Mae gigantiaeth yn cael ei achosi gan secretion gormodol o hormon twf yn ystod plentyndod, sy'n arwain at uchder mawr iawn. Mae'r cyflwr hynod brin hwn yn cael ei gysylltu amlaf â datblygiad tiwmor anfalaen y chwarren bitwidol, yr adenoma bitwidol. Yn ystod y blynyddoedd diwethaf, mae ymchwil wedi datgelu cyfranogiad mynych ffactorau genetig. Mae triniaeth yn anodd ac yn aml yn amlfodd.

Mae Gigantiaeth yn fath prin iawn o acromegali, cyflwr a achosir gan secretion gormodol o hormon twf, a elwir hefyd yn GH (ar gyfer hormon twf), ou somatotrope hormon (STH). 

Pan fydd yn digwydd cyn y glasoed (acromegali ifanc a babanod), pan nad yw'r cartilag esgyrn wedi'u huno eto, mae'r annormaledd hormonaidd hwn yn cyd-fynd â thwf gormodol a chyflym yr esgyrn yn ogystal â'r corff cyfan. ac yn arwain at gigantiaeth.

Mae plant sydd â'r cyflwr yn anarferol o dal, gyda bechgyn yn cyrraedd 2 fetr neu fwy yn eu harddegau hwyr.

Fel rheol, mae hormon twf yn cael ei ryddhau i'r gwaed gan chwarren fach ar waelod yr ymennydd o'r enw'r chwarren bitwidol. Mewn plant, ei brif rôl yw hyrwyddo twf. Mae cynhyrchu hormon twf gan y chwarren bitwidol ei hun yn cael ei reoleiddio gan GHRH (hormon twf sy'n rhyddhau hormonau), hormon a gynhyrchir gan yr hypothalamws cyfagos.

Mae hypersecretion hormonau twf mewn plant â gigantiaeth yn amlaf oherwydd ymddangosiad tiwmor anfalaen yn y chwarren bitwidol, a elwir yn adenoma bitwidol: mae amlder celloedd sy'n cynhyrchu hormonau yn egluro ei lefel yn anarferol o uchel.

Mewn llai nag 1% o achosion, mae'r chwarren bitwidol yn orweithgar oherwydd ei bod yn cael ei gor-ysgogi gan GHRH, sy'n cael ei chynhyrchu yn ormodol gan diwmor y gellir ei leoli yn unrhyw le yn y corff.

Diagnostig

Amheuir gigantiaeth yn wyneb twf cyflym iawn (mae'r gromlin twf uchder yn cael ei chymharu â'r gromlin gyfartalog), pan fydd y plentyn yn dal iawn o'i gymharu ag aelodau eraill o'i deulu. Mae archwiliad clinigol yn datgelu annormaleddau eraill sy'n gysylltiedig â gigantiaeth (gweler y symptomau).

Mae'r diagnosis yn cael ei gadarnhau gan brofion gwaed, sy'n cynnwys mesuriadau dro ar ôl tro o hormon twf yn ogystal â'r prawf brecio glwcos - mae'r cynnydd yn lefelau glwcos yn y gwaed yn dilyn amsugno diod siwgrog yn cymell gostyngiad fel rheol mewn secretiad hormonau twf, na welir mewn pynciau â gigantiaeth.

Gwneir arholiadau delweddu i ddod o hyd i'r tiwmor sy'n achosi gigantiaeth:

• MRI (delweddu cyseiniant magnetig) yw'r archwiliad o ddewis i ddelweddu adenoma bitwidol;
• defnyddir y sganiwr yn bennaf i chwilio am diwmorau yn secretu GHRH yn y pancreas, yr ofarïau neu'r chwarennau adrenal;
• mae'r radiograffeg yn ei gwneud hi'n bosibl gwrthwynebu annormaleddau tyfiant esgyrn.

Gall presenoldeb adenoma bitwidol ymyrryd â gweithrediad y bitwidol i raddau amrywiol. Yn ogystal â hormon twf, mae'n cynhyrchu prolactin (hormon llaetha) yn ogystal â hormonau eraill a'u rôl yw sbarduno secretiadau o'r chwarennau adrenal, y chwarren thyroid a'r chwarennau organau cenhedlu. Felly mae angen asesiad hormonaidd cyflawn.

Gall y tiwmor hefyd gywasgu'r nerfau optig a chymell aflonyddwch gweledol, a dyna'r angen am archwiliad offthalmologig trylwyr.

Gellir gofyn am arholiadau ychwanegol eraill i asesu amrywiol ddiffygion a allai fod yn gysylltiedig â gigantiaeth.

Y bobl dan sylw

Mae Gigantiaeth yn llawer prinnach nag acromegali sy'n effeithio ar oedolion, er mai anaml iawn y mae'r cyflwr hwn ei hun (3 i 5 achos newydd fesul miliwn o drigolion y flwyddyn). Yn yr Unol Daleithiau, dim ond cant o achosion o gigantiaeth sydd wedi'u nodi.

Gigantiaeth yn bennaf mewn bechgyn, ond menywod yn bennaf yw rhai ffurfiau cynnar iawn

Ffactorau risg

Yn gyffredinol, mae Gigantiaeth yn cyflwyno'i hun fel patholeg hormonaidd ynysig ac ysbeidiol, hynny yw, yn digwydd y tu allan i unrhyw gyd-destun etifeddol. Ond mae yna achosion prin o adenomas bitwidol teuluol, gall gigantiaeth hefyd fod yn un o gydrannau syndromau multitumor etifeddol, fel syndrom McCune-Albrigh, neoplasia endocrin lluosog math 1 (NEM1) neu niwrofibromatosis. .

Mae nifer o annormaleddau genetig a genomig sy'n gysylltiedig â gigantiaeth bitwidol, etifeddol ai peidio, wedi'u nodi yn ystod y blynyddoedd diwethaf. Felly amlygodd astudiaeth ryngwladol ôl-weithredol fawr a gydlynwyd gan yr endocrinolegydd o Wlad Belg Albert Beckers, a oedd yn ymdrin â 208 o achosion o gigantiaeth, gyfranogiad ffactorau genetig mewn 46% o achosion. 

Yn ogystal â'u statws enfawr, gall plant a phobl ifanc â gigantiaeth gyflwyno amlygiadau eraill sy'n gysylltiedig â'u patholeg:

• gordewdra cymedrol (aml),
• datblygiad gorliwiedig o gyfaint y benglog (macroceffal), sy'n gysylltiedig â nodweddion wyneb penodol neu beidio (prognathism, lympiau blaen, ac ati).
• aflonyddwch gweledol fel newid ym maes gweledigaeth neu olwg dwbl,
• dwylo a thraed anarferol o fawr, gyda bysedd tenau,
• niwropathïau ymylol,
• anhwylderau cardiofasgwlaidd,
• tiwmorau anfalaen,
• anhwylderau hormonaidd…

Nod rheoli plant â gigantiaeth yw rheoli eu secretiad gormodol o hormon twf, sydd yn gyffredinol yn gofyn am weithredu sawl dull triniaeth.

Triniaeth lawfeddygol

Mae'n well cael gwared ar yr adenoma bitwidol fel triniaeth rheng flaen. Mae hwn yn weithrediad anodd, y gellir ei berfformio'n drwynol yn amlaf er bod angen agor y craniwm pan fydd yr adenoma yn fawr (macroadenoma).

Pan fydd y tiwmor yn rhy fawr neu'n rhy agos at strwythurau pwysig yn yr ymennydd, ni ellir gweithredu arno.

Radiotherapi

Gellir argymell arbelydru pelydr-X yn ychwanegol at lawdriniaeth i ddinistrio unrhyw gelloedd tiwmor gweddilliol a thrin tiwmorau ailgyfrifol (tua deg ar hugain o sesiynau). Mae'r dechneg hon yn ddi-boen ond gall achosi anghydbwysedd hormonaidd sy'n gyfrifol am anhwylderau amrywiol.

Yn ddiweddar, cyflwynwyd techneg radiosurgery Gamma Knife. Yn lle'r scalpel, mae'n defnyddio ymbelydredd gama, yn llawer mwy pwerus ac yn llawer mwy manwl gywir na phelydrau-x, i ddinistrio'r tiwmor mewn un eisteddiad. Mae wedi'i gadw ar gyfer tiwmorau bach.

Gellir rhagnodi moleciwlau sy'n effeithiol wrth leihau secretiad hormonau twf ar y cyd â llawfeddygaeth a therapi ymbelydredd, yn enwedig os yw tynnu tiwmor yn anghyflawn. Mae'r arsenal therapiwtig yn cynnwys analogau o somatostatin a dopamin, sy'n eithaf effeithiol ond a all gael sgîl-effeithiau sylweddol.