La ffibrosis systig, Gelwir hefyd ffibrosis systig, yn glefyd genetig sy'n amlygu ei hun yn bennaf gan symptomau anadlol a threuliad.

Dyma'r clefyd genetig amlaf mewn poblogaethau o darddiad Cawcasaidd (nifer yr achosion o oddeutu 1/2500).

Mae ffibrosis systig yn cael ei achosi gan dreiglad mewn genyn, y Genyn CFTR, sy'n achosi camweithrediad o'r protein CFTR, sy'n ymwneud â rheoleiddio cyfnewid ïonau (clorid a sodiwm) rhwng y celloedd, yn enwedig ar lefel y bronchi, y pancreas, y coluddyn, y tiwbiau seminiferous a'r chwarennau chwys. . Yn fwyaf aml, y symptomau mwyaf difrifol yw anadlol (heintiau, anhawster anadlu, cynhyrchu gormod o fwcws, ac ati), pancreatig a berfeddol. Yn anffodus, nid oes triniaeth iachaol ar hyn o bryd, ond mae triniaeth gynnar yn gwella ansawdd bywyd (gofal anadlol a maethol) ac yn cadw swyddogaeth organau gymaint â phosibl.

Gall y clefyd hwn fod yn ddifrifol o'i blentyndod ac mae angen ei reoli'n gynnar. Am y rheswm hwn, yn Ffrainc, mae pob baban newydd-anedig yn elwa o sgrinio am ffibrosis systig, ymhlith cyflyrau eraill. Yng Nghanada, dim ond yn Ontario ac Alberta y cynigir y prawf hwn. Nid yw Quebec wedi gweithredu sgrinio systematig.

Mae'r prawf yn cael ei gynnal fel rhan o'r sgrinio am wahanol afiechydon prin yn y 72st awr o fywyd mewn babanod newydd-anedig, o sampl gwaed a gymerwyd trwy bigo'r sawdl (prawf Guthrie). Nid oes angen paratoi.

Rhoddir y diferyn o waed ar bapur hidlo arbennig, a'i sychu cyn ei anfon i labordy sgrinio. Yn y labordy, perfformir assay trypsin imiwno-weithredol (TIR). Cynhyrchir y moleciwl hwn o trypsinogen, ei hun wedi'i syntheseiddio gan y pancreas. Unwaith yn y coluddyn bach, mae trypsinogen yn cael ei drawsnewid yn trypsin gweithredol, ensym sy'n chwarae rôl wrth dreulio proteinau.

Mewn babanod newydd-anedig â ffibrosis systig, mae trypsinogen yn cael anhawster cyrraedd y coluddyn oherwydd ei fod yn cael ei rwystro yn y pancreas gan bresenoldeb mwcws anarferol o drwchus. Canlyniad: mae'n pasio i'r gwaed, lle mae'n cael ei drawsnewid yn trypsin “imiwno-weithredol”, sydd wedyn yn bresennol mewn symiau anarferol o uchel.

Y moleciwl hwn sy'n cael ei ganfod yn ystod y prawf Guthrie.

Os yw'r prawf yn dangos presenoldeb swm annormal o trypsin imiwno-weithredol yn y gwaed, cysylltir â'r rhieni i gael y babi newydd-anedig i gael profion pellach i gadarnhau'r diagnosis o ffibrosis systig. Yna mae'n fater o ganfod treiglad (au) y genyn CFTR.

Gellir cynnal prawf “chwys” fel y'i gelwir hefyd i ganfod crynodiadau uchel o glorin yn y chwys, sy'n nodweddiadol o'r clefyd.