Cynnwys
Trisomi 21 (Syndrom Down)
Mae Trisomy 21, a elwir hefyd yn Syndrom Down, yn glefyd a achosir gan annormaledd yn y cromosomau (y strwythurau celloedd sy'n cynnwys deunydd genetig y corff). Mae gan bobl â syndrom Down dri chromosom 21 yn lle un pâr yn unig. Mae'r anghydbwysedd hwn yng ngweithrediad y genom (yr holl wybodaeth etifeddol sy'n bresennol mewn celloedd dynol) a'r organeb yn achosi arafwch meddwl parhaol ac oedi datblygiadol.
Gall syndrom Down amrywio o ran difrifoldeb. Mae'r syndrom yn fwyfwy adnabyddus a gall ymyrraeth gynnar wneud gwahaniaeth mawr yn ansawdd bywyd plant ac oedolion sydd â'r afiechyd. Yn y mwyafrif helaeth o achosion, nid yw'r afiechyd hwn yn etifeddol, hynny yw, nid yw'n cael ei drosglwyddo o rieni i'w plant.
Mongolism, Syndrom Down a Thrisomy 21 Mae gan Syndrom Down ei enw i'r meddyg o Loegr John Langdon Down a gyhoeddodd yn 1866 y disgrifiad cyntaf o bobl â syndrom Down. O'i flaen, roedd meddygon eraill o Ffrainc wedi arsylwi arno. Gan fod gan y dioddefwyr nodweddion sy'n nodweddiadol o Mongols, hynny yw, pen bach, wyneb crwn a gwastad gyda llygaid wedi'u sleisio a'u lledaenu, gelwid y clefyd hwn ar y cyd yn “idiocy Mongoloid” neu Fongoleg. Heddiw, mae'r enwad hwn braidd yn orfodol. Ym 1958, nododd y meddyg o Ffrainc, Jérôme Lejeune, achos syndrom Down, sef, cromosom ychwanegol ar y 21st pâr o gromosomau. Am y tro cyntaf, mae cysylltiad wedi'i sefydlu rhwng arafwch meddwl ac annormaledd cromosomaidd. Agorodd y darganfyddiad hwn bosibiliadau newydd ar gyfer deall a thrin llawer o afiechydon meddwl o darddiad genetig. |
Yr achosion
Mae pob cell ddynol yn cynnwys 46 cromosom wedi'u trefnu mewn 23 pâr y darganfyddir y genynnau arnynt. Pan fydd wy a sberm yn cael eu ffrwythloni, mae pob rhiant yn trosglwyddo 23 cromosom i'w plentyn, mewn geiriau eraill, hanner eu cyfansoddiad genetig. Mae syndrom Down yn cael ei achosi gan bresenoldeb trydydd cromosom 21, a achosir gan annormaledd yn ystod rhaniad celloedd.
Cromosom 21 yw'r lleiaf o'r cromosomau: mae ganddo oddeutu 300 o enynnau. Mewn 95% o achosion o syndrom Down, mae'r cromosom gormodol hwn i'w gael yn holl gelloedd corff y rhai yr effeithir arnynt.
Mae ffurfiau prin o syndrom Down yn cael eu hachosi gan annormaleddau eraill wrth rannu celloedd. Mewn tua 2% o bobl â syndrom Down, dim ond yn rhai o gelloedd y corff y mae cromosomau gormodol i'w cael. Gelwir hyn yn drisomedd mosaig 21. Mewn tua 3% o bobl â syndrom Down, dim ond rhan o gromosom 21 sy'n ormodol. Dyma drisomedd 21 trwy drawsleoli.
Cyfartaledd
Yn Ffrainc, trisomedd 21 yw prif achos handicap meddyliol o darddiad genetig. Mae tua 50 o bobl â syndrom Down. Mae'r patholeg hon yn effeithio ar 000 mewn genedigaethau 21 i 1.
Yn ôl Gweinyddiaeth Iechyd Quebec, mae syndrom Down yn effeithio ar oddeutu 21 o bob 1 genedigaeth. Gall unrhyw fenyw gael babi â syndrom Down, ond mae'r tebygolrwydd yn cynyddu gydag oedran. Yn 770 oed, byddai gan fenyw risg 21 mewn 20 o gael plentyn â syndrom Down. Yn 1 oed, y risg yw 1500 yn 30. Byddai'r risg hon yn gostwng o 1 mewn 1000 i 1 oed ac o 100 mewn 40 i 1 oed.
Diagnostig
Gwneir diagnosis o syndrom Down fel arfer ar ôl genedigaeth, pan welwch nodweddion y babi. Fodd bynnag, i gadarnhau'r diagnosis, mae angen perfformio caryoteip (= prawf sy'n caniatáu astudio cromosomau). Cymerir sampl o waed y babi i ddadansoddi'r cromosomau yn y celloedd.
Profion cynenedigol
Mae dau fath o brofion cyn-geni a all wneud diagnosis o drisomedd 21 cyn genedigaeth.
Mae adroddiadau profion sgrinio sydd wedi'u bwriadu ar gyfer pob merch feichiog, asesu a yw'r tebygolrwydd neu'r risg y bydd y babi yn cael trisomedd 21 yn isel neu'n uchel. Mae'r prawf hwn yn cynnwys sampl gwaed ac yna dadansoddiad o'r tryloywder niwcal, hynny yw, y gofod rhwng croen y gwddf a asgwrn cefn y ffetws. Mae'r prawf hwn yn digwydd yn ystod uwchsain rhwng 11 a 13 wythnos o feichiogrwydd. Mae'n ddiogel i'r ffetws.
Mae adroddiadau profion diagnostig sydd wedi'u bwriadu ar gyfer menywod sydd â risg uchel, yn nodi a oes gan y ffetws y clefyd. Mae'r profion hyn fel arfer yn cael eu perfformio rhwng y 15st a 20st wythnos beichiogrwydd. Mae cywirdeb y technegau hyn ar gyfer sgrinio ar gyfer syndrom Down oddeutu 98% i 99%. Mae canlyniadau profion ar gael mewn 2-3 wythnos. Cyn cael unrhyw un o'r profion hyn, cynghorir y fenyw feichiog a'i phriod i gwrdd ag ymgynghorydd genetig i drafod y risgiau a'r buddion sy'n gysylltiedig â'r ymyriadau hyn.
amniosentesis
Yamniosentesis yn gallu penderfynu gyda sicrwydd a oes gan y ffetws syndrom Down. Gwneir y prawf hwn fel arfer rhwng yr 21ainst a 22st wythnos beichiogrwydd. Cymerir sampl o hylif amniotig o groth y fenyw feichiog gan ddefnyddio nodwydd denau wedi'i gosod yn yr abdomen. Mae gan Amniocentesis rai risgiau o gymhlethdodau, a all fynd mor bell â cholli'r ffetws (effeithir ar 1 o bob 200 o ferched). Cynigir y prawf yn bennaf i ferched sydd â risg uchel yn seiliedig ar brofion sgrinio.
Samplu filws chorionig.
Mae samplu (neu biopsi) y villi corionig (PVC) yn ei gwneud hi'n bosibl penderfynu a oes gan y ffetws annormaledd cromosomaidd fel trisomedd 21. Mae'r dechneg yn cynnwys tynnu darnau o'r brych o'r enw corionig villi. Cymerir y sampl trwy'r wal abdomenol neu wain rhwng yr 11st a 13st wythnos beichiogrwydd. Mae gan y dull hwn risg o gamesgoriad o 0,5 i 1%.
Newyddion cyfredol ar Passeport Santé, prawf newydd addawol i ganfod syndrom Down https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Trisomau eraill Mae'r term trisomedd yn cyfeirio at y ffaith bod cromosom cyfan neu ddarn o gromosom yn cael ei gynrychioli mewn triphlyg yn lle dau. Ymhlith y 23 pâr o gromosomau sy'n bresennol mewn celloedd dynol, gall eraill fod yn destun trisomau cyflawn neu rannol. Fodd bynnag, mae mwy na 95% o'r ffetysau yr effeithir arnynt yn marw cyn cael eu geni neu ar ôl dim ond ychydig wythnosau o fywyd. La trisomedd 18 Mae (neu syndrom Edwards) yn annormaledd cromosomaidd a achosir gan bresenoldeb cromosom ychwanegol 18. Amcangyfrifir bod yr achosion yn 1 mewn 6000 i 8000 o enedigaethau. La trisomedd 13 yn annormaledd cromosomaidd a achosir gan bresenoldeb cromosom 13 ychwanegol. Mae'n achosi niwed i'r ymennydd, organau a llygaid, yn ogystal â byddardod. Amcangyfrifir bod ei achosion yn 1 mewn 8000 i 15000 o enedigaethau. |
Effeithiau ar y teulu
Efallai y bydd angen cyfnod o addasiad i gyrraedd babi â syndrom Down. Mae angen gofal arbennig a sylw ychwanegol ar y plant hyn. Cymerwch yr amser i ddod i adnabod eich plentyn a gwneud lle iddo yn y teulu. Mae gan bob plentyn â syndrom Down ei bersonoliaeth unigryw ei hun ac mae angen cymaint o gariad a chefnogaeth arno ag eraill.