Mae clefyd dyn carreg, neu ffibrodysplasia ossifying blaengar (FOP) yn glefyd genetig prin iawn sy'n anablu'n ddifrifol. Mae cyhyrau a thendonau pobl yr effeithir arnynt yn ossify yn raddol: mae'r corff yn cael ei ddal yn raddol mewn matrics esgyrn. Nid oes iachâd ar hyn o bryd, ond mae darganfod y genyn sy'n troseddu wedi paratoi'r ffordd ar gyfer ymchwil addawol.

Diffiniad

Mae ffibrodysplasia ossifying blaengar (PFO), sy'n fwy adnabyddus o dan yr enw clefyd dyn carreg, yn glefyd etifeddol difrifol sy'n ddifrifol. Fe'i nodweddir gan gamffurfiadau cynhenid ​​bysedd y traed mawr a chan ossification cynyddol o feinweoedd meddal all-ysgerbydol.

Dywedir bod yr ossification hwn yn heterotopig: yn ansoddol mae asgwrn normal yn cael ei ffurfio lle nad yw'n bodoli, o fewn cyhyrau striated, tendonau, gewynnau a meinweoedd cysylltiol o'r enw ffasgias ac aponeuroses. Mae cyhyrau llygaid, diaffram, tafod, ffaryncs, laryncs a chyhyrau llyfn yn cael eu spared.

Mae clefyd dyn carreg yn symud ymlaen mewn fflamychiadau, sy'n lleihau symudedd ac annibyniaeth yn raddol, gan arwain at ankylosis y cymalau a'r anffurfiannau.

Achosion

Darganfuwyd y genyn dan sylw, sydd wedi'i leoli ar yr ail gromosom, ym mis Ebrill 2006. O'r enw ACVR1 / ALK2, mae'n llywodraethu cynhyrchu derbynnydd protein y mae ffactorau twf sy'n ysgogi ffurfiant esgyrn yn rhwymo iddo. Mae treiglad sengl - un “camgymeriad” “camgymeriad” yn y cod genetig - yn ddigon i sbarduno'r afiechyd.

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r treiglad hwn yn ymddangos yn achlysurol ac nid yw'n cael ei drosglwyddo i'r epil. Fodd bynnag, mae nifer fach o achosion etifeddol yn hysbys.

Diagnostig

Mae diagnosis yn seiliedig ar archwiliad corfforol, wedi'i ategu gan belydrau-x safonol sy'n dangos annormaleddau esgyrn. 

Mae ymgynghoriad genetig meddygol yn ddefnyddiol i elwa o astudiaeth foleciwlaidd y genom. Bydd hyn yn ei gwneud yn bosibl nodi'r treiglad dan sylw er mwyn elwa o gwnsela genetig digonol. Yn wir, os yw ffurfiau clasurol y patholeg hon bob amser yn gysylltiedig â'r un treiglad, mae ffurfiau annodweddiadol sy'n gysylltiedig â threigladau eraill yn parhau i fod yn bosibl.

Nid yw sgrinio cynenedigol ar gael eto.

Y bobl dan sylw

Mae FOP yn effeithio ar lai nag un o bob 2 filiwn o bobl ledled y byd (2500 o achosion a gafodd eu diagnosio yn ôl Cymdeithas FOP Ffrainc), heb wahaniaethu rhwng rhyw neu ethnigrwydd. Yn Ffrainc, mae 89 o bobl yn bryderus heddiw.

Mae arwyddion y clefyd yn cychwyn yn raddol. 

Anffurfiadau bysedd y traed mawr

Ar enedigaeth, mae plant yn normal heblaw am bresenoldeb camffurfiadau cynhenid ​​bysedd y traed mawr. Yn fwyaf aml, mae'r rhain yn fyr ac wedi'u gwyro i mewn (“false hallux valgus”), oherwydd camffurfiad sy'n effeithio ar y metatarsal 1af, asgwrn hir y droed wedi'i gyfleu â'r phalancs cyntaf.

Gall y camffurfiad hwn fod yn gysylltiedig â phalangiaeth mono; weithiau, hefyd, dyma'r unig arwydd o'r afiechyd. 

Gwthio

Mae ossifications olynol y cyhyrau a'r tendonau yn digwydd yn gyffredinol yn ugain mlynedd gyntaf bywyd, yn dilyn dilyniant o'r rhan uchaf i lawr ac o'r cefn i'r wyneb blaen. Rhagflaenir hwy gan ymddangosiad chwydd mwy, llai poenus ac ymfflamychol. Gall y trawiadau ymfflamychol hyn gael eu gwaddodi gan drawma (anaf neu sioc uniongyrchol), pigiad mewngyhyrol, haint firaol, ymestyn cyhyrau, neu hyd yn oed blinder neu straen.

Anomaleddau eraill

Weithiau mae annormaleddau esgyrn fel cynhyrchu esgyrn annormal yn y pengliniau neu ymasiad yr fertebra ceg y groth yn ymddangos yn y blynyddoedd cynnar.

Gall colli clyw ymddangos o'r glasoed.

Evolution

Mae ffurfio “ail sgerbwd” yn lleihau symudedd yn raddol. Yn ogystal, gall cymhlethdodau anadlol ymddangos o ganlyniad i ossification cynyddol o'r cyhyrau rhyngasodol a chefn ac anffurfiadau. Mae colli symudedd hefyd yn cynyddu'r risg o ddigwyddiadau thromboembolig (fflebitis neu emboledd ysgyfeiniol).

Y disgwyliad oes ar gyfartaledd yw tua 40 mlynedd.

Ar hyn o bryd, nid oes triniaeth iachaol ar gael. Fodd bynnag, roedd darganfod y genyn dan sylw yn caniatáu cynnydd mawr mewn ymchwil. Mae'r ymchwilwyr yn archwilio llwybr therapiwtig addawol yn benodol, a fyddai'n ei gwneud hi'n bosibl tawelu treiglad y genyn trwy ddefnyddio'r dechneg RNA sy'n ymyrryd.

Triniaeth symptomatig

O fewn 24 awr gyntaf achos, gellir cychwyn therapi corticosteroid dos uchel. Wedi'i weinyddu am 4 diwrnod, gall ddarparu rhywfaint o ryddhad i gleifion trwy leihau'r adwaith llidiol ac edemataidd dwys a welir yng nghyfnodau cynnar y clefyd.

Gall lleddfu poen ac ymlacwyr cyhyrau helpu gyda phoen difrifol.

Cefnogaeth i gleifion

Rhaid gweithredu'r holl gymhorthion dynol a thechnegol angenrheidiol i ganiatáu i bobl sy'n dioddef o glefyd y dyn carreg gynnal uchafswm o ymreolaeth ac i integreiddio'n addysgol ac yna'n broffesiynol.

Yn anffodus, nid yw'n bosibl atal cychwyn FOP. Ond gellir cymryd mesurau rhagofalus i arafu ei ddatblygiad.

Proffylacsis ailwaelu

Dylai addysg yn ogystal ag addasiadau amgylcheddol gael eu hanelu at atal anafiadau a chwympiadau. Gellir argymell gwisgo helmed ar gyfer plant ifanc. 

Dylai pobl sy'n dioddef o glefyd dyn carreg hefyd osgoi dod i gysylltiad â heintiau firaol a bod yn ofalus iawn gyda'u hylendid deintyddol, oherwydd gall gofal deintyddol ymledol achosi fflamau.

Gwaherddir unrhyw weithdrefn feddygol ymledol (biopsïau, gweithdrefnau llawfeddygol, ac ati) ac eithrio mewn achosion o reidrwydd eithafol. Mae pigiadau mewngyhyrol (brechlynnau, ac ati) hefyd wedi'u heithrio.

Therapïau corfforol

Mae symud y corff trwy symudiadau ysgafn yn helpu i ymladd yn erbyn colli symudedd. Yn benodol, gall adfer pwll nofio fod yn fuddiol.

Mae technegau hyfforddi anadlol hefyd yn ddefnyddiol i atal dirywiad anadlol.

Mesurau eraill

• Monitro clyw
• Atal fflebitis (aelodau isaf wedi'u codi wrth orwedd, hosanau cywasgu, aspirin dos isel ar ôl y glasoed)