Clefyd Charcot

Clefyd Charcot

Mae clefyd Charcot, a elwir hefyd yn sglerosis ochrol amyotroffig (ALS) yn glefyd niwroddirywiol. Yn raddol mae'n cyrraedd y niwronau ac yn arwain at wendid cyhyrau ac yna parlys. Mae disgwyliad oes cleifion yn parhau i fod yn fyr iawn. Yn Saesneg, fe'i gelwir hefyd yn glefyd Lou Gehrig, er anrhydedd i chwaraewr pêl fas enwog sy'n dioddef o'r afiechyd hwn. Daw’r enw “Charcot” gan y niwrolegydd o Ffrainc a ddisgrifiodd y clefyd.

Y niwronau y mae clefyd Charcot yn effeithio arnynt yw niwronau modur (neu niwronau motor), sy'n gyfrifol am anfon gwybodaeth a gorchmynion symud o'r ymennydd i'r cyhyrau. Mae'r celloedd nerfol yn dirywio'n raddol ac yna'n marw. Yna nid yw'r cyhyrau gwirfoddol bellach yn cael eu rheoli gan yr ymennydd nac yn cael eu hysgogi. Yn anactif, nid ydyn nhw'n gweithredu ac atroffi yn y pen draw. Ar ddechrau hyn clefyd niwrolegol blaengar, mae'r person yr effeithir arno yn dioddef o gyfangiadau cyhyrau neu wendid yn y coesau, y breichiau neu'r coesau. Mae gan rai broblemau lleferydd.

Pan fyddwn am symud, mae'r neges drydanol yn pasio trwy niwron modur cyntaf sy'n cychwyn o'r ymennydd i fadruddyn y cefn ac yna'n benthyg ail niwron i'r cyhyr dan sylw. Y cyntaf yw niwronau modur canolog neu uwch ac fe'u canfyddir yn union yn y cortecs cerebrol. Yr ail yw niwronau motor ymylol neu is, ac fe'u ceir yn llinyn y cefn.

Cyflawniad niwron modur uchaf yn cael ei amlygu'n bennaf gan arafu symudiadau (bradykinesia), llai o gydlynu a deheurwydd a stiffrwydd cyhyrau â sbastigrwydd. Cyflawniad niwron modur is yn amlygu ei hun yn bennaf gan wendid cyhyrau, crampiau ac atroffi cyhyrau sy'n arwain at barlys.

Gall clefyd Charcot wneud llyncu yn anodd ac atal pobl rhag bwyta'n iawn. Yna gall pobl sâl ddioddef o ddiffyg maeth neu gymryd y llwybr anghywir (= damwain sy'n gysylltiedig â llyncu solidau neu hylifau trwy'r llwybr anadlol). Wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen, gall effeithio ar y cyhyrau sy'n angenrheidiol ar gyfer anadlu.

Ar ôl 3 i 5 mlynedd o esblygiad, gall clefyd Charcot felly achosi methiant anadlol a all arwain at farwolaeth. Mae'r afiechyd, sy'n effeithio ar ddynion ychydig yn fwy na menywod (1,5 i 1) fel arfer yn dechrau tua 60 oed (rhwng 40 a 70 oed). Nid yw ei achosion yn hysbys. Mewn un o bob deg achos mae achos genetig yn cael ei amau. Mae'n debyg bod tarddiad dyfodiad y clefyd yn dibynnu ar amryw o ffactorau, amgylcheddol a genetig.

Does dim dim triniaeth o glefyd Charcot. Mae cyffur, riluzole, yn arafu dilyniant y clefyd ychydig, gyda'r esblygiad hwn yn amrywiol iawn o un person i'r llall a hyd yn oed, yn yr un claf, o un cyfnod i'r llall. Mewn rhai, gall y clefyd, nad yw'n effeithio ar y synhwyrau (golwg, cyffwrdd, clywed, arogli, blasu), sefydlogi weithiau. Mae angen monitro ALS yn agos iawn. Mae rheolaeth yn cynnwys lleddfu symptomau'r afiechyd yn bennaf.

Nifer yr achosion o'r clefyd hwn

Yn ôl y gymdeithas ar gyfer ymchwil ar glefyd Charcot, nifer yr achosion o glefyd Charcot yw 1,5 o achosion newydd y flwyddyn i bob 100 o drigolion. Naill ai yn agos at 1000 achosion newydd y flwyddyn yn Ffrainc.

Diagnosis o glefyd Charcot

Mae diagnosis ALS yn helpu i wahaniaethu'r clefyd hwn oddi wrth glefydau niwrolegol eraill. Weithiau mae'n anodd, yn enwedig oherwydd nad oes marciwr penodol o'r clefyd yn y gwaed ac oherwydd ar ddechrau'r afiechyd, nid yw'r arwyddion clinigol o reidrwydd yn glir iawn. Bydd y niwrolegydd yn edrych am stiffrwydd yn y cyhyrau neu'r crampiau er enghraifft.

Gall y diagnosis hefyd gynnwys a electromyogram, arholiad sy'n caniatáu delweddu'r gweithgaredd trydanol sy'n bresennol yn y cyhyrau, MRI i ddelweddu'r ymennydd a llinyn y cefn. Gellir hefyd archebu profion gwaed ac wrin, yn enwedig i ddiystyru salwch eraill a allai fod â symptomau sy'n gyffredin i ALS.

Esblygiad y clefyd hwn

Felly mae clefyd Charcot yn dechrau gyda gwendid cyhyrau. Yn fwyaf aml, y dwylo a'r coesau sy'n cael eu heffeithio gyntaf. Yna cyhyrau'r tafod, y geg, yna cyhyrau anadlu.

Achosion clefyd Charcot

Fel y dywedwyd, nid yw'r achosion yn hysbys ar hyn o bryd mewn tua 9 o bob 10 achos (mae 5 i 10% o achosion yn etifeddol). Archwiliwyd sawl llwybr a allai egluro ymddangosiad y clefyd: clefyd hunanimiwn, anghydbwysedd cemegol… Am y foment heb lwyddiant.

Gadael ymateb