La  ffibrosis systig, sydd yma clefyd genetig mwyaf aml. Mae'r prif amlygiadau'n ymwneud â'r llwybr anadlol a threulio ond gall effeithio ar bron pob organ. Mae symptomau'n aml yn ymddangos yn gynnar mewn babandod ac yn amrywio o ran difrifoldeb o berson i berson. Mae'r afiechyd hwn yn achosi a trwchus mwcws wedi'i secretu gan bilenni mwcaidd y sinysau, bronci, coluddyn, pancreas, afu a'r system atgenhedlu (gweler y diagram).

Mae adroddiadau ysgyfaint yn aml yr effeithir arnynt fwyaf difrifol. Mae'r secretiadau trwchus, gludiog rhwystro'r bronci, gan ei gwneud hi'n anodd anadlu. Yn ogystal, mae'r mwcws sy'n cronni yn yr ysgyfaint yn ffafriol i dwf germau. Mae pobl â ffibrosis systig felly mewn mwy o berygl o ddioddef o heintiau anadlol aml a difrifol o bosibl.

La ffibrosis systig hefyd yn cyffwrdd y system dreulio. Mae mwcws yn tueddu i rwystro dwythellau tenau y pancreas, gan atal ensymau treulio a gynhyrchir gan y pancreas rhag mynd i mewn i'r coluddyn a chyflawni eu gweithgaredd. Gan mai dim ond yn rhannol y caiff bwyd ei dreulio, yn enwedig brasterau a rhai fitaminau, mae diffygion sylweddol yn digwydd. Gallant esgor ar a arafwch twf.

Mae gan y clefyd hefyd ôl-effeithiau mawr ar yr afu a'r organau atgenhedlu, gan arwain yn aml at isffrwythlondeb mewn menywod a anffrwythlondeb mewn dynion yr effeithir arnynt.

Diolch i diagnosis cynharach a gwell gofal,disgwyliad oes ac mae ansawdd bywyd y rhai yr effeithir arnynt wedi parhau i wella dros y degawdau diwethaf, yn enwedig gan fod therapïau newydd, wedi'u targedu at yr anomaledd genetig, yn dechrau dod i'r amlwg a byddant yn addasu rheolaeth cleifion yn y tymor canolig. .

Cyfartaledd

La ffibrosis systig yw'r  clefyd genetig mwyaf cyffredin yn Ffrainc gyda bron i 6000 o bobl yn cael eu heffeithio¹.. Mae un o bob 4 baban newydd-anedig yn cael ei effeithio gan y clefyd hwn. Mae'n llawer prinnach ymhlith pobl dduon (000 mewn 1) a Dwyreiniol (13 mewn 000). Mae'n effeithio ar ddynion a merched. Poblogaeth gorllewin Ffrainc sy'n cael ei heffeithio fwyaf.

La ffibrosis systig yw'r clefyd genetig clefyd difrifol mwyaf cyffredin Canada. Effeithir ar un o bob 3 baban newydd-anedig¹. Mae ffibrosis systig ychydig yn fwy cyffredin yn Quebec nag yng ngweddill Canada: effeithir ar 3 Canada, gan gynnwys 500 Quebecers.

Achosion

La ffibrosis systig a ddisgrifiwyd gyntaf yn 1936 gan D^r Guido Fanconi, pediatregydd o'r Swistir. Ni chafodd y genyn cyfrifol, o'r enw CFTR (ar gyfer “Rheoleiddiwr dargludiant Traws Ffibrosis Cystig”), ei adnabod tan 1989 gan ymchwilwyr Canada. Mewn pobl sâl, mae hyn genyn is annormal (dywedwn ei fod yn cael ei drosglwyddo). Mae'n gyfrifol am synthesis sianel clorin sy'n caniatáu rheoleiddio hydradiad y mwcws. Mewn achos o annormaledd yn y genyn CFTR, bydd y mwcws mae'r cynnyrch yn rhy drwchus ac nid yw'n draenio'n normal. Mae mwy nag 1 treiglad gwahanol yn y genyn CFTR sy'n gysylltiedig â ffibrosis systig wedi'u nodi^{2, 3,4.} Fe'u rhennir yn 6 dosbarth yn ôl y gwahanol fathau o gamweithrediad²O'r llu o dreigladau hyn, y treiglad Delta F508, a geir mewn 81% o bobl yr effeithir arnynt yn Ffrainc, yw'r mwyaf cyffredin.

Nid yw ffibrosis systig yn glefyd heintus. Pobl sy'n berchen treigladau pathogenig o'r genyn CFTR yn datblygu'r clefyd yn hwyr neu'n hwyrach ond i raddau amrywiol o ddifrifoldeb.

Diagnostig

Fel arfer, gwneir diagnosis o ffibrosis systig mor gynnar â blwyddyn gyntaf bywyd oherwydd symptomau anadlol ymddangos yn gynnar iawn. Mewn 90% o achosion, canfyddir y clefyd cyn 10 oed.

I gadarnhau'r diagnosis, mae'r meddyg yn perfformio a prawf chwys (neu brawf chwys). Yn wir, mae chwys pobl â ffibrosis systig yn llawer mwy wedi'i grynhoi mewn halen (2 i 5 gwaith yn fwy nag arfer). Mae'r profion genetig  caniatáu canfod union annormaleddau yn y genyn CFTR. Maent yn hanfodol ar gyfer ystyried therapïau wedi'u targedu.

Yn Ffrainc, mae ffibrosis systig wedi cael ei sgrinio'n systematig ym mhob baban newydd-anedig ers 2002⁵. Dangoswyd bod sgrinio cynnar yn gwella ansawdd bywyd a disgwyliad oes plant yr effeithir arnynt. Mae babanod newydd-anedig yn cael eu samplu ar ôl 3 diwrnod o fywyd ar ôl caniatâd rhieni, cyn rhyddhau. mamolaeth. Nid yw'r prawf yn rhoi diagnosis pendant ond a fydd yn cael ei gadarnhau neu ei annilysu gan archwiliadau ychwanegol penodol (prawf chwys, astudiaeth enetig).

Yn Quebec, nid oes sgrinio systematig o'r clefyd hwn. Fodd bynnag, mae Sefydliad Ffibrosis Systig Canada, gyda chefnogaeth sawl meddyg, wedi bod yn galw am weithredu sgrinio babanod newydd-anedig ers sawl blwyddyn. Dangoswyd bod canfod yn gynnar yn gwella ansawdd bywyd a disgwyliad oes plant yr effeithir arnynt.

Disgwyliad oes

Yn y 1960s, ydisgwyliad oes o blant â ffibrosis systig ddim yn fwy na 5 mlynedd. Y dyddiau hyn, yn ôl yr ystadegau diweddaraf, yr oedran goroesi canolrifol yw 47 mlynedd¹.  heintiau anadlol parhau i fod yr achos marwolaeth mwyaf cyffredin.

Cymhlethdodau aml

Mae ffibrosis systig yn glefyd sy'n niweidio'r ysgyfaint, y pancreas a'r afu yn raddol. yr monitro meddygol Fodd bynnag, mae'n helpu i leihau difrifoldeb ac amlder cymhlethdodau.

Mae adroddiadau cymhlethdodau anadlol yw'r rhai mwyaf aml, gan gynnwys ymlediad y bronci, gan achosi broncitis, niwmonia gydag ailadroddiadau. Mae cyfnodau o waethygu symptomau anadlol, pan fydd cleifion yn “tagfeydd” iawn, yn fwy allan o wynt, yn colli pwysau, yn aml oherwydd haint. Gall difrod anadlol beryglu bywyd.

O ran y system dreulio, gall rhwystro'r dwythellau bustl sy'n caniatáu i bustl lifo i'r llwybr treulio arwain at sirosis yr afu. Sglerosis rhwystr a blaengar y pancreas, yn gallu achosi malabsorption maetholion a datblygiad diabetes. Mae'r anhwylderau hyn yn aml yn arwain at diffygion maethol dolur rhydd difrifol a chronig. Yn gyffredinol, gellir cywiro diffygion trwy ddeiet arbennig. I'r gwrthwyneb, gall rhwymedd sylweddol, neu hyd yn oed rwystr berfeddol, ddigwydd hefyd.

Fel arfer, mae glasoed yn digwydd yn ddiweddarach mewn bechgyn a merched â ffibrosis systig. Yn olaf, mae'r ffrwythlondeb yw gostwng, yn enwedig mewn dynion sydd bron i gyd (95%) yn ddi-haint oherwydd rhwystr i'r vas deferens. Mae'r dwythellau hyn yn cludo sberm o'r ceilliau i'r fesiglau arloesol. Mewn merched, mae'r cynnydd mewn gludedd mwcws y fagina yn arafu symudiad sberm. Gall y clefyd hefyd effeithio ar reoleidd-dra ac amlder ofyliad. Mae ffrwythlondeb yn dirywio, ond mae beichiogrwydd yn dal yn eithaf posibl.