Microcephaly

Microcephaly

Beth ydyw?

Nodweddir microceffal gan ddatblygiad o'r perimedr cranial, adeg genedigaeth, sy'n llai na'r arfer. Mae gan fabanod a anwyd â microceffal fel arfer faint ymennydd bach, ac felly ni allant ddatblygu'n iawn. (1)

Hyd heddiw, nid yw mynychder y clefyd (nifer yr achosion mewn poblogaeth benodol ar amser penodol) yn hysbys. Yn ogystal, dangoswyd bod y clefyd yn bresennol, yn amlach, yn Asia a'r Dwyrain Canol gyda nifer yr achosion o 1/1 y flwyddyn. (000)

Mae microceffal yn gyflwr sy'n cael ei ddiffinio gan faint pen y babi sy'n llai na'r arfer. Yn ystod beichiogrwydd, mae pen y plentyn yn tyfu fel arfer diolch i ddatblygiad cynyddol yr ymennydd. Yna gall y clefyd hwn ddatblygu yn ystod beichiogrwydd, yn ystod datblygiad annormal ymennydd y plentyn, neu adeg ei eni, pan fydd ei ddatblygiad yn stopio'n sydyn. Gall microceffal fod yn ganlyniad ynddo'i hun, heb i'r plentyn gyflwyno annormaleddau eraill neu fel arall fod yn gysylltiedig â diffygion eraill sy'n weladwy adeg ei eni. (1)

Mae ffurf ddifrifol ar y clefyd. Mae'r ffurf ddifrifol hon yn ymddangos o ganlyniad i ddatblygiad ymennydd annormal yn ystod beichiogrwydd neu adeg genedigaeth.

Felly gall microceffal fod yn bresennol adeg genedigaeth y plentyn neu ddatblygu yn y misoedd cyntaf ar ôl genedigaeth. Mae'r afiechyd hwn yn aml yn ganlyniad annormaleddau genetig sy'n ymyrryd â thwf y cortecs cerebrol yn ystod misoedd cyntaf datblygiad y ffetws. Gall y patholeg hon hefyd fod yn ganlyniad cam-drin cyffuriau neu alcohol yn y fam, yn ystod ei beichiogrwydd. Gall heintiau mamau â cytomegalofirws, rwbela, brech yr ieir, ac ati hefyd fod yn ffynhonnell y clefyd.

Yn achos haint mamol â firws Zika, mae lledaeniad y firws hefyd i'w weld ym meinweoedd y plentyn sy'n arwain at farwolaeth yr ymennydd. Yn y cyd-destun hwn, mae niwed i'r arennau yn aml yn gysylltiedig â haint firws Zika.

Mae canlyniadau'r afiechyd yn dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd. Yn wir, gall plant sy'n datblygu microceffal gyflwyno namau mewn datblygiad gwybyddol, oedi mewn swyddogaethau modur, anawsterau iaith, adeiladu byr, gorfywiogrwydd, trawiadau epileptig, anghydgordio neu hyd yn oed annormaleddau niwrolegol eraill. (2)

Symptomau

Nodweddir microceffal gan faint pen sy'n llai na'r arfer. Mae'r anghysondeb hwn yn ganlyniad llai o ddatblygiad ymennydd yn ystod cyfnod y ffetws neu ar Ă´l genedigaeth.


Gall babanod a anwyd â microceffal gael nifer o amlygiadau clinigol. Mae'r rhain yn dibynnu'n uniongyrchol ar ddifrifoldeb y clefyd ac yn cynnwys: (1)

- trawiadau epileptig;

- oedi yn natblygiad meddyliol y plentyn, wrth siarad, cerdded, ac ati;

- anableddau deallusol (llai o allu dysgu ac oedi mewn swyddogaethau hanfodol);

- problemau anghydgysylltu;

- anawsterau llyncu;

- colli clyw;

- problemau llygaid.

Gall y gwahanol symptomau hyn amrywio o ysgafn i ddifrifol trwy gydol oes y pwnc.

Tarddiad y clefyd

Mae microceffal fel arfer yn ganlyniad oedi wrth ddatblygu ymennydd plentyn, gan achosi i gylchedd y pen fod yn llai na'r arfer. O safbwynt lle mae datblygiad yr ymennydd yn effeithiol yn ystod beichiogrwydd a phlentyndod, gall microceffal ddatblygu yn ystod y ddau gyfnod hyn o fywyd.

Mae gwyddonwyr wedi cyflwyno gwahanol darddiad y clefyd. Ymhlith y rhain mae heintiau penodol yn ystod beichiogrwydd, annormaleddau genetig neu hyd yn oed ddiffyg maeth.

Yn ogystal, mae rhai o'r afiechydon genetig canlynol hefyd yn ymwneud â datblygu microceffal:

- Syndrom Cornelia de Lange;

- cri syndrom y gath;

- Syndrom Down;

- Rubinstein - syndrom Taybi;

- Syndrom Seckel;

- Smith -Lemli- syndrom Opitz;

- trisomedd 18;

- Syndrom Down.

Mae gwreiddiau eraill y clefyd yn cynnwys: (3)

- phenylketonuria heb ei reoli (PKU) yn y fam (canlyniad annormaledd hydroxylase phenylalanine (PAH), cynyddu cynhyrchiad plasma ffenylalanîn a chael effaith wenwynig ar yr ymennydd);

- gwenwyn methylmercury;

- rwbela cynhenid;

- tocsoplasmosis cynhenid;

- haint â cytomegalofirws cynhenid ​​(CMV);

- defnyddio rhai meddyginiaethau yn ystod beichiogrwydd, yn enwedig alcohol a phenytoin.

Dangoswyd hefyd mai haint mam â firws Zika yw achos datblygiad microceffal mewn plant. (1)

Ffactorau risg

Felly mae'r ffactorau risg sy'n gysylltiedig â microceffal yn cynnwys set o heintiau mamol, annormaleddau genetig p'un a ydynt yn ffenylketonuria etifeddol, heb ei reoli yn y fam ai peidio, amlygiad i gemegau penodol (fel methylmercury), ac ati.

Atal a thrin

Gellir gwneud diagnosis o ficroceffal yn ystod beichiogrwydd neu reit ar Ă´l genedigaeth y plentyn.

Yn ystod beichiogrwydd, gall archwiliadau uwchsain ddarganfod presenoldeb posibl y clefyd. Perfformir y prawf hwn yn gyffredinol yn ystod 2il dymor y beichiogrwydd neu hyd yn oed ar ddechrau'r 3ydd trimeter.

Yn dilyn genedigaeth y babi, mae dyfeisiau meddygol yn mesur maint cyfartalog cylchedd pen y babi (cylchedd y pen). Yna cymharir y mesuriad a gafwyd â modd y boblogaeth fel swyddogaeth oedran a rhyw. Gwneir y prawf ôl-eni hwn fel rheol o leiaf 24 awr ar ôl genedigaeth. Mae'r cyfnod hwn yn ei gwneud hi'n bosibl sicrhau bod y benglog yn cael ei hail-ffurfio'n gywir, wedi'i gywasgu yn ystod genedigaeth.

Os amheuir presenoldeb microceffal, mae archwiliadau ychwanegol eraill yn bosibl i gadarnhau'r diagnosis ai peidio. Mae'r rhain yn cynnwys, yn benodol, y sganiwr, MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig), ac ati.

Mae triniaeth y clefyd yn ymestyn dros oes gyfan y pwnc. Ar hyn o bryd, ni ddatblygir unrhyw gyffur iachaol.

Gan fod difrifoldeb y clefyd yn wahanol i un plentyn i'r llall, ni fydd gan fabanod y mae eu ffurf yn ddiniwed unrhyw symptomau heblaw cylchedd pen cul. Felly dim ond yn ystod datblygiad y plentyn y bydd yr achosion hyn o'r clefyd yn cael eu monitro'n agos.

Yn achos ffurfiau mwy difrifol y clefyd, mae angen triniaethau ar y plant, y tro hwn, sy'n caniatáu ymladd yn erbyn y problemau ymylol. Mae dulliau therapiwtig yn bodoli i wella a gwneud y mwyaf o alluoedd deallusol a chorfforol y plant hyn. Gellir rhagnodi meddyginiaethau i atal trawiadau ac amlygiadau clinigol eraill hefyd. (1)

Mae prognosis y clefyd yn gyffredinol dda ond mae'n dibynnu'n fawr ar ddifrifoldeb y clefyd. (4)

Gadael ymateb