Cynnwys
Beth yw diagnosis cyn-geni?
Mae gan bob merch feichiog fynediad i sgrinio cyn-geni (y tair uwchsain + prawf gwaed yr ail dymor). Os yw sgrinio'n dangos bod risg o gamffurfiad neu annormaledd i'r babi, cynhelir ymchwil bellach trwy wneud diagnosis cyn-geni. Mae'n caniatáu sylwi neu eithrio presenoldeb penodol anomaledd ffetws neu afiechyd. Yn dibynnu ar y canlyniadau, cynigir prognosis a all arwain at derfynu beichiogrwydd yn feddygol neu at lawdriniaeth ar y babi ar enedigaeth.
Pwy all elwa o ddiagnosis cyn-geni?
Pob merch sydd mewn perygl o roi genedigaeth i faban â nam.
Yn yr achos hwn, cynigir ymgynghoriad meddygol iddynt yn gyntaf ar gyfer cwnsela genetig. Yn ystod y cyfweliad hwn, rydym yn esbonio i rieni'r dyfodol risgiau archwiliadau diagnostig ac effaith y camffurfiad ar fywyd y babi.
Diagnosis cyn-geni: beth yw'r risgiau?
Mae yna wahanol dechnegau, gan gynnwys dulliau anfewnwthiol (heb risg i'r fam a'r ffetws fel uwchsain) a dulliau ymledol (amniocentesis, er enghraifft). Gall y rhain achosi cyfangiadau neu hyd yn oed heintiau ac felly nid ydynt yn ddibwys. Fel arfer dim ond os oes arwyddion rhybudd cryf o niwed i'r ffetws y cânt eu gwneud.
A yw diagnosis cyn-geni yn cael ei ad-dalu?
Mae'r DPN yn cael ei ad-dalu pan gaiff ei ragnodi'n feddygol. Felly, os ydych chi'n 25 oed a'ch bod am berfformio amniosentesis dim ond rhag ofn rhoi genedigaeth i blentyn â syndrom Down, ni fyddwch yn gallu hawlio ad-daliad amniosentesis, er enghraifft.
Diagnosis cyn-geni ar gyfer camffurfiadau corfforol
Uwchsain. Yn ogystal â'r tair uwchsain sgrinio, mae uwchsain miniog “cyfeirio” fel y'i gelwir, sy'n ei gwneud hi'n bosibl edrych am bresenoldeb annormaleddau morffolegol: camffurfiadau yn y goes, y galon neu'r arennau. Penderfynir ar 60% o derfyniadau meddygol beichiogrwydd yn dilyn yr archwiliad hwn.
Diagnosis cynenedigol ar gyfer annormaleddau genetig
Amniosentesis. Wedi'i berfformio rhwng 15fed a 19eg wythnos y beichiogrwydd, mae amniocentesis yn caniatáu casglu hylif amniotig gyda nodwydd fain, o dan reolaeth uwchsain. Felly gallwn edrych am annormaleddau cromosomaidd ond hefyd amodau etifeddol. Mae'n archwiliad technegol ac mae'r risg o derfynu beichiogrwydd yn ddamweiniol yn 1%. Mae wedi'i gadw ar gyfer menywod dros 38 oed neu yr ystyrir bod eu beichiogrwydd mewn perygl (hanes teulu, sgrinio pryderus, er enghraifft). Dyma'r dechneg ddiagnostig a ddefnyddir fwyaf o bell ffordd: mae 10% o fenywod yn Ffrainc yn ei defnyddio.
La biopsy de trophoblast. Mewnosodir tiwb tenau trwy geg y groth i ble mae villi corionig y troffoblast (brych y dyfodol). Mae hyn yn rhoi mynediad i DNA y plentyn i nodi annormaleddau cromosomaidd posibl. Perfformir y prawf hwn rhwng 10fed ac 11eg wythnos beichiogrwydd ac mae'r risg o gamesgoriad rhwng 1 a 2%.
Prawf gwaed y fam. Mae hyn i chwilio am gelloedd y ffetws sy'n bresennol mewn symiau bach yng ngwaed y fam i fod. Gyda'r celloedd hyn, gallwn sefydlu “caryoteip” (map genetig) o'r babi i ganfod annormaledd cromosomaidd posibl. Gallai'r dechneg hon, sy'n dal i fod yn arbrofol, ddisodli amniocentesis yn y dyfodol oherwydd ei bod heb risg i'r ffetws.
Cordocentesis. Mae hyn yn golygu cymryd gwaed o wythïen bogail y llinyn. Diolch i cordocentesis, mae nifer o afiechydon yn cael eu diagnosio, yn enwedig y croen, haemoglobin, rwbela neu docsoplasmosis. Mae'r sampl hon yn digwydd o'r 21ain wythnos o feichiogrwydd. Fodd bynnag, mae risg sylweddol o golli'r ffetws ac mae meddygon yn fwy tebygol o berfformio amniocentesis.