Mae clefyd Wilson yn glefyd genetig etifeddol sy'n atal dileu copr o'r corff. Mae adeiladu copr yn yr afu a'r ymennydd yn achosi problemau gyda'r afu neu niwrolegol. Mae nifer yr achosion o glefyd Wilson yn isel iawn, tua 1 o bob 30 o bobl. (000) Mae triniaeth effeithiol ar gyfer y clefyd hwn, ond mae ei ddiagnosis cynnar yn broblemus oherwydd ei fod yn aros yn dawel am amser hir.

Mae cronni copr yn dechrau adeg ei eni, ond yn aml nid yw symptomau cyntaf clefyd Wilson yn ymddangos tan lencyndod neu oedolaeth. Gallant fod yn amrywiol iawn oherwydd bod crynhoad copr yn effeithio ar sawl organ: y galon, yr arennau, y llygaid, y gwaed ... Mae'r arwyddion cyntaf yn hepatig neu'n niwrolegol mewn tri chwarter o achosion (40% a 35% yn y drefn honno), ond gallant hefyd fod yn seiciatryddol, arennol, haematolegol ac endocrinolegol. Effeithir yn arbennig ar yr afu a'r ymennydd oherwydd eu bod eisoes yn naturiol yn cynnwys y mwyaf o gopr. (2)

• Anhwylderau'r afu: clefyd melyn, sirosis, methiant yr afu…
• Anhwylderau niwrolegol: iselder ysbryd, anhwylderau ymddygiadol, anawsterau dysgu, anawsterau wrth fynegi eu hunain, cryndod, crampiau a chontractau (dystonia)…

Mae'r cylch Keyser-Fleisher sy'n amgylchynu'r iris yn nodweddiadol o adeiladu copr yn y llygad. Yn ychwanegol at y symptomau acíwt hyn, gall clefyd Wilson gyflwyno gyda symptomau annodweddiadol, fel blinder cyffredinol, poen yn yr abdomen, chwydu a cholli pwysau, anemia, a phoen ar y cyd.

Ar darddiad clefyd Wilson, mae treiglad yn y genyn ATP7B sydd wedi'i leoli ar gromosom 13, sy'n ymwneud â metaboledd copr. Mae'n rheoli cynhyrchu protein ATPase 2 sy'n chwarae rôl wrth gludo copr o'r afu i rannau eraill o'r corff. Mae copr yn floc adeiladu angenrheidiol ar gyfer llawer o swyddogaethau celloedd, ond mae mwy na chopr yn dod yn wenwynig ac yn niweidio meinweoedd ac organau.

Mae trosglwyddo clefyd Wilson yn enciliol autosomal. Felly mae'n angenrheidiol derbyn dau gopi o'r genyn treigledig (gan y tad a'r fam) i ddatblygu'r afiechyd. Mae hyn yn golygu bod dynion a menywod yr un mor agored a bod gan ddau riant sy'n cario'r genyn treigledig ond nad ydynt yn sâl risg mewn pedwar ym mhob genedigaeth o drosglwyddo'r afiechyd.

Mae triniaeth effeithiol i atal y clefyd rhag datblygu a lleihau neu hyd yn oed ddileu ei symptomau. Mae hefyd yn angenrheidiol ei gychwyn yn gynnar, ond yn aml mae'n cymryd misoedd lawer ar ôl i'r symptomau ddechrau i ddiagnosio'r clefyd distaw hwn, ychydig yn hysbys ac y mae ei symptomau'n pwyntio at lawer o gyflyrau eraill (hepatitis yw niwed i'r afu ac iselder oherwydd cyfranogiad seiciatryddol) .

Mae triniaeth “chelating” yn ei gwneud hi'n bosibl denu copr a'i ddileu yn yr wrin, gan gyfyngu ar ei grynhoad yn yr organau. Mae'n seiliedig ar D-penicillamine neu Trientine, meddyginiaethau a gymerir trwy'r geg. Maent yn effeithiol, ond gallant achosi sgîl-effeithiau difrifol (niwed i'r arennau, adweithiau alergaidd, ac ati). Pan fydd y sgîl-effeithiau hyn yn rhy bwysig, rydym yn troi at weinyddu sinc a fydd yn cyfyngu ar amsugno copr gan y coluddion.

Efallai y bydd angen trawsblaniad afu pan fydd yr afu wedi'i ddifrodi'n ormodol, sy'n wir am 5% o bobl â chlefyd Wilson (1).

Cynigir prawf sgrinio genetig i frodyr a chwiorydd unigolyn yr effeithir arno. Mae'n arwain at driniaeth ataliol effeithiol os canfyddir annormaledd genetig yn y genyn ATP7B.