Mae hemoffilia yn glefyd hemorrhagic genetig sy'n atal gwaed rhag ceulo, gan achosi gwaedu anarferol o hir wrth gael ei anafu ac weithiau heb anaf. Mae'n cael ei achosi gan dreiglad genetig sy'n achosi diffyg neu absenoldeb proteinau ceulo sy'n atal ceulad rhag ffurfio'n ddigon cryf i atal y gwaedu.

Mae hemoffilia yn cael ei ystyried yn glefyd bechgyn ac mae'n effeithio ar 1 o bob 5000 o enedigaethau bechgyn. Fodd bynnag, gall merched gario'r treiglad genetig a datblygu ffurf fach o'r afiechyd. Yng nghyfanswm y boblogaeth, mae gan 1 o bob 12 o bobl hemoffilia. (000) Mae dau brif fath o'r clefyd: hemoffilia A a B. Mae mynychder hemoffilia A yn uwch na hemoffilia B (1/1 gwrywod yn erbyn 6/000). (1).

Roedd hemoffilia yn dal i fod yn glefyd gwanychol ac angheuol ychydig ddegawdau yn ôl o blentyndod a glasoed. Heddiw, mae triniaethau effeithiol ond cyfyngol yn ei gwneud hi'n bosibl ffrwyno gwaedu a chyfyngu ar niwed corfforol ac anableddau mewn pobl â hemoffilia.

y plentyn. Mae gwaedu hir yn digwydd yn dilyn anaf neu hyd yn oed fân drawma. Gallant fod yn ddigymell (felly ymyrryd yn absenoldeb trawma) mewn ffurfiau difrifol o'r afiechyd. Gall gwaedu fod yn fewnol neu'n allanol. Sylwch nad yw gwaedu mewn person â hemoffilia yn ddwysach, ond bod ei hyd yn hirach. Gall gwaedu yn y cyhyrau (cleisiau) ac yn y cymalau (hemarthrosis), yn bennaf yn y fferau, pengliniau a'r cluniau, achosi stiffrwydd ac analluogi anffurfiadau, a all arwain at barlys.

Mae'r afiechyd yn fwy difrifol o lawer pan fydd maint y ffactorau ceulo yn y gwaed yn isel (1):

• Ffurf ddifrifol: gwaedlif digymell ac aml (50% o achosion);
• Ffurf gymedrol: gwaedlifau anarferol o hir yn dilyn mân anafiadau a gwaedlif digymell prin (10 i 20% o achosion);
• Ffurf fach: gwaedlif anarferol o hir ond absenoldeb gwaedlif digymell (30 i 40% o achosion).

Mae'r gwaed yn cynnwys proteinau, o'r enw ffactorau ceulo, sy'n caniatáu i geulad gwaed ffurfio ac felly atal gwaedu. Mae treigladau genetig yn atal cynhyrchu'r proteinau hyn. Os yw'r symptomau sy'n gysylltiedig â hemoffilia A a B yn debyg iawn, serch hynny mae gan y ddau fath hyn o'r clefyd darddiad genetig gwahanol: achosir hemoffilia A gan fwtaniadau yn y genyn F8 (Xq28) sy'n amgodio'r ffactor ceulo VIII a l hemoffilia B gan dreigladau. yn y genyn F9 (Xq27) sy'n amgodio'r ffactor ceulo IX.

Mae hemoffilia yn cael ei achosi gan enynnau sydd wedi'u lleoli ar y cromosom X. Mae'n glefyd genetig o'r enw “etifeddiaeth enciliol X-gysylltiedig”. Mae hyn yn awgrymu y bydd dyn sâl yn trosglwyddo'r genyn wedi'i newid i'w ferched yn unig, a all ei basio, gyda risg o 50%, i'w merched a'u bechgyn. O ganlyniad, mae'r afiechyd bron yn gyfan gwbl yn effeithio ar ddynion, ond mae menywod yn gludwyr. Mae gan oddeutu 70% o hemoffilia hanes teuluol. (1) (3)

Mae triniaethau bellach yn ei gwneud hi'n bosibl atal a ffrwyno gwaedu. Maent yn cynnwys rhoi ffactor gwrth-hemoffilig yn fewnwythiennol: ffactor VIII ar gyfer hemoffilig A a ffactor IX ar gyfer hemoffilig B. Mae'r cyffuriau gwrth-hemoffilig hyn yn cael eu cynhyrchu o gynhyrchion sy'n deillio o waed (o darddiad plasma), neu wedi'u cynhyrchu gan beirianneg. geneteg (ailgyfunwyr). Cânt eu rhoi gan bigiadau rheolaidd a systematig i atal gwaedu, neu ar ôl digwyddiad gwaedu. Mae ffisiotherapi yn caniatáu i bobl â hemoffilia gynnal hyblygrwydd cyhyrau a symudedd cymalau sydd wedi dioddef gwaedu dro ar ôl tro.