Nodweddir trisomedd 18 gan bresenoldeb 18 cromosom ychwanegol, o fewn celloedd penodol y corff neu ym mhob un o'r celloedd hyn. Mae dau fath o'r clefyd yn hysbys ac mae difrifoldeb syndrom Down yn dibynnu arno.

Mae trisomedd 18, a elwir hefyd yn “Syndrom Edwards” yn glefyd a achosir gan annormaleddau cromosomaidd. Fe'i diffinnir gan annormaleddau mewn gwahanol rannau o'r corff.

Mae cleifion â Trisomy 18 fel arfer yn cael aflonyddwch twf cyn genedigaeth (arafiad twf intrauterine). yn ogystal â phwysau anarferol o isel. Gall arwyddion eraill hefyd fod yn gysylltiedig â'r afiechyd: trawiadau ar y galon, diffygion organau eraill, ac ati.

Mae trisomedd 18 hefyd yn cynnwys nodweddion eraill: siâp annormal penglog y plentyn, yr ên fach a'i geg gul, neu hyd yn oed arddyrnau wedi'u cuddio a bysedd sy'n gorgyffwrdd.

Gall y gwahanol ymosodiadau hyn fod yn hanfodol i'r plentyn. Yn y mwyafrif o achosion, mae plentyn â thrisomedd 18 yn marw cyn ei eni neu cyn ei fis cyntaf.

Mae gan unigolion sy'n goroesi ar ôl y mis cyntaf anableddau deallusol sylweddol.

Mae'r risg o syndrom Down yn gysylltiedig â beichiogrwydd mewn menyw o unrhyw oedran. Yn ogystal, cynyddir y risg hon yng nghyd-destun beichiogrwydd hwyr.

Disgrifiwyd dau fath penodol o'r afiechyd:

• la ffurflen lawn : sy'n ymwneud â bron i 94% o fabanod â syndrom Down. Nodweddir y ffurf hon gan bresenoldeb copi triphlyg (yn lle dau) o gromosom 18, ym mhob un o gelloedd y corff. Mae'r rhan fwyaf o fabanod sydd â'r ffurflen hon yn marw cyn i'r beichiogrwydd ddod i ben.
• la siâp mosaig, sy'n effeithio ar bron i 5% o fabanod â thrisomedd 18. Yn y cyd-destun hwn, dim ond yn rhannol y mae'r copi triphlyg o gromosom 18 i'w weld yn y corff (mewn rhai celloedd yn unig). Mae'r ffurflen hon yn llai difrifol na'r ffurflen lawn.

Felly mae difrifoldeb y clefyd yn dibynnu ar y math o drisomedd 18 yn ogystal â nifer y celloedd sy'n cynnwys copi o gromosom 18, yn ei.

Mae mwyafrif yr achosion o Drisomedd 18 yn deillio o bresenoldeb copi triphlyg o gromosom 18, ym mhob cell o'r corff (yn lle dau gopi).

Dim ond 5% o unigolion â Trisomy 18 sydd ag un gormod, mewn rhai celloedd yn unig. Mae'r lleiafrif hwn o gleifion yn sylweddol llai tueddol o risg marwolaeth cyn genedigaeth, neu cyn mis cyntaf y plentyn.

Yn fwy anaml, gall braich hir cromosom 18 gysylltu (trawsleoli) â chromosom arall yn ystod atgenhedlu celloedd neu yn ystod datblygiad embryonig. Mae hyn yn arwain at bresenoldeb y copi dwbl o gromosom 18, ynghyd â phresenoldeb cromosom 18 ychwanegol, ac felly at 3 cromosom 18. Mae cleifion â'r math penodol hwn o drisomedd 18 yn arddangos symptomau rhannol.

Mae'r risg o Trisomy 18 yn ymwneud â phob beichiogrwydd. Ar ben hynny, cynyddir y risg hon wrth i oedran y fenyw feichiog gynyddu.

Yn y mwyafrif o achosion Trisomedd 18, mae marwolaeth y plentyn cyn ei eni, neu yn ystod y mis cyntaf, yn gysylltiedig ag ef. Os yw'r plentyn yn goroesi, gall sequelae fod yn weladwy: oedi datblygiadol mewn rhai aelodau a / neu organau, anableddau deallusol, ac ati.

Gall arwyddion clinigol a symptomau cyffredinol fod yn debyg i Drisomedd 18:

• pen yn llai na'r cyfartaledd
• bochau gwag a cheg gul
• bysedd hir sy'n gorgyffwrdd
• clustiau mawr wedi'u gosod yn isel iawn
• anffurfiadau yn y wefus hollt

Efallai y bydd nodweddion eraill y clefyd yn weladwy:

• niwed i'r arennau a'r galon
• gwrthod bwydo, gan arwain at ddiffygion yn natblygiad y plentyn
• anawsterau anadlu
• presenoldeb hernias yn y stumog
• annormaleddau yn y system ysgerbydol ac yn arbennig yn y asgwrn cefn
• anawsterau dysgu sylweddol.

Y ffactor risg ar gyfer datblygu Trisomi 18 yw geneteg.

Yn wir, gall presenoldeb copi triphlyg o gromosom 18, o fewn rhai celloedd yn unig neu hyd yn oed ym mhob cell o'r organeb, arwain at ddatblygiad patholeg o'r fath.

Nid oes unrhyw driniaeth ar gyfer Trisomy 18 yn hysbys ar hyn o bryd. Mae rheolaeth y clefyd hwn yn effeithiol gan dîm iechyd amlddisgyblaethol.

Serch hynny, gellir rhagnodi triniaethau, a hyn yng nghyd-destun trawiadau ar y galon, heintiau, neu anawsterau bwyta.

La ffisiotherapi gellir ei drin hefyd ar gyfer Trisomy 18, yn enwedig os effeithir ar y systemau cyhyrau ac esgyrn.