Mae clefyd Krabbe yn glefyd etifeddol sy'n effeithio ar nerfau'r system nerfol. Mae'n effeithio ar oddeutu 1 o bob 100 o bobl ac yn fwyaf aml yn effeithio ar fabanod. Mae'n cael ei achosi gan gamweithio ensym sy'n arwain at ddifrod i'r wain myelin.

Diffiniad

Mae clefyd Krabbe yn anhwylder etifeddol sy'n dinistrio'r wain sy'n amgylchynu celloedd nerfol (myelin) y system nerfol ganolog (ymennydd a asgwrn cefn) a'r system nerfol ymylol.

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae arwyddion a symptomau clefyd Krabbe yn datblygu mewn babanod cyn 6 mis oed, gan arwain fel rheol at farwolaeth erbyn 2 oed. Pan fydd yn datblygu mewn plant hŷn ac oedolion, gall cwrs y clefyd amrywio'n fawr.

Nid oes iachâd ar gyfer clefyd Krabbe, ac mae'r driniaeth yn canolbwyntio ar ofal cefnogol. Fodd bynnag, mae dulliau trawsblannu bôn-gelloedd wedi dangos peth llwyddiant mewn babanod sy'n cael eu trin cyn i'r symptomau ddechrau ac mewn rhai plant hŷn ac oedolion.

Mae clefyd Krabbe yn effeithio ar oddeutu 1 o bob 100 o bobl. Mae'r ffurflen babanod yn cyfrif am 000% o achosion mewn poblogaethau yng ngogledd Ewrop. Fe'i gelwir hefyd yn leukodystrophy celloedd globoid.

Achosion clefyd Krabbe

Mae clefyd Krabbe yn cael ei achosi gan fwtaniad mewn genyn penodol (GALC) sy'n cynhyrchu ensym penodol (galactocerebrosidase). Mae absenoldeb yr ensym hwn a achosir gan y mwtaniad yn arwain at grynhoi cynhyrchion (galactolipidau) a fydd yn dinistrio'r oligodendrocytes - celloedd sydd ar darddiad ffurfio myelin. Mae colli myelin wedyn (ffeomen o'r enw demyelination) yn atal celloedd nerfol rhag anfon a derbyn negeseuon.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf?

Dim ond os yw'r claf wedi treiglo copïau o'r genyn a etifeddwyd gan y rhieni y mae'r treiglad genyn sy'n gysylltiedig â chlefyd Krabbe yn achosi'r afiechyd. Gelwir afiechyd sy'n deillio o ddau gopi treigledig yn anhwylder enciliol autosomal.

Os oes gan bob rhiant gopi treigledig o'r genyn, byddai'r risg i blentyn fel a ganlyn:

• Perygl o 25% o etifeddu dau gopi treigledig, a fyddai'n arwain at y clefyd.
• Perygl o 50% o etifeddu o un copi treigledig. Yna mae'r plentyn yn gludwr y treiglad ond nid yw'n datblygu'r afiechyd.
• Perygl o 25% o etifeddu dau gopi arferol o'r genyn.

Diagnosis o glefyd Krabbe

Mewn rhai achosion, mae clefyd Krabbe yn cael ei ddiagnosio mewn babanod newydd-anedig â phrofion sgrinio cyn i'r symptomau ymddangos. Fodd bynnag, yn y rhan fwyaf o achosion, mae cychwyn symptomau yn cael ei sbarduno gyntaf cyn prawf, gan archwilio achosion posibl wedi hynny.

Profion labordy

Anfonir sampl gwaed a biopsi (sampl fach o groen) i labordy i asesu lefel gweithgaredd yr ensym GALC. Gall lefel gweithgaredd isel iawn neu sero adlewyrchu presenoldeb clefyd Krabbe.

Er bod y canlyniadau'n helpu meddyg i wneud diagnosis, nid ydyn nhw'n darparu tystiolaeth o ba mor gyflym y gall y clefyd ddatblygu. Er enghraifft, nid yw gweithgaredd GALC isel iawn o reidrwydd yn golygu y bydd y clefyd yn datblygu'n gyflym.

Electroenseffalogram (EEG)

Gall EEG annormal atgyfnerthu rhagdybiaeth afiechyd.

Profion delweddu

Efallai y bydd eich meddyg yn archebu un neu fwy o brofion delweddu a all ganfod colli myelin mewn rhannau o'r ymennydd yr effeithir arnynt. Mae'r profion hyn yn cynnwys:

• Delweddu Cyseiniant Magnetig, technoleg sy'n defnyddio tonnau radio a maes magnetig i gynhyrchu delweddau 3-D manwl.
• Tomograffeg gyfrifiadurol, technoleg radioleg arbenigol sy'n cynhyrchu delweddau dau ddimensiwn.
• Astudio dargludiad nerfau, sy'n mesur pa mor gyflym y gall nerfau anfon neges. Pan fydd nam ar y myelin sy'n amgylchynu'r nerfau, mae dargludiad y nerf yn arafach.

Prawf genetig

Gellir gwneud prawf genetig gyda sampl gwaed i gadarnhau diagnosis.

Gellir ystyried profion genetig i asesu'r risg o gael plentyn â chlefyd Krabbe mewn rhai sefyllfaoedd:

• Os yw'r rhieni'n gludwyr hysbys, gallant archebu profion genetig cyn-geni i benderfynu a yw eu plentyn yn debygol o ddatblygu'r afiechyd.
• P'un a yw un neu'r ddau riant yn debygol o gludo treiglad genyn GALC oherwydd hanes teuluol hysbys o glefyd Krabbe.
• Os yw plentyn yn cael diagnosis o glefyd Krabbe, gall teulu ystyried profion genetig i nodi eu plant eraill a allai ddatblygu'r afiechyd yn ddiweddarach mewn bywyd.
• Gall cludwyr hysbys, sy'n defnyddio ffrwythloni in vitro, ofyn am brofion genetig cyn mewnblannu.

Sgrinio babanod newydd-anedig

Mewn rhai taleithiau, mae prawf ar gyfer clefyd Krabbe yn rhan o set safonol o asesiadau ar gyfer babanod newydd-anedig. Mae'r prawf sgrinio cychwynnol yn mesur gweithgaredd yr ensym GALC. Os yw gweithgaredd yr ensym yn isel, cynhelir profion GALC dilynol a phrofion genetig. Mae'r defnydd o brofion sgrinio mewn babanod newydd-anedig yn gymharol newydd.

Esblygiad et cymhlethdodau yn bosibl

Gall nifer o gymhlethdodau - gan gynnwys heintiau ac anawsterau anadlu - ddatblygu mewn plant â chlefyd Krabbe datblygedig. Yn ystod camau diweddarach y clefyd, mae plant yn dod yn anabl, yn aros yn eu gwelyau, ac yn gorffen mewn cyflwr llystyfol.

Mae'r rhan fwyaf o blant sy'n datblygu clefyd Krabbe yn ystod plentyndod yn marw cyn 2 oed, yn amlaf o fethiant anadlol neu gymhlethdodau o golli symudedd yn llwyr a gostyngiad amlwg mewn tôn cyhyrau. Efallai y bydd gan blant sy'n datblygu'r afiechyd yn ddiweddarach yn ystod plentyndod ddisgwyliad oes ychydig yn hirach, fel arfer rhwng dwy a saith mlynedd ar ôl y diagnosis.

Gall arwyddion a symptomau cyntaf clefyd Krabbe yn ystod plentyndod cynnar fod yn debyg i sawl salwch neu fater datblygiadol. Felly, mae'n bwysig cael diagnosis cyflym a chywir os oes gan eich plentyn unrhyw arwyddion neu symptomau o'r clefyd.

Nid yw'r arwyddion a'r symptomau sy'n fwyaf cyffredin yn gysylltiedig â phlant hŷn ac oedolion yn benodol i glefyd Krabbe ac mae angen diagnosis amserol arnynt.

Mae'r cwestiynau y bydd y meddyg yn eu gofyn am y symptomau fel a ganlyn:

• Pa arwyddion neu symptomau ydych chi wedi sylwi arnyn nhw? Pryd wnaethon nhw ddechrau?
• A yw'r arwyddion neu'r symptomau hyn wedi newid dros amser?
• A ydych wedi arsylwi unrhyw newidiadau yn sylw eich plentyn?
• A yw'ch twymyn wedi cael twymyn?
• Ydych chi wedi sylwi ar anniddigrwydd anarferol neu ormodol?
• Ydych chi wedi sylwi ar unrhyw newidiadau mewn arferion bwyta?

Gall cwestiynau, yn enwedig i blant hŷn neu oedolion, fod:

• A yw'ch plentyn wedi profi unrhyw newidiadau yn ei berfformiad academaidd?
• A gawsoch chi anhawster gyda thasgau arferol neu dasgau cysylltiedig â gwaith?
• A yw'ch plentyn yn cael triniaeth am unrhyw broblem feddygol arall?
• A yw'ch plentyn wedi dechrau triniaeth newydd yn ddiweddar?

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae arwyddion a symptomau clefyd Krabbe yn ymddangos yn yr ychydig fisoedd cyntaf ar ôl yr enedigaeth. Maent yn cychwyn yn raddol ac yn gwaethygu'n raddol.

Mae'r arwyddion a'r symptomau sy'n gyffredin ar ddechrau'r afiechyd (rhwng dau a chwe mis o fywyd) fel a ganlyn:

• Anawsterau bwydo
• Sgrechiadau anesboniadwy
• Anniddigrwydd eithafol
• Twymyn heb arwyddion o haint
• Llai o wyliadwriaeth
• Oedi mewn camau datblygu
• Chwistrellu cyhyrau
• Rheolaeth wael ar y pen
• Chwydu mynych

Wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen, mae'r arwyddion a'r symptomau'n dod yn fwy difrifol. Gallant gynnwys:

• Datblygiad annormal
• Colli clyw a golwg yn raddol
• Cyhyrau anhyblyg a thynn
• Colli'n raddol y gallu i lyncu ac anadlu

Pan fydd clefyd Krabbe yn datblygu yn ddiweddarach yn ystod plentyndod (1 i 8 oed) neu i fod yn oedolyn (ar ôl 8 mlynedd), gall arwyddion a symptomau amrywio'n fawr a chynnwys:

• Colli golwg cynyddol gyda niwroopathi ymylol neu hebddo
• Anhawster cerdded (ataxia)
• Paresthesia gyda theimlad llosgi
• Colli deheurwydd llaw
• Gwendid cyhyrol

Fel rheol gyffredinol, y cynharaf yw oedran cychwyn clefyd Krabbe, y cyflymaf y bydd y clefyd yn datblygu.

Efallai y bydd gan rai pobl a gafodd ddiagnosis yn ystod llencyndod neu oedolaeth symptomau llai difrifol, gyda gwendid cyhyrau yn brif gyflwr. Efallai na fydd ganddynt unrhyw newid yn eu galluoedd gwybyddol.

Mae'n bwysig cael y plentyn i ddilyn er mwyn monitro ei ddatblygiad, yn benodol:

• ei dwf
• Tôn ei gyhyrau
• Cryfder ei gyhyrau
• Ei gydlynu
• Ei osgo
• Eu galluoedd synhwyraidd (gweledigaeth, clyw a chyffyrddiad)
• Ei ddeiet

Ar gyfer babanod sydd eisoes wedi datblygu symptomau clefyd Krabbe, ar hyn o bryd nid oes triniaeth a all newid cwrs y clefyd. Felly mae triniaeth yn canolbwyntio ar reoli symptomau a darparu gofal cefnogol.

Ymhlith yr ymyriadau mae:

• cyffuriau gwrth-ddisylwedd i reoli trawiadau;
• cyffuriau i leddfu sbastigrwydd cyhyrau ac anniddigrwydd;
• ffisiotherapi i leihau dirywiad tôn cyhyrau;
• cyflenwi maetholion, er enghraifft trwy ddefnyddio tiwb gastrig i ddosbarthu hylifau a maetholion yn uniongyrchol i'r stumog.

Gall ymyriadau ar gyfer plant hŷn neu oedolion sydd â ffurfiau mwynach o'r afiechyd gynnwys:

• ffisiotherapi i leihau dirywiad tôn cyhyrau;
• therapi galwedigaethol i sicrhau cymaint o annibyniaeth â phosibl gyda gweithgareddau dyddiol;
• trawsblannu bôn-gelloedd hematopoietig a all gynnal myelin trwy gynhyrchu ensymau GALC. Maent yn dod o waed llinyn bogail, mêr esgyrn rhoddwr neu gelloedd bonyn gwaed sy'n cylchredeg.

Gall y therapi hwn wella canlyniadau mewn babanod os cychwynnir triniaeth cyn i'r symptomau ddechrau, hynny yw, pan wneir diagnosis ar ôl profi sgrin newydd-anedig. Mae babanod nad oes ganddynt symptomau eto ac sy'n derbyn trawsblaniad bôn-gelloedd yn cael y clefyd yn arafach. Fodd bynnag, maent yn dal i gael anhawster sylweddol gyda siarad, cerdded a sgiliau echddygol eraill.

Gall plant hŷn ac oedolion â symptomau ysgafn hefyd elwa o'r driniaeth hon.