Cynnwys
Pam ymgynghoriad genetig?
Mae'r ymgynghoriad genetig yn cynnwys gwerthuso'r tebygolrwydd i gwpl drosglwyddo clefyd genetig i'w plentyn yn y dyfodol. Mae'r cwestiwn yn codi amlaf ar gyfer salwch difrifol, fel ffibrosis systig, myopathïau , hemoffilia, arafwch meddwl, camffurfiad cynhenid neu hyd yn oed annormaledd cromosom, fel trisomedd 21.
Felly gallwn siarad am “feddyginiaeth ragfynegol”, gan fod y weithred feddygol hon yn ymgais i ragweld y dyfodol ac mae hefyd yn ymwneud â pherson nad yw'n bodoli eto (eich plentyn yn y dyfodol).
Cyplau mewn perygl
Y cyplau cyntaf dan sylw yw'r rhai y mae gan un o'r ddau bartner ei hun glefyd genetig hysbys, fel hemoffilia, neu'n dioddef o broblem a allai fod yn etifeddol, fel anffurfiannau penodol neu dwf crebachlyd. Mae rhieni plentyn cyntaf sydd â'r math hwn o gyflwr hefyd yn fwy tebygol o drosglwyddo clefyd genetig i'w babi. Dylech hefyd ofyn y cwestiwn hwn i'ch hun a oes un neu fwy o bobl yr effeithir arnynt yn eich teulu neu deulu eich cydymaith.
Hyd yn oed os yw'n well ei ystyried cyn cynllunio plentyn, mae ymgynghoriad genetig yn ystod beichiogrwydd yn hanfodol os ydych chi'n un o'r bobl sydd mewn perygl. Y rhan fwyaf o'r amser, bydd yn caniatáu ichi dawelu'ch meddwl bod eich babi mewn iechyd da ac, os oes angen, archwilio'r gwahanol agweddau posibl.
Pan ganfyddir anghysondeb
Hyd yn oed os nad oes gan y cwpl hanes penodol, gall ddigwydd bod anghysondeb yn cael ei ganfod yn ystod uwchsain, sampl gwaed mamau neu amniocentesis. Yn yr achos hwn, mae'r ymgynghoriad genetig yn ei gwneud hi'n bosibl dadansoddi'r anghysonderau dan sylw, er mwyn penderfynu a ydyn nhw o darddiad teuluol ac yna ystyried triniaeth cyn-enedigol ac ôl-enedigol, neu hyd yn oed gais posib am derfynu meddygol beichiogrwydd. . Dim ond ar adeg y diagnosis y gellir gofyn y cwestiwn olaf hwn ar gyfer clefydau difrifol ac anwelladwy, fel ffibrosis systig, myopathïau, arafwch meddwl, camffurfiad cynhenid neu hyd yn oed anghysondeb cromosom, fel trisomedd 21.
Yr arolwg teulu
O ddechrau'r ymgynghoriad gyda'r genetegydd, bydd yr olaf yn gofyn ichi am eich hanes personol, ond hefyd am eich teulu chi a hanes eich cydymaith. Felly mae'n ceisio penderfynu a oes sawl achos o'r un afiechyd yn eich teuluoedd, gan gynnwys rhai perthnasau pell neu'r ymadawedig. Gall y cam hwn fod yn eithaf gwael, oherwydd weithiau mae'n gwneud straeon teuluol exhume am blant sâl neu ymadawedig yn cael eu hystyried yn dabŵ, ond mae'n troi allan i fod yn bendant. Bydd yr holl gwestiynau hyn yn caniatáu i'r genetegydd sefydlu coeden achyddol sy'n cynrychioli dosbarthiad y clefyd yn y teulu a'i ddull trosglwyddo.
Profion genetig
Ar ôl penderfynu pa glefyd genetig yr ydych yn debygol o fod yn gludwyr ohono, dylai'r genetegydd drafod gyda chi natur fwy neu lai analluog y clefyd hwn, y prognosis hanfodol sy'n deillio o hynny, y posibiliadau therapiwtig presennol ac yn y dyfodol, dibynadwyedd y profion. ystyried, bodolaeth diagnosis cyn-geni yn ystod beichiogrwydd a'i oblygiadau pe bai diagnosis cadarnhaol.
Yna efallai y gofynnir i chi lofnodi caniatâd gwybodus sy'n caniatáu cynnal profion genetig.. Mae'r profion hyn, a reoleiddir yn ôl y gyfraith, yn cael eu cynnal o sampl gwaed syml i astudio'r cromosomau neu i dynnu DNA ar gyfer prawf moleciwlaidd. Diolch iddyn nhw, bydd y genetegydd yn gallu sefydlu gyda sicrwydd eich tebygolrwydd o drosglwyddo clefyd genetig penodol i blentyn yn y dyfodol.
Penderfyniad mewn ymgynghoriad â'r meddygon
Mae rôl y genetegydd yn aml yn cynnwys cyplau calonogol sydd wedi dod i ymgynghori. Fel arall, gall y meddyg ddarparu gwybodaeth wrthrychol i chi am y salwch y mae'ch babi yn dioddef ohono, er mwyn deall y sefyllfa'n llawn a thrwy hynny ganiatáu ichi wneud y penderfyniadau sy'n ymddangos orau i chi.
Mae hyn i gyd yn aml yn anodd ei gymathu ac mae'r rhan fwyaf o'r amser yn gofyn am ymgynghoriadau pellach, yn ogystal â chefnogaeth seicolegydd. Beth bynnag, byddwch yn ymwybodol, trwy gydol y broses hon, na fydd y genetegydd yn gallu ystyried perfformio'r profion heb eich caniatâd ac y bydd pob penderfyniad yn cael ei wneud ar y cyd.
Achos arbennig: diagnosis preimplantation
Os yw'r ymgynghoriad genetig yn datgelu bod gennych anghysondeb etifeddol, weithiau gall arwain y genetegydd i gynnig PGD i chi. Mae'r dull hwn yn ei gwneud hi'n bosibl chwilio am yr anghysondeb hwn ar embryonau a geir trwy ffrwythloni in vitro. (IVF), hynny yw, cyn iddynt ddatblygu yn y groth hyd yn oed. Felly gellir trosglwyddo embryonau nad ydyn nhw'n cario'r anghysondeb i'r groth, tra bod embryonau yr effeithir arnynt yn cael eu dinistrio. Yn Ffrainc, dim ond tair canolfan sydd ag awdurdod i gynnig PGD.
Gweler ein ffeil “ 10 cwestiwn am PGD »