall y syndrom hwn fod yn arbennig o anablu mewn dau achos:
- Pan fydd ymosodiad yr aelodau isaf yn gofyn am ddyfais i sefyll yn unionsyth. Mae hyn yn ei gwneud yn ofynnol i'r person allu ei roi ar ei ben ei hun er mwyn bod yn ymreolaethol ac felly i gael defnydd arferol bron o'i goesau uchaf. Rhaid i'r defnydd hwn fod yn gyflawn hefyd os, i symud o gwmpas, mae angen cymorth cansenni.
- Pan fydd cyflawniad y pedair aelod yn gofyn am ddefnyddio cadair olwyn drydan a defnyddio trydydd person.