Mae Achondroplasia mewn gwirionedd yn fath arbennig o chondrodyplasia, naill ai'n fath o gulhau a / neu ymestyn yr aelodau. Nodweddir y clefyd hwn gan:

- rhizomelia: sy'n effeithio ar wraidd yr aelodau, naill ai'r glun neu'r breichiau;

- hyper-arglwyddosis: aceniad crymedd dorsal;

- brachydactyly: maint anarferol o fach phalanges y bysedd a / neu'r bysedd traed;

- macroceffal: maint anarferol o fawr y perimedr cranial;

- hypoplasia: oedi cyn tyfu meinwe a / neu organ.

Yn ethnolegol, mae achondroplasia yn golygu “heb ffurfio cartilag”. Meinwe galed ond hyblyg yw'r cartilag hwn sy'n rhan o gyfansoddiad y sgerbwd. Serch hynny, yn y patholeg hon, nid yw'n fater o ffurfiant gwael ar lefel y cartilag ond yn broblem yn yr ossification (ffurfio esgyrn). Mae hyn yn berthnasol mwy i esgyrn hir, fel y breichiau a'r coesau.

Mae'r pynciau y mae achondroplasia yn effeithio arnynt yn tystio i adeilad bach. Uchder cyfartalog dyn ag achondroplasia yw 1,31 m ac uchder menyw sâl yw 1,24 m.

Mae nodweddion rhyfedd y clefyd yn arwain at faint mawr o'r gefnffordd, ond maint anarferol o fach o'r breichiau a'r coesau. I'r gwrthwyneb, mae macroceffal yn gysylltiedig yn gyffredinol, a ddiffinnir gan ehangu'r perimedr cranial, yn enwedig y talcen. Mae bysedd y cleifion hyn fel arfer yn fach gyda gwyro gweladwy o'r bys canol, gan arwain at siâp y llaw trident.

Mae yna rai problemau iechyd y gellir eu cysylltu ag achondroplasia. Mae hyn yn arbennig o wir yn achos anghysondebau anadlol ag anadlu y gwelir ei fod yn arafu gan droelli â chyfnodau o apnoea. Yn ogystal, mae gordewdra a heintiau ar y glust yn aml yn gysylltiedig â'r clefyd. Mae problemau ystumiol hefyd i'w gweld (hyper-arglwyddosis).

Gall cymhlethdodau posibl godi, fel stenosis asgwrn cefn, neu gulhau camlas yr asgwrn cefn. Mae hyn yn arwain at gywasgu llinyn y cefn. Mae'r cymhlethdodau hyn fel arfer yn arwyddion o boen, gwendid yn y coesau a theimladau goglais.

Mewn amledd llai, mae ymddangosiad hydroceffalws (annormaledd niwrolegol difrifol) yn bosibl. (2)

Mae'n glefyd prin, a'i gyffredinrwydd (nifer yr achosion mewn poblogaeth benodol ar amser penodol) yw 1 o bob 15 genedigaeth. (000)

Amlygir yr amlygiadau clinigol o achondroplasia adeg genedigaeth gan:

- maint anarferol o fach o'r aelodau â rhizomelia (difrod i wreiddiau'r aelodau);

- maint anarferol o fawr o'r gefnffordd;

- maint anarferol o fawr o'r perimedr cranial: macroceffal;

- hypoplasia: oedi cyn tyfu meinwe a / neu organ.

Mae oedi mewn sgiliau echddygol hefyd yn sylweddol o'r patholeg.

Gall canlyniadau eraill fod yn gysylltiedig, fel apnoea cwsg, heintiau clust rheolaidd, problemau clyw, gorgyffwrdd deintyddol, kyffosis thoracolumbar (dadffurfiad o'r asgwrn cefn).

Yn achosion mwyaf difrifol y clefyd, gall cywasgiad llinyn y cefn fod yn gysylltiedig ag ef gan achosi sefyllfaoedd o apnoea, oedi wrth ddatblygu ac arwyddion pyramid (holl anhwylderau sgiliau echddygol). Yn ogystal, mae hydroceffalws hefyd yn gredadwy gan arwain at ddiffygion niwrolegol a chlefyd cardiofasgwlaidd.

Mae gan bobl sydd â'r afiechyd uchder cyfartalog o 1,31 m ar gyfer dynion a 1,24 m ar gyfer menywod.

Yn ogystal, mae gordewdra i'w gael yn eang yn y cleifion hyn. (1)

Mae tarddiad achondroplasia yn enetig.

Yn wir, mae datblygiad y clefyd hwn yn deillio o fwtaniadau o fewn y genyn FGFR3. Mae'r genyn hwn yn galluogi ffurfio'r protein sy'n ymwneud â datblygu a rheoleiddio meinwe esgyrn ac ymennydd.

Mae dau dreiglad penodol yn y genyn hwn. Yn ôl y gwyddonwyr, mae'r treigladau hyn dan sylw yn achosi gormod o actifadu'r protein, gan ymyrryd â datblygiad y sgerbwd ac arwain at anffurfiannau esgyrn. (2)

Trosglwyddir y clefyd trwy broses ddominyddol awtosomaidd. Neu, mai dim ond un o'r ddau gopi o'r genyn diddordeb treigledig sy'n ddigonol i'r pwnc ddatblygu'r ffenoteip sâl cysylltiedig. Yna mae cleifion ag achondroplasia yn etifeddu copi o'r genyn FGFR3 treigledig gan un o'r ddau riant sâl.

Trwy'r dull trosglwyddo hwn, mae risg o 50% o drosglwyddo'r afiechyd i'r epil. (1)

Mae unigolion sy'n etifeddu'r ddau gopi treigledig o'r genyn o ddiddordeb yn datblygu ffurf ddifrifol o'r afiechyd gan arwain at gulhau eu coesau a'u hesgyrn yn ddifrifol. Mae'r cleifion hyn fel arfer yn cael eu geni'n gynamserol ac yn marw yn fuan ar ôl genedigaeth o fethiant anadlol. (2)

Mae'r ffactorau risg ar gyfer y clefyd yn enetig.

Mewn gwirionedd, trosglwyddir y clefyd trwy drosglwyddiad dominyddol awtosomaidd sy'n ymwneud â'r genyn FGFR3.

Mae'r egwyddor drosglwyddo hon yn adlewyrchu bod presenoldeb unigryw un copi o'r genyn treigledig yn ddigonol ar gyfer datblygu'r afiechyd.

Yn yr ystyr hwn, mae gan unigolyn ag un o'i ddau riant sy'n dioddef o'r patholeg hon risg o 50% o etifeddu'r genyn treigledig, a thrwy hynny hefyd ddatblygu'r afiechyd.

Mae diagnosis y clefyd yn wahaniaethol yn gyntaf. Yn wir, o ystyried yr amrywiol nodweddion corfforol cysylltiedig: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macroceffal, hypoplasia, ac ati, gall y meddyg ddamcaniaethu'r afiechyd yn y pwnc.

Yn gysylltiedig â'r diagnosis cyntaf hwn, mae profion genetig yn ei gwneud hi'n bosibl tynnu sylw at bresenoldeb posibl y genyn FGFR3 treigledig.

Mae triniaeth y clefyd yn dechrau gydag ataliad canlyniadol. Mae hyn yn helpu i atal cymhlethdodau rhag datblygu, a all fod yn angheuol, mewn cleifion ag achondroplasia.

Mae llawfeddygaeth ar gyfer hydroceffalws yn aml yn angenrheidiol mewn babanod newydd-anedig. Yn ogystal, gellir cyflawni gweithdrefnau llawfeddygol eraill er mwyn ymestyn y coesau.

Mae heintiau clust, heintiau ar y glust, problemau clyw, ac ati yn cael eu trin â meddyginiaeth ddigonol.

Gall rhagnodi cyrsiau therapi lleferydd fod yn ddefnyddiol ar gyfer rhai pynciau sâl.

Gellir perfformio adenotonsillectomi (tynnu'r tonsiliau a'r adenoidau) wrth drin apnoea cwsg.

Yn ychwanegol at y triniaethau a'r meddygfeydd hyn, argymhellir monitro maethol a diet yn gyffredinol ar gyfer plant sâl.

Mae disgwyliad oes y sâl ychydig yn is na disgwyliad oes y boblogaeth yn gyffredinol. Yn ogystal, gall datblygu cymhlethdodau, yn enwedig cardiofasgwlaidd, gael canlyniadau negyddol ar prognosis hanfodol cleifion. (1)