Mae niwrofibromatoses yn glefydau genetig sy'n rhagdueddu i ddatblygiad tiwmorau yn y system nerfol. Mae dwy brif ffurf: niwrofibromatosis math 1 a niwrofibromatosis math 2. Ni ellir trin y clefyd hwn. Dim ond y cymhlethdodau sy'n cael eu trin.

Diffiniad

Niwrofibromatosis yw un o'r afiechydon genetig mwyaf cyffredin. Etifeddiaeth awtosomaidd yn bennaf, maent yn tueddu i ddatblygu tiwmorau system nerfol. 

Mae dwy brif ffurf: niwrofibromatosis math 1 (NF1) a elwir hefyd yn glefyd Von Recklinghausen a niwrofibromatosis math 2 o'r enw niwrofibromatosis â niwroma acwstig dwyochrog. Mae difrifoldeb y ddau afiechyd hyn yn amrywio'n fawr. Mae'r rhain yn glefydau blaengar. 

Achosion 

Mae niwrofibromatosis math 1 yn glefyd genetig. Mae'r genyn cyfrifol, NF1, sydd wedi'i leoli ar gromosom 17, yn newid cynhyrchu niwrofibromin. Yn absenoldeb y protein hwn, mae tiwmorau, yn aml yn ddiniwed, yn datblygu. 

Mewn 50% o achosion, daw'r genyn gan riant y mae'r afiechyd yn effeithio arno. Yn yr hanner arall o achosion, mae niwrofibromatosis math 1 oherwydd treiglad genetig digymell. 

Mae niwrofibromatosis math 2 yn glefyd genetig. Mae hyn oherwydd newid genyn atal tiwmor a gludir gan gromosom 22.

Diagnostig 

Mae diagnosis niwrofibromatosis yn glinigol.

Gwneir y diagnosis o niwrofibromatosis math 1 pan fydd 2 o'r arwyddion canlynol yn bresennol: o leiaf chwe smotyn caffi-au-lait o fwy na 5 mm yn eu diamedr mwyaf mewn unigolion cyn-glasoed, ac o fwy na 15 mm mewn unigolion pubescent , o leiaf dau niwrofibromas (tiwmorau anfalaen anfalaen anfalaen) o unrhyw niwrofibroma plexiform anfalaen, lentiginau axillary neu inguinal (brychni haul), glioma optig, dau fodiwl Lisch, briw esgyrn nodweddiadol fel dysplasia sphenoid, teneuo cortecs esgyrn hir â neu heb ffug-ffug, perthynas gradd gyntaf ag NF1 yn unol â'r meini prawf uchod.

Gwneir y diagnosis o niwrofibromatosis math 2 ym mhresenoldeb sawl maen prawf: presenoldeb schwannomas vestibular dwyochrog (tiwmorau yn y nerf sy'n cysylltu'r glust â'r ymennydd) wedi'u delweddu ar MRI, un o'r rhieni sy'n dioddef o NF2 a thiwmor vestibular unochrog neu ddau. o'r canlynol: niwrofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (tiwmorau celloedd Schwann o amgylch y nerf; cataract ieuenctid.

Y bobl dan sylw 

Mae gan bron i 25 o bobl yn Ffrainc niwrofibromatosis. Mae niwrofibromatosis Math 000 yn cynrychioli 1% o niwrofibromatosis ac mae'n cyfateb i'r clefydau dominyddol awtosomaidd amlaf gyda mynychder o 95/1 i 3 genedigaeth. Mae niwrofibromatosis math llai cyffredin 000 yn effeithio ar 3 o bob 500 o bobl. 

Ffactorau risg 

Mae gan un o bob dau glaf risg o drosglwyddo niwrofibromatosis math 1 neu fath 2 i'w plant. Mae gan frodyr a chwiorydd person sâl risg un o bob dau o gael eu heffeithio hefyd os oes gan un o'r ddau riant y clefyd.

Nid yw niwrofibtomatosis math 1 a math 2 yn achosi'r un symptomau. 

Symptomau niwrofibromatosis math 1

Arwyddion croen 

Arwyddion croen yw'r rhai mwyaf aml: presenoldeb smotiau caffi au lait, lliw brown golau, crwn neu hirgrwn; lentigines (brychni haul) o dan y breichiau, yng nghrim y afl ac ar y gwddf, pigmentiad mwy gwasgaredig (croen tywyllach); tiwmorau cwtog (niwrofibromas cwtog a niwrofibromas isgroenol, niwrofibromas torfol ac isgroenol plexiform).

Amlygiadau niwrolegol

Nid ydynt i'w cael ym mhob claf. Gall fod yn glioma o'r llwybrau optig, tiwmorau ar yr ymennydd a all fod yn anghymesur neu'n rhoi arwyddion fel, er enghraifft, gostyngiad mewn craffter gweledol neu ymwthiad i belen y llygad.

Arwyddion llygaid 

Maent yn gysylltiedig ag ymglymiad y llygad, yr amrannau neu'r orbit. Gall y rhain fod yn fodylau Lisch, tiwmorau pigmentog bach yr iris, neu niwrofibromas plexiform yn soced y llygad. 

Mae cael penglog mawr (macroceffal) yn eithaf cyffredin. 

Arwyddion eraill o niwrofibromatosis math 1:

• Anawsterau dysgu a nam gwybyddol 
• Amlygiadau esgyrn, prin
• Amlygiadau ffocal
• Amlygiadau endocrin 
• Amlygiadau fasgwlaidd 

Symptomau niwrofibromatosis math 2 

Y symptomau adrodd yn aml yw colli clyw, tinnitus a phendro, oherwydd bodolaeth niwromas acwstig. Prif nodwedd NF2 yw presenoldeb Schwannomas vestibular dwyochrog. 

Mae niwed i'r llygaid yn gyffredin. Yr annormaledd llygad mwyaf cyffredin yw cataract sy'n cychwyn yn gynnar (cataract ieuenctid). 

Mae amlygiadau croen yn aml: tiwmor plac, schwannomas y nerfau ymylol.

Ar hyn o bryd nid oes unrhyw driniaethau penodol ar gyfer niwrofibromatosis. Mae'r driniaeth yn cynnwys rheoli'r cymhlethdodau. Gall monitro rheolaidd mewn plentyndod a bod yn oedolyn ganfod y cymhlethdodau hyn.

Enghraifft o reoli cymhlethdodau niwrofibromatosis math 1: gellir tynnu niwrofibromas cwtog yn llawfeddygol neu trwy laser, sefydlir triniaeth cemotherapi i drin gliomas blaengar y llwybrau optig.

Mae tiwmorau niwrofibromatosis math 2 yn cael eu trin â llawfeddygaeth a therapi ymbelydredd. Y prif ran therapiwtig yw trin schwannomas vestibular dwyochrog, a rheoli'r risg o fyddardod. Mae'r mewnblaniad brainstem yn ddatrysiad ar gyfer adsefydlu clyw cleifion sydd wedi bod yn fyddar gan y clefyd.

Ni ellir atal niwrofibromatosis. Nid oes unrhyw ffordd ychwaith i atal amlygiadau'r afiechyd mewn pobl mewn pobl sy'n cario'r genyn ar gyfer niwrofibromatosis math 1 a math 2. Gall monitro rheolaidd ganfod cymhlethdodau i'w rheoli. 

Mae'r diagnosis cyn-fewnblannu yn ei gwneud hi'n bosibl ail-fewnblannu embryonau heb y nam genetig.