Cynnwys
Un o arwyddion mwyaf nodweddiadol y clefyd yw croniad patholegol o gopr yn yr ardal o organau amrywiol, difrod meinwe, yn enwedig yr afu, problemau'r system nerfol, newidiadau yn iris y llygad.
Beth yw clefyd Wilson-Konovalov
Patholeg etifeddol yw'r term clefyd Wilson-Konovalov. Mae'n digwydd pan fydd rhieni'n trosglwyddo genyn diffygiol (ATP7B) i'w plentyn. Mae'r cyflwr yn cyfeirio at batholegau enciliol awtosomaidd, hynny yw, mae'n digwydd os yw pob un o'r rhieni yn cario genyn tebyg yn eu celloedd a bod y plentyn yn etifeddu'r ddau enyn ar unwaith - gan y fam a'r tad.
Mae'r genyn diffygiol hwn yn rhoi cyfarwyddiadau ar gyfer synthesis protein sy'n rheoleiddio cyfnewid a chludo copr o fewn y corff. Gyda'i ddiffyg, mae copr yn cronni yn yr afu, yn canolbwyntio yn y ganglia nerf, ac yn cael ei adneuo yn iris y llygad. Nid yw patholeg yn gyffredin, weithiau mae'n anodd iawn ei adnabod, yn enwedig os nad oes cleifion o'r fath yn y teulu.
Achosion clefyd Wilson-Konovalov mewn oedolion
Y broses allweddol yn y patholeg hon yw etifeddiaeth y genyn diffygiol gan y rhieni. Mae wedi'i leoli ar y 13eg cromosom ac mae'n rheoleiddio metaboledd copr.
Ar gyfartaledd, mae corff oedolion yn cynnwys tua 50-70 mg o gopr ac nid oes angen mwy na 2 mg o'r elfen y dydd, sy'n dod o fwyd.
Mae mwyafrif helaeth y microelement (95%) yn cael ei drosglwyddo mewn cysylltiad agos â'r protein plasma, ceruloplasmin. Mae'n cael ei ffurfio'n gyson gan yr afu, a dim ond tua 5% o gopr sy'n cael ei gludo ynghyd ag albwmin.
Mae angen copr i gymryd rhan mewn prosesau metabolaidd, gan gynnwys rhai ocsideiddiol. Os bydd clefyd Wilson yn datblygu, mae ei ysgarthiad yn cael ei aflonyddu, mae'r crynodiad yn y plasma yn cynyddu, ac oddi yno mae'n lledaenu i'r meinweoedd. Mae'r prif groniad o gopr yn digwydd yn yr ymennydd, yn ardal yr iris, y tu mewn i'r afu, a hefyd yn yr arennau. Mae gormodedd o microelement yn cael effaith wenwynig.
Symptomau clefyd Wilson-Konovalov mewn oedolion
Mae'r amlygiadau posibl yn amrywiol iawn. Yn fwyaf aml, mae'r afu yn dioddef (tua 40 - 50% o achosion), ac mewn achosion eraill, gellir nodi briwiau niwrolegol a phroblemau meddyliol. Gyda niwed i'r system nerfol a gweledigaeth, mae symptom nodweddiadol yn ymddangos - amlygiad y cylch Kaiser-Fleischer (mae'n digwydd oherwydd dyddodiad copr yn yr iris gyda'i staen brown penodol).
Ar ffurf abdomenol y clefyd, mae symptomau fel arfer yn ymddangos yn nes at 40 oed. Mae nodweddion allweddol yn cynnwys:
- sirosis yr afu;
- hepatitis cronig neu fulminant (fulminant).
Yn ystod plentyndod, mae amrywiad anhyblyg-arhythmohypercinetig o'r afiechyd yn digwydd yn amlach. Mae'n dechrau gydag anhyblygedd (cywasgu, cydymffurfiaeth wael) y cyhyrau, anhwylderau mynegiant yr wyneb, anhwylderau lleferydd, problemau gyda pherfformiad symudiadau sy'n gofyn am sgiliau echddygol manwl, a rhywfaint o ostyngiad mewn deallusrwydd. Mae'r afiechyd yn mynd rhagddo'n raddol, gyda chyfnodau o waethygu a gwellhad.
Mae amrywiad o glefyd ysgwyd Wilson fel arfer yn digwydd rhwng 10 a 30 i 35 oed. Gall fod arwyddion megis crynu, arafu symudiadau, arafwch lleferydd, trawiadau epileptig, problemau meddwl.
Ffurf brinnaf y clefyd yw anhwylderau extrapyramidal-cortical. Mae'n debyg i bob ffurf, yn ogystal bydd trawiadau convulsive, problemau deallusol difrifol, anhwylderau symud.
Trin clefyd Wilson-Konovalov mewn oedolion
Mae diagnosis cynnar yn hanfodol ar gyfer triniaeth effeithiol. Nid yw hyn bob amser yn hawdd, yn enwedig mewn sefyllfaoedd lle nad oes unrhyw symptomau nodweddiadol a briwiau iris gydag ymddangosiad modrwy. Yn fwyaf aml, mae cleifion yn dod at niwrolegydd, gastroenterolegydd, neu mae offthalmolegydd yn canfod y broblem.
Diagnosteg
Os ydym yn sôn am amlygiad symptomau llygad, mae'r meddyg yn gyntaf yn archwilio cyflwr y llygaid gyda lamp hollt er mwyn cadarnhau presenoldeb cylch Kaiser-Fleischer.
Dangosir penodiad profion biocemegol o waed ac wrin, a fydd yn dangos cynnwys cynyddol o gopr yn yr wrin a chrynodiad llai o ceruloplasmin yn y plasma gwaed.
Bydd CT neu MRI yn dangos prosesau atroffig yn yr ymennydd a serebelwm, niwed i'r niwclysau gwaelodol.
Yn ogystal, cynhelir ymgynghoriad gyda genetegydd a nifer o brofion genetig sy'n nodi genynnau diffygiol.
Triniaethau modern
Y prif ddull o drin y clefyd hwn yw penodi cyffuriau thiol, yn enwedig unithiol neu D-penicillamine, cuprenil. Cymerir y cyffuriau am amser hir, mae'r meddyg yn dewis y dos mwyaf optimaidd, a fydd yn osgoi sgîl-effeithiau.
Yn ogystal, gall y meddyg ddefnyddio cyffuriau o'r grŵp o niwroleptig, gydag anhyblygedd cyhyrau - levodopa neu carbidopa.
Mewn achosion difrifol, nodir trawsblannu afu a therapi gwrthimiwnedd. Mae'n bosibl defnyddio biohemoperfusion gydag unigedd o elfennau cellog byw o'r ddueg gyda'r afu.
Yn ogystal, mae angen dilyn diet ac eithrio bwydydd sy'n cynnwys llawer iawn o gopr.
Atal clefyd Wilson-Konovalov mewn oedolion gartref
“Er mwyn atal patholeg,” meddai. niwrolegydd Valentina Kuzmina, - mae angen cadw at ddeiet Rhif 5, a hefyd cyfyngu cymeriant copr i 1 g y dydd - eithrio cnau, ffrwythau sych, siocled, cimychiaid yr afon, bisgedi, gwenith cyflawn. Argymhellir hefyd cymryd cyffuriau o'r grŵp fitamin B6, unithiol, trientine.
Cwestiynau ac atebion poblogaidd
Buom yn siarad am broblemau clefyd Wilson-Konovalov, ei gymhlethdodau a'r posibilrwydd o hunan-driniaeth gyda niwrolegydd Valentina Kuzmina.
● niwed i'r afu, yn enwedig os bydd sirosis yr afu yn datblygu;
● salwch meddwl – arafwch meddwl sylweddol, seicosis;
● clefydau niwrolegol – amhariad ar y cydsymud, lle mae'r aelodau hefyd yn crynu, anhwylderau cerdded, mwy o glafoerio.