Mae adroddiadau toriadau mae osteogenesis imperfecta i'w weld ar esgyrn hir (yn enwedig rhai'r aelodau isaf) ac esgyrn gwastad (asennau, fertebra). Toriadau'r forddwyd yw'r rhai a welir amlaf. Mae'r toriadau hyn yn aml yn llorweddol, wedi'u dadleoli ychydig ac yn cydgrynhoi o fewn yr un amserlen â thorri esgyrn sy'n digwydd mewn asgwrn arferol. Mae achosion o'r toriadau hyn yn lleihau gydag oedran yn enwedig ymhlith menywod o'r glasoed i'r menopos diolch i gynhyrchu estrogen.

Mae adroddiadau anffurfiannau esgyrn (forddwyd, tibia, asennau, asgwrn pelfig) yn digwydd yn ddigymell neu'n gysylltiedig â chaledws milain. Gall cywasgiad asgwrn cefn fod yn achos anffurfiadau aml ar y asgwrn cefn (scoliosis).

Mae dadleoliad ar i fyny o'r foramen occipital (sy'n agor ar lefel gwaelod y benglog sy'n caniatáu i fadruddyn y cefn basio trwyddo) yn nodweddu anffurfiannau cranial (a elwir hefyd yn “argraff basilar”). Mae cur pen (cur pen), atgyrchau osteotendinous miniog gyda gwendid yn y coesau isaf neu ddifrod i'r nerfau cranial (nerf trigeminol) yn gymhlethdodau'r anffurfiannau cranial hyn ac yn cyfiawnhau'r arfer o ddelweddu cyseiniant magnetig niwclear (MRI). ). Yn olaf, gall yr wyneb fod ychydig yn anffurfiedig (ymddangosiad trionglog gyda gên fach). Mae pelydrau-X o'r benglog yn ei gwneud hi'n bosibl tynnu sylw at esgyrn Wormian (yn debyg i esgyrn ychwanegol ac yn gysylltiedig â nam mewn ossification).

Gwelir statws byr yn aml yn osteogenesis imperfecta.

Yn olaf, mae amlygiadau eraill yn bosibl:

-niwed i'r llygad (sglera) gydag ymddangosiad bluish o wyn y llygad.

- Gall hyperlaxity ligament, sy'n bresennol mewn mwy na dwy ran o dair o gleifion, fod yn gyfrifol am draed gwastad.

- byddardod a all ddigwydd yn ystod plentyndod yn gyffredin mewn oedolaeth. Nid yw byth yn ddwfn. Mae colled clyw yn gysylltiedig â niwed i'r glust fewnol neu ganol. Mae'r annormaleddau hyn yn gysylltiedig ag ossification gwael, dyfalbarhad cartilag mewn ardaloedd sydd fel arfer yn ossified a dyddodion calsiwm annormal.

- mae gwelyau trwyn a chleisiau (yn enwedig mewn plant) yn tystio i freuder y croen a'r capilarïau.

- difrod deintyddol o'r enw dentinogenesis amherffaith. Mae'n effeithio ar ddannedd llaeth (sy'n llai na'r arfer) a dannedd parhaol (ymddangosiad siâp cloch, wedi'u culhau yn eu gwaelod) ac mae'n cyfateb i freuder y dentin. Mae'r enamel yn hollti'n hawdd gan adael y dentin yn agored. Mae'r dannedd hyn yn gwisgo allan yn gynamserol iawn a gall crawniadau ddatblygu. Mae'n rhoi lliw ambr i'r dannedd ac yn eu gwneud yn fwy globular. Mae rhai teuluoedd yn cyflwyno diffygion deintyddol a drosglwyddir yn enetig, yn hollol union yr un fath, heb dystiolaeth o osteogenesis imperfecta.

- yn olaf, adroddwyd am annormaleddau cardiofasgwlaidd mewn oedolion: aildyfiant aortig, llithriad falf mitral, annigonolrwydd lliniarol, ymlediadau, ymlediadau neu rwygo'r ceudodau cardiaidd, yr aorta neu'r pibellau gwaed cerebral.

Difrifoldeb amrywiol

Mae'r afiechyd yn amrywio o ran difrifoldeb o glaf i glaf ac anaml y mae'r holl symptomau a ddisgrifir yn bresennol yn yr un claf. Oherwydd yr amrywioldeb clinigol mawr hwn (heterogenedd), dosbarthiad o ffurfiau'r afiechyd (Dosbarthiad distawrwydd) yn cael ei ddefnyddio ac mae'n cynnwys pedwar math:

- Le math I. : y ffurfiau cymedrol amlaf (ychydig o doriadau ac anffurfiannau). Fel rheol gwelir toriadau ar ôl genedigaeth. Mae'r maint yn agos at normal. Mae'r sglera yn las mewn lliw. Gwelir Dentinogenesis imperfecta yn y math IA ond yn absennol yn I B. Mae pelydrau-x penglog yn datgelu ymddangosiad brith (ynysoedd ossification afreolaidd)

- y math II : ffurfiau difrifol, sy'n anghydnaws â bywyd (angheuol) oherwydd methiant anadlol. Mae pelydrau-X yn dangos esgyrn crychlyd hir (forddwyd acordion) ac asennau rosari

- math III : ffurfiau difrifol ond nid angheuol. Gwelir toriadau yn gynnar ac yn eithaf aml cyn genedigaeth; Mae'r symptomau'n cynnwys anffurfiad o'r asgwrn cefn (kyphoscoliosis) a statws byr. Mae'r sglera yn amrywiol o ran lliw. Efallai y bydd dentinogenesis amherffaith.

- math IV : o ddifrifoldeb canolraddol rhwng math I a math III, fe'i nodweddir gan sglera gwyn, anffurfiannau esgyrn hir, penglog a fertebra (fertebra gwastad: platyspondyly). Mae Dentinogenesis amherffaith yn amhendant.