Ataxia serebellar

Ataxia serebellar

Beth ydyw?

Mae ataxia serebellar yn cael ei achosi gan afiechyd neu anaf i'r serebelwm, sydd wedi'i leoli yn yr ymennydd. Nodweddir y clefyd hwn gan anghydgysylltu mewn symudiadau cyhyrau. (1)

Ataxia yw'r term grwpio nifer o anhwylderau sy'n effeithio ar gydlynu, cydbwysedd ac iaith.

Gall y clefyd effeithio ar bob rhan o'r corff, ond yn gyffredinol mae gan bobl ag ataxia namau yn:

- cydbwysedd a cherdded;

- iaith;

- llyncu;

- wrth gyflawni tasgau sy'n gofyn am rywfaint o reolaeth, fel ysgrifennu neu fwyta;

- gweledigaeth.

Mae gwahanol fathau o ataxia sy'n cael eu nodweddu gan symptomau amrywiol a difrifoldeb: (2)

- ataxia a gafwyd yw'r ffurf sy'n cyfateb i ddatblygiad symptomau o ganlyniad i drawma, strôc, sglerosis, tiwmor ar yr ymennydd, diffygion maethol neu broblemau eraill sy'n niweidio'r ymennydd a'r system nerfol;

- ataxia etifeddol, yn cyfateb i'r ffurf y mae'r symptomau'n datblygu'n araf (dros sawl blwyddyn). Y ffurflen hon yw achos annormaleddau genetig a etifeddwyd gan rieni. Gelwir y ffurflen hon hefyd yn ataxia Friedreich.

- ataxia idiopathig gyda dyfodiad hwyr ataxia cerebellar, lle mae'r ymennydd yn cael ei effeithio'n raddol dros amser am resymau sy'n aml yn anhysbys.

O ran ataxia cerebellar enciliol autosomal, mae'n rhan o grŵp o afiechydon niwrolegol prin sy'n effeithio ar y system nerfol ganolog ac ymylol. Gall y patholegau hyn hefyd effeithio ar organau eraill. Tarddiad y math hwn o glefyd yw etifeddiaeth enciliol autosomal. Neu drosglwyddiad o genyn o ddiddordeb treigledig gan y rhieni. Mae presenoldeb dim ond un copi o'r genyn yn angenrheidiol ar gyfer datblygu'r afiechyd.

Mae datblygiad y clefyd yn aml yn digwydd cyn 20 oed.

Mae'n glefyd prin, y mae ei gyffredinrwydd (nifer yr achosion mewn poblogaeth benodol ar amser penodol) rhwng 1 a 4 achos i bob 100 o bobl. (000)

Symptomau

Mae'r symptomau sy'n gysylltiedig ag ataxia cerebellar yn niwrolegol ac yn fecanyddol.

Yn gyffredinol, mae ataxia serebellar yn effeithio ar y gefnffordd: o'r gwddf i'r cluniau, ond hefyd y breichiau a'r coesau.

Mae symptomau cyffredinol ataxia cerebellar yn cynnwys: (1)

- Cyfluniad lleferydd trwsgl (dysarthria): anhwylderau ar y cyd;

- nystagmus: symudiadau llygaid ailadroddus;

- symudiadau llygaid heb eu cydlynu;

- cerddediad ansefydlog.

Tarddiad y clefyd

Mae ataxia serebellar yn effeithio'n bennaf ar blant ifanc 3 oed ar gyfartaledd.

Gall y clefyd ddatblygu ar ôl ychydig wythnosau yn dilyn haint firaol. Mae'r heintiau firaol hyn dan sylw yn cynnwys: brech yr ieir, haint gyda'r firws Eptein-Barr, clefyd Coxsackie neu haint ag echofirws.

Gall gwreiddiau eraill fod yn gysylltiedig â'r patholeg hon, yn benodol: (1)

- crawniad yn y serebelwm;

- yfed alcohol, cyffuriau penodol neu gyswllt â phryfladdwyr;

- gwaedu mewnol yn y serebelwm;

- sglerosis ymledol: datblygu meinwe gyswllt mewn organ, gan beri iddo galedu;

- damwain fasgwlaidd yr ymennydd;

- brechlynnau penodol.

Mae Ataxia fel arfer yn gysylltiedig â difrod i'r serebelwm. Fodd bynnag, annormaleddau mewn rhannau eraill o'r system nerfol all fod yn achos.

Mae'r niwed hwn i'r ymennydd yn gysylltiedig â rhai cyflyrau, megis: anaf i'r pen, diffyg ocsigen yn yr ymennydd neu hyd yn oed ormod o yfed alcohol.

Yn ogystal, gellir trosglwyddo'r afiechyd hefyd trwy drosglwyddo'r ffurf ddominyddol awtosomaidd yn etifeddol. Neu, trosglwyddo genyn o ddiddordeb treigledig, sy'n bresennol ar gromosom nad yw'n rhywiol, oddi wrth y rhieni. Mae presenoldeb dim ond un o'r ddau gopi o'r genyn treigledig yn ddigonol yn natblygiad ataxia cerebellar. (2)

Ffactorau risg

Mae'r ffactorau risg sy'n gysylltiedig ag ataxia cerebellar yn enetig, yng nghyd-destun etifeddiaeth ddominyddol awtosomaidd. Yn yr achos olaf, mae trosglwyddo un copi o'r genyn o ddiddordeb treigledig yn ddigonol yn natblygiad y clefyd i'r epil. Yn yr ystyr hwn, os yw'r patholeg yn effeithio ar un o'r ddau riant, mae gan y plentyn risg o 50% o hynny hefyd.

Daw ffactorau eraill i rym hefyd yn natblygiad y patholeg hon. Mae'r rhain yn cynnwys heintiau firaol: brech yr ieir, haint firws Eptein-Barr, clefyd Coxsackie neu haint echofirws.

Y ffactor risg a geir fwyaf eang mewn ataxia cerebellar yw anhwylderau'r ymennydd a'r system nerfol.

Atal a thrin

Mae diagnosis sylfaenol y clefyd yn aml yn cael ei gyfuno â diagnosis gwahaniaethol, lle mae'r meddyg yn gofyn nifer o gwestiynau i'r claf i benderfynu a yw wedi bod yn sâl yn ddiweddar. Mae'r safbwynt cyntaf hwn hefyd yn ei gwneud hi'n bosibl dileu achosion posib eraill sy'n ymwneud â phresenoldeb symptomau.

Yn dilyn y cipolwg cyntaf hwn, cynhelir archwiliadau o'r ymennydd a'r system nerfol ganolog er mwyn adnabod rhanbarthau cortecs yr ymennydd y mae'r afiechyd yn effeithio arnynt. Ymhlith y profion hyn, gallwn ddyfynnu:

- sgan y pen;

- MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig) y pen.


Mae triniaeth y clefyd yn dibynnu'n uniongyrchol ar ei achos: (1)

- mae angen llawdriniaeth os yw'r ataxia yn cael ei achosi gan waedu'r ymennydd;

- cyffuriau sy'n teneuo'r gwaed yn ystod strôc;

- gwrthfiotigau a gwrthfeirysol yn ystod heintiau;

- steroidau ar gyfer trin llid yn y serebelwm.


Yn ogystal, yn achos ataxia a achoswyd gan haint firaol diweddar, nid oes angen meddyginiaeth.

Yn y rhan fwyaf o achosion o'r clefyd, nid oes gwellhad iddo. Dim ond triniaethau sy'n rheoli ac yn cyfyngu symptomau sy'n cael eu rhagnodi os oes angen.

Gall cymhorthion iaith hefyd fod yn gysylltiedig, ffisiotherapi wrth ddatrys diffygion mewn symudiadau, sesiynau therapi galwedigaethol sy'n caniatáu ailddysgu gweithredoedd dyddiol neu gyffuriau sy'n caniatáu rheoli cyhyrau striated, cyhyrau caridaque, symudiadau rheolaeth ocwlar ac wrinol. (2)

Gadael ymateb