Canfod trisomedd yn gynnar 21: tuag at ddewis arall yn lle profion cyfredol

Canfod trisomedd yn gynnar 21: tuag at ddewis arall yn lle profion cyfredol

Gan Malcolm Ritter

 

 

 

Mehefin 17, 2011

NEW YORK - Dylai menywod o oedran magu plant fod yn hapus gyda'r newyddion: mae cwmnïau Americanaidd yn gweithio i ddatblygu prawf gwaed ar gyfer syndrom Down sy'n fwy cywir na'r rhai sydd ar gael ar hyn o bryd cyn gynted â phosibl. Gallai'r prawf hwn arbed llawer o fenywod rhag cael amniocentesis.

Mae'r prawf yn ei gwneud hi'n bosibl adfer DNA y ffetws yng ngwaed y fam, ar ôl naw wythnos o feichiogrwydd, cyn ei fod yn amlwg i'r rhai o'i gwmpas. Tan hynny, dim ond ar ôl pedwar mis o feichiogrwydd, neu fwy fyth, y gallai amniocentesis, prawf sy'n cynnwys tynnu hylif amniotig trwy fewnosod chwistrell yng nghroth y fam.

Mae syndrom Down yn glefyd genetig sy'n achosi datblygiad meddyliol a chorfforol arafach. Mae gan y rhai sy'n dioddef ohono wynebau gwastad, gyddfau byrion, a dwylo a thraed llai. Mae ganddynt risg sylweddol o gymhlethdodau, yn enwedig cardiaidd neu glywedol. Mae eu disgwyliad oes oddeutu 21 mlynedd.

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae trisomedd 21 yn cael ei ddiagnosio ar ôl genedigaeth, ond os yw'r prawf gwaed newydd hwn yn cael ei gyffredinoli, gallai fod ymhell o'r blaen. Hyd yn oed os gall diagnosis cynenedigol fod yn fater anodd i gyplau sy'n gorfod penderfynu a ddylid erthylu ai peidio. Oherwydd bod rhieni plant sydd â syndrom Down yn wynebu anawsterau ym maes addysg ac yng ngofal y plentyn hwn sydd wedi dod yn oedolyn, cyfnod anodd i rieni sy'n heneiddio, meddai'r meddyg. Mary Norton, athro obstetreg a gynaecoleg ym Mhrifysgol Stanford.

O'i ran ef, cred Dr. Brian Skotko, arbenigwr mewn syndrom Down yn Ysbyty Pediatreg Boston, fod “mwyafrif helaeth y plant â syndrom Down a'u teuluoedd yn dweud bod y bywydau hyn yn werthfawr iawn." Mae'n awdur erthygl wyddonol ar gyfer defnyddio meddygon ac yn ymwneud â chyhoeddi diagnosis trisomedd.

I ddechrau, credai meddygon eu bod yn cadw'r prawf hwn ar gyfer menywod sydd mewn perygl, yn enwedig y rhai dros 35 oed. Yn y pen draw, gallai ddisodli'r profion arferol a gynigir i unrhyw fenyw feichiog. Oherwydd ei fod yn rhoi llai o alwadau diangen na phrofion cyfredol, bydd llai o fenywod yn cael cynnig amniocentesis diangen, meddai arbenigwyr. A chan fod y risg o gamesgoriad yn sero, gellir gwahodd nifer cynyddol o fenywod i ymostwng iddo. O ganlyniad, gallai nifer y menywod sy'n gwybod eu bod yn feichiog gyda phlentyn â syndrom Down gynyddu.

Mae dau gwmni o Galiffornia, Sequenom a Verinata Health, yn gobeithio cynnig y prawf i feddygon Americanaidd erbyn mis Ebrill nesaf. Mae'r cwmnïau hyn yn rhagweld y byddant yn cael eu rhyddhau yn ystod chwarter cyntaf 2012, sef Sequemon yn effeithiol o 10 wythnos o feichiogrwydd, sef Verinata, o wyth wythnos. Bydd y canlyniadau ar gael saith i ddeg diwrnod yn ddiweddarach. O'i ran, mae LifeCodexx AG, cwmni o'r Almaen, yn datgan ei fod am sicrhau bod ei brofion ar gael i'r farchnad Ewropeaidd o ddiwedd 2011, profion y gellir eu cynnal rhwng y 12e a 14e wythnos. Ni soniodd yr un o'r cwmnïau hyn am brisiau.

Oherwydd bod y prawf yn darparu ymateb yn gynnar iawn, cyn i'r beichiogrwydd gael ei sylwi neu i'r fam deimlo bod ei babi yn symud, gall ganiatáu terfynu gwirfoddol ar feichiogrwydd cyn diwedd y trimis cyntaf. “Nid oes angen i unrhyw un wybod eich bod yn feichiog,” ychwanegodd Brian Skotko. Efallai na wnaethoch chi hyd yn oed ddweud wrth eich gŵr ”.

Fe wnaeth Nancy McCrea Iannone o New Jersey eni merch fach â syndrom Down chwe blynedd yn ôl. “Byddai wedi bod yn well gen i brawf anfewnwthiol yn hytrach na chyfyng-gyngor a ddylid cael amniocentesis ai peidio,” meddai. Er gwaethaf ei hofn o gamesgoriad a “nodwydd yn ei stumog”, cytunodd o'r diwedd i gael yr archwiliad hwn. Mae hi bellach yn cynghori mamau plant â syndrom Down yn y dyfodol ac yn mynnu bod angen gwybod y diagnosis cyn genedigaeth er mwyn paratoi ar ei gyfer.

 

Newyddion gan © The Canadian Press, 2011.

Gadael ymateb