Syndrom Klinefelter (syndrom 47, XXY) - achosion, symptomau, triniaeth

Yn unol â'i genhadaeth, mae Bwrdd Golygyddol MedTvoiLokony yn gwneud pob ymdrech i ddarparu cynnwys meddygol dibynadwy wedi'i gefnogi gan y wybodaeth wyddonol ddiweddaraf. Mae'r faner ychwanegol “Cynnwys Gwiriedig” yn nodi bod yr erthygl wedi'i hadolygu neu ei hysgrifennu'n uniongyrchol gan feddyg. Mae'r dilysiad dau gam hwn: newyddiadurwr meddygol a meddyg yn ein galluogi i ddarparu cynnwys o'r ansawdd uchaf yn unol â gwybodaeth feddygol gyfredol.

Mae ein hymrwymiad yn y maes hwn wedi cael ei werthfawrogi, ymhlith eraill, gan Gymdeithas y Newyddiadurwyr dros Iechyd, a roddodd y teitl anrhydeddus yr Addysgwr Mawr i Fwrdd Golygyddol MedTvoiLokony.

Mae syndrom Klinefelter (a elwir hefyd yn 47, XXY neu hypogonadiaeth hypergonadotroffig) yn glefyd etifeddol sy'n digwydd mewn dynion sydd â deunydd genetig â chromosom X ychwanegol ym mhob un neu ddim ond rhai o gelloedd y corff. Yn lle cael 2 gromosom rhyw – un X ac un cromosom Y, fel sy’n wir am ddyn iach, mae gan bobl â syndrom Klinefelter dri chromosom rhyw – 2 X cromosom ac un cromosom Y. Mae gwyddonwyr yn credu bod 47, syndrom XXY yn un o'r anhwylderau mwyaf cyffredin newidiadau cromosomaidd sy'n digwydd mewn pobl. Achos sylfaenol symptomau'r clefyd hwn yw lefelau testosteron gwaed isel, ynghyd â lefelau uchel o gonadotroffinau (FSH yn bennaf).

Er bod gan bob dyn y mae'r syndrom hwn yn effeithio arno gromosom X ychwanegol, nid oes gan bawb yr holl symptomau a restrir isod. Ar ben hynny, mae difrifoldeb y symptomau hyn yn dibynnu ar nifer y celloedd â'r nifer annormal o gromosomau, lefel y testosteron yn y corff, a'r oedran y caiff y clefyd ei ddiagnosio.

Mae symptomau syndrom Klinefelter yn ymwneud â thri maes datblygu sylfaenol:

  1. Corfforol,
  2. Araith,
  3. Cymdeithasol.

Syndrom Klinefelter – Datblygiad corfforol

Yn ystod plentyndod, mae tensiwn a chryfder y cyhyrau yn aml yn cael eu gwanhau. Gall babanod yr effeithir arnynt ddechrau cropian, eistedd i lawr a cherdded yn annibynnol yn hwyrach na babanod iach. Ar ôl 4 oed, mae bechgyn â syndrom Klinefelter yn dueddol o fod yn dalach ac yn aml â chydsymud gwael. Pan fyddant yn cyrraedd glasoed, nid yw eu cyrff yn cynhyrchu cymaint o testosteron â phobl iach. Gall hyn arwain at gyhyrau gwannach, llai o wallt wyneb a chorff. Yn ystod llencyndod, gall bechgyn hefyd fod â bronnau chwyddedig (gynecomastia) a mwy o freuder esgyrn.

Erbyn iddynt gyrraedd oedolaeth, gall dynion â'r syndrom ymddangos yn debyg i unigolion iach, er eu bod yn aml yn dalach nag eraill. Yn ogystal, maent yn fwy tebygol o ddatblygu clefydau hunanimiwn, canser y fron, clefydau gwythiennol, osteoporosis a phydredd dannedd.

Ar ôl glasoed, symptomau mwyaf cyffredin pobl y mae syndrom Klinefelter yn effeithio arnynt yw:

- twf uchel,

- croen golau,

– cyhyrau sydd wedi datblygu’n wael (strwythur corff eunuchoid fel y’i gelwir),

- gwallt corff prin: gwallt wyneb gwan, gwallt cyhoeddus o'r math benywaidd o amgylch yr organau cenhedlu allanol,

- ceilliau bach gyda strwythur pidyn cywir,

- llai o libido,

- gynecomastia dwyochrog.

Gall dynion â syndrom Klinefelter fyw bywyd rhywiol normal. Fodd bynnag, oherwydd y ffaith mai dim ond ychydig neu ddim sberm y gall eu cyrff gynhyrchu, mae 95 i 99% ohonynt yn ddi-haint.

Syndrom Klinefelter - Lleferydd

Yn y cyfnod bachgendod, mae gan 25 i 85% o bobl â syndrom Klinefelter broblemau lleferydd. Maent yn dechrau ynganu eu geiriau cyntaf yn hwyrach na'u cyfoedion, yn cael problemau wrth fynegi eu hanghenion a'u meddyliau ar lafar, yn ogystal â darllen a phrosesu'r wybodaeth a glywant. Fel oedolion, maent yn ei chael yn anoddach cwblhau eu tasgau darllen ac ysgrifennu, ond mae'r rhan fwyaf ohonynt yn gweithio ac yn llwyddo yn eu bywydau gwaith.

Syndrom Klinefelter - Bywyd cymdeithasol

Yn ystod plentyndod, mae plant â syndrom Klinefelter fel arfer yn dawel ac nid ydynt yn amsugno sylw'r bobl o'u cwmpas. Yn ddiweddarach, gallant fod yn llai hunanhyderus a gweithgar, a dangos mwy o barodrwydd i helpu ac ufuddhau na'u cyfoedion.

Yn ystod llencyndod, mae bechgyn yn swil ac yn dawel, a dyna pam y gallant yn aml gael problemau “ffitio i mewn” i'w grŵp cyfoedion.

Ar ôl cyrraedd y mwyafrif oed, maent yn byw bywyd normal, yn dechrau teuluoedd ac yn cael ffrindiau. Maent yn gallu ymrwymo i berthnasoedd cymdeithasol arferol.

Syndrom Klinefelter - A ellir trin y clefyd hwn?

Mae syndrom Klinefelter yn gynhenid ​​ac felly ni ellir ei wella. Fodd bynnag, mae'n bosibl lleddfu ei symptomau. At y diben hwn, defnyddir therapïau niferus, gan gynnwys therapïau corfforol, geiriol, ymddygiadol, seicotherapi a theulu. Weithiau maent yn helpu i leddfu symptomau fel tensiwn gwan yn y cyhyrau, problemau lleferydd neu hunan-barch isel. Mae ffarmacotherapi yn cael ei leihau i'r defnydd o therapi amnewid testosteron (TRT). Mae'n caniatáu ichi adfer lefel yr hormon hwn yn y gwaed i werthoedd arferol, sydd yn ei dro yn caniatáu datblygiad cyhyrau, gostwng y llais, a datblygu gwallt mwy helaeth.

Un o'r ffactorau pwysicaf sy'n pennu effeithiolrwydd y driniaeth yw adeg gynnar ei gweithredu.

Ydych chi'n gwybod:

Os yw ffactor sy'n niweidio spermatogenesis (y broses o ffurfio sberm) yn gweithredu ar geilliau bachgen a anwyd, yr hyn a elwir yn syndrom Klinefelter honedig. Mae'r symptomau yn union yr un fath â'r syndrom Klinefelter go iawn a drafodwyd uchod, ond nid yw'r prawf caryoteip yn datgelu presenoldeb cromosom rhyw X ychwanegol.

Testun: MD Matylda Mazur

Bwriad cynnwys gwefan medTvoiLokony yw gwella, nid disodli, y cyswllt rhwng Defnyddiwr y Wefan a'i feddyg. Mae'r wefan wedi'i bwriadu at ddibenion gwybodaeth ac addysgol yn unig. Cyn dilyn y wybodaeth arbenigol, yn enwedig cyngor meddygol, sydd ar ein Gwefan, rhaid i chi ymgynghori â meddyg. Nid yw'r Gweinyddwr yn dwyn unrhyw ganlyniadau o ganlyniad i ddefnyddio'r wybodaeth a gynhwysir ar y Wefan.

Gadael ymateb