Mae trisomedd mosaig 8, a elwir hefyd yn syndrom Warkany, yn annormaledd cromosomaidd lle mae 8 cromosom ychwanegol yng nghelloedd penodol y corff. Symptomau, achosion, mynychder, sgrinio ... Popeth y mae angen i chi ei wybod am drisomedd 8.

Mae trisomedd yn annormaledd cromosomaidd a nodweddir gan bresenoldeb cromosom ychwanegol mewn pâr o gromosomau. Yn wir, mewn bodau dynol, mae caryoteip arferol (holl gromosomau cell) yn cynnwys 23 pâr o gromosomau: 22 pâr o gromosomau ac un pâr o gromosomau rhyw (XX mewn merched ac XY mewn bechgyn).

Mae annormaleddau cromosomaidd yn ffurfio ar adeg ffrwythloni. Mae'r rhan fwyaf ohonynt yn arwain at erthyliad digymell yn ystod beichiogrwydd oherwydd nad yw'r ffetws yn hyfyw. Ond mewn rhai trisomau, mae'r ffetws yn hyfyw ac mae'r beichiogrwydd yn parhau nes i'r babi gael ei eni. Y trisomau mwyaf cyffredin adeg genedigaeth yw trisomau 21, 18 a 13 a thrisomedd mosaig 8. Mae trisomau cromosom rhyw hefyd yn gyffredin iawn gyda sawl cyfuniad posibl:

• Syndrom trisomedd X neu driphlyg X (XXX);
• Syndrom Klinefelter (XXY);
• Syndrom Jacob (XYY).

Mae trisomedd mosaig 8 yn effeithio ar rhwng 1 o bob 25 a 000 mewn 1 genedigaeth. Mae'n effeithio ar fechgyn yn fwy na merched (50 gwaith yn fwy). Amlygir yr annormaledd cromosomaidd hwn mewn plant gan arafwch meddwl cymedrol (mewn rhai achosion) sy'n gysylltiedig ag anffurfiadau yn yr wyneb (dysmorffia wyneb) ac annormaleddau osteoarticular.

Amlygir arafwch meddwl gan ymddygiad swrth mewn plant â thrisomedd mosaig 8.

Nodweddir dysmorffia wyneb gan:

• talcen uchel ac amlwg;
• yr wyneb hirgul;
• trwyn llydan, wedi'i droi i fyny;
• ceg fawr gyda gwefus isaf hynod, cnawdol a chrom yn allanol;
• amrannau droopy a strabismus llygaid;
• ên gilfachog fach wedi'i marcio â dimple llorweddol;
• clustiau gyda phafiliwn mawr;
• gwddf llydan ac ysgwyddau cul.

Mae anghysondebau o'r eithafion hefyd yn aml yn y plant hyn (traed clwb, hallux valgus, contractures flexion, palmar dwfn a phlygiadau plantar). Mewn 40% o achosion, arsylwir annormaleddau'r llwybr wrinol ac mewn 25% o achosion o annormaleddau'r galon a llongau mawr.

Mae gan bobl â thrisomedd mosaig 8 ddisgwyliad oes arferol yn absenoldeb anffurfiannau difrifol. Fodd bynnag, ymddengys bod yr annormaledd cromosomaidd hwn yn rhagdueddu cludwyr i diwmorau Wilms (tiwmor malaen yr arennau mewn plant), myelodysplasias (clefyd mêr esgyrn) a lewcemia myeloid (canserau gwaed).

Mae'r gofal yn amlddisgyblaethol, gyda phob plentyn yn cael problemau penodol. Gellir ystyried llawfeddygaeth gardiaidd ym mhresenoldeb annormaleddau cardiaidd gweithredadwy.

Ar wahân i drisomedd 21, mae sgrinio cyn-geni ar gyfer trisomau yn bosibl trwy berfformio caryoteip ffetws. Rhaid gwneud hyn bob amser mewn cytundeb â'r rhieni ar ôl ymgynghoriad meddygol ar gyfer cwnsela genetig. Cynigir y prawf hwn i gyplau sydd â risg uchel am yr annormaleddau hyn:

• naill ai mae'r risg yn rhagweladwy cyn dechrau'r beichiogrwydd oherwydd bod hanes teuluol o anghysondeb cromosomaidd;
• naill ai mae'r risg yn anrhagweladwy ond datgelodd sgrinio cromosom cyn-enedigol (a gynigiwyd i bob merch feichiog) fod y beichiogrwydd mewn grŵp risg neu fel arall canfuwyd annormaleddau ar uwchsain.

Gellir gwireddu caryoteip y ffetws:

• neu trwy gymryd hylif amniotig trwy amniocentesis o 15 wythnos o feichiogrwydd;
• neu trwy berfformio coriocentesis a elwir hefyd yn biopsi troffoblast (tynnu meinwe ragflaenol y brych) rhwng 13 a 15 wythnos o feichiogrwydd.