Mae Omphalocele a laproschisis yn anomaleddau cynhenid ​​​​a nodweddir gan ddiffyg wrth gau wal abdomenol y ffetws, sy'n gysylltiedig ag allanoli (herniation) rhan o'i viscera abdomenol. Mae'r camffurfiadau hyn angen gofal arbenigol adeg geni a llawdriniaeth i ailintegreiddio'r viscera i'r abdomen. Mae'r prognosis yn ffafriol yn y mwyafrif o achosion.

Diffiniad

Mae Omphalocele a laproschisis yn anomaleddau cynhenid ​​​​a nodweddir gan fethiant i gau wal abdomenol y ffetws.

Nodweddir yr omphalocele gan agoriad mwy neu lai eang yn wal yr abdomen, wedi'i ganoli ar y llinyn bogail, lle mae rhan o'r coluddyn ac weithiau'r afu yn dod allan o'r ceudod abdomenol, gan ffurfio'r hyn a elwir yn dorgest. Pan fo'r diffyg wrth gau'r wal yn bwysig, gall y torgest hwn gynnwys bron y cyfan o'r llwybr treulio a'r afu.

Mae'r viscera allanol yn cael ei amddiffyn gan “fag” sy'n cynnwys haen o bilen amniotig a haen o bilen peritoneol.

Yn aml, mae omphalocele yn gysylltiedig â namau geni eraill:

• namau ar y galon yn fwyaf aml,
• annormaleddau cenhedlol-droethol neu cerebral,
• atresia gastroberfeddol (hy rhwystr rhannol neu lwyr) …

Mewn ffetysau â laproschisis, mae diffyg wal yr abdomen wedi'i leoli i'r dde o'r bogail. Mae torgest o'r coluddyn bach yn cyd-fynd ag ef ac mewn rhai achosion o viscera arall (colon, stumog, yn anaml y bledren ac ofarïau).

Mae'r coluddyn, nad yw wedi'i orchuddio â philen amddiffynnol, yn arnofio'n uniongyrchol yn yr hylif amniotig, gyda'r cydrannau wrinol sy'n bresennol yn yr hylif hwn yn gyfrifol am friwiau llidiol. Gall annormaleddau berfeddol amrywiol ddigwydd: addasiadau a thewychu'r wal berfeddol, atresias, ac ati.

Yn nodweddiadol, nid oes unrhyw gamffurfiadau cysylltiedig eraill.

Achosion

Ni ddangosir unrhyw achos penodol dros gau wal yr abdomen yn ddiffygiol pan fydd omphalocele neu laparoschisis yn ymddangos ar wahân.

Fodd bynnag, mewn tua thraean i hanner yr achosion, mae'r omphalocele yn rhan o syndrom polymalformative, a gysylltir amlaf â thrisomedd 18 (un cromosom ychwanegol 18), ond hefyd ag annormaleddau cromosomaidd eraill megis trisomedd 13 neu 21, monosomi X (a cromosom X sengl yn lle pâr o gromosomau rhyw) neu driploidy (presenoldeb swp ychwanegol o gromosomau). Tua unwaith o bob 10 mae'r syndrom yn deillio o ddiffyg genyn lleol (yn enwedig omphalocele sy'n gysylltiedig â syndrom Wiedemann-Beckwith). 

Diagnostig

Gellir dangos y ddau anffurfiad hyn ar uwchsain o dymor cyntaf beichiogrwydd, gan ganiatáu diagnosis cyn-geni yn gyffredinol.

Pobl dan sylw

Mae data epidemiolegol yn amrywio rhwng astudiaethau.

Yn ôl Iechyd Cyhoeddus Ffrainc, yn y chwe chofrestr Ffrengig o anomaleddau cynhenid, dros y cyfnod 2011 - 2015, effeithiodd omphalocele ar rhwng 3,8 a 6,1 o enedigaethau allan o 10 a laparoschisis rhwng 000 a 1,7 o enedigaethau mewn 3,6.

Ffactorau risg

Mae beichiogrwydd hwyr (ar ôl 35 mlynedd) neu drwy ffrwythloni in vitro yn cynyddu'r risg o omphalocele.

Gall ffactorau risg amgylcheddol fel y defnydd o dybaco mamol neu gocên fod yn gysylltiedig â laproschisis.

Agwedd therapiwtig cyn-geni

Er mwyn osgoi briwiau gormodol yn y coluddyn mewn ffetysau â laparoschisis, mae'n bosibl perfformio arllwysiadau amnio (rhoi serwm ffisiolegol i'r ceudod amniotig) yn ystod trydydd tymor y beichiogrwydd.

Ar gyfer y ddau gyflwr hyn, mae'n rhaid i ofal arbenigol gan dîm amlddisgyblaethol sy'n cynnwys arbenigwyr mewn llawfeddygaeth bediatrig a dadebru newyddenedigol gael ei drefnu o enedigaeth er mwyn osgoi risgiau heintus mawr a dioddefaint berfeddol, gan gynnwys y canlyniad yn angheuol.

Fel arfer trefnir danfoniad ysgogedig i hwyluso rheolaeth. Ar gyfer omphalocele, mae geni trwy'r wain yn cael ei ffafrio yn gyffredinol. Mae toriad Cesaraidd yn aml yn cael ei ffafrio ar gyfer laproschisis. 

llawdriniaeth

Nod rheolaeth lawfeddygol babanod ag omphalocele neu laproschisis yw ailintegreiddio'r organau i geudod yr abdomen a chau'r agoriad yn y wal. Mae'n dechrau yn fuan ar ôl genedigaeth. Defnyddir gwahanol dechnegau i gyfyngu ar y risg o haint.

Nid yw ceudod yr abdomen sy'n parhau i fod yn wag yn ystod beichiogrwydd bob amser yn ddigon mawr i gynnwys yr organau torgest a gall fod yn anodd ei gau, yn enwedig pan fydd gan faban bach omphalocele mawr. Yna mae angen bwrw ymlaen ag ailintegreiddio graddol wedi'i wasgaru dros sawl diwrnod, neu hyd yn oed sawl wythnos. Mabwysiadir atebion dros dro i amddiffyn y viscera.

Esblygiad a phrognosis

Ni ellir osgoi cymhlethdodau heintus a llawfeddygol bob amser ac maent yn parhau i fod yn bryder, yn enwedig os bydd arhosiad hir yn yr ysbyty.

Omphalocèle

Gall ailintegreiddio omphalocele mawr i geudod abdomen rhy fach achosi trallod anadlol yn y babi. 

I'r gweddill, mae'r prognosis o omphalocele ynysig braidd yn ffafriol, gydag ailddechrau cyflym o fwydo trwy'r geg a goroesiad i flwyddyn o fwyafrif mawr iawn o fabanod, a fydd yn tyfu'n normal. Mewn achos o gamffurfiadau cysylltiedig, mae'r prognosis yn waeth o lawer gyda chyfradd marwolaethau amrywiol, sy'n cyrraedd 100% mewn rhai syndromau.

laproschisis

Yn absenoldeb cymhlethdodau, mae prognosis laproschisis yn ei hanfod yn gysylltiedig ag ansawdd swyddogaethol y coluddyn. Gall gymryd sawl wythnos i sgiliau echddygol ac amsugniad berfeddol wella. Felly, rhaid gweithredu maethiad parenterol (trwy drwyth). 

Mae naw o bob deg babi yn fyw ar ôl blwyddyn ac i'r mwyafrif helaeth, ni fydd unrhyw ganlyniadau mewn bywyd bob dydd.