Mae thalassemias yn set o glefydau gwaed etifeddol sy'n effeithio ar gynhyrchu haemoglobin (y protein sy'n gyfrifol am gludo ocsigen). Maent yn amrywio o ran difrifoldeb: mae rhai yn achosi dim symptomau tra bod eraill yn peryglu bywyd. Ystyrir trawsblaniad mêr esgyrn yn yr achosion mwyaf difrifol.

Diffiniad o thalassemia

Nodweddir Thalassemia gan ddiffyg wrth gynhyrchu haemoglobin. Fel atgoffa, mae haemoglobin yn brotein mawr sy'n bresennol mewn celloedd gwaed coch (celloedd gwaed coch) a'i rôl yw sicrhau cludo dixoygene o'r system resbiradol i weddill y corff.

Dywedir bod thalassemia yn glefyd y gwaed. Mae nam ar swyddogaeth cludo celloedd coch y gwaed, a all gael canlyniadau difrifol ar y corff. Ar y pwynt hwn, mae'n bwysig nodi bod sawl math o thalassemia nad oes ganddynt yr un nodweddion na'r un graddau o ddifrifoldeb. Nid oes gan rai unrhyw symptomau tra bod eraill yn peryglu bywyd.

Achosion thalassemia

Mae thalassemias yn glefydau genetig. Maent yn ganlyniad i newid un neu fwy o enynnau sy'n ymwneud â synthesis haemoglobin, ac yn fwy union i newid y genynnau sy'n ymwneud â chynhyrchu cadwyni protein haemoglobin. Mae pedair o'r rhain: dwy gadwyn alffa a dwy gadwyn beta.

Gellir effeithio ar bob un o'r cadwyni hyn mewn thalassemia. Gallwn hefyd wahaniaethu:

• alffa-thalassemias a nodweddir gan newid y gadwyn alffa;
• beta-thalassemias a nodweddir gan newid y gadwyn beta.

Mae difrifoldeb alffa thalassemias a beta thalassemias yn dibynnu ar nifer y genynnau a newidiwyd. Po bwysicaf ydyw, y mwyaf yw difrifoldeb.

Diagnosis o thalassemia

Gwneir y diagnosis o thalassemia trwy brawf gwaed. Mae'r cyfrif gwaed cyflawn yn ei gwneud hi'n bosibl gwerthuso ymddangosiad a nifer y celloedd gwaed coch, a thrwy hynny wybod cyfanswm yr haemoglobin. Mae dadansoddiadau biocemegol o haemoglobin yn ei gwneud hi'n bosibl gwahaniaethu alffa-thalassemias oddi wrth beta-thalassemias. Yn olaf, mae dadansoddiadau genetig yn ei gwneud hi'n bosibl gwerthuso nifer y genynnau sydd wedi'u newid ac felly diffinio difrifoldeb thalassemia.

Pobl dan sylw

Mae thalassemias yn glefydau genetig etifeddol, hynny yw, a drosglwyddir gan rieni i'w plant. Maent yn cyrraedd pobl o ymyl Môr y Canoldir, y Dwyrain Canol, Asia ac Affrica Is-Sahara yn bennaf.

Yn Ffrainc, amcangyfrifir bod mynychder alffa-thalassemia yn 1 o bob 350 o bobl. Amcangyfrifir bod nifer yr achosion o beta-thalassemia yn 000 genedigaeth fesul 1 y flwyddyn ledled y byd.

Mae symptomau thalassemia yn amrywio'n fawr o achos i achos, ac yn dibynnu'n bennaf ar raddau newid y genynnau sy'n ymwneud â chynhyrchu cadwyni protein haemoglobin. Gall Thalassemias fod yn rhydd o symptomau yn eu mân ffurfiau a gallant fygwth bywyd yn eu ffurfiau mwy difrifol.

Mae'r symptomau a grybwyllir isod yn ymwneud yn unig â'r ffurfiau canolradd i brif ffurfiau ar thalassemia. Dim ond y prif symptomau yw'r rhain. Weithiau gellir gweld symptomau penodol iawn yn dibynnu ar y math o thalassemia.

Anemia

Arwydd nodweddiadol thalassemia yw anemia. Diffyg haemoglobin yw hwn a all arwain at ymddangosiad gwahanol symptomau:

• blinder;
• prinder anadl;
• pallor;
• anghysur;
• crychguriadau.

Mae dwyster y symptomau hyn yn amrywio yn dibynnu ar ddifrifoldeb y thalassemia.

Mwndod

Efallai y bydd gan bobl â thalassemia y clefyd melyn (clefyd melyn) sy'n weladwy ar y croen neu wyn y llygaid. 

Clustogau

Gellir gweld ffurfiant cerrig y tu mewn i'r goden fustl hefyd. Mae'r cyfrifiadau fel “cerrig mân”.

Splenomegaly

Mae splenomegaly yn helaethiad o'r ddueg. Un o rolau'r organ hon yw hidlo'r gwaed a hidlo sylweddau niweidiol gan gynnwys celloedd gwaed coch annormal. Mewn thalassemia, mae'r ddueg yn cael ei symud yn gryf ac yn cynyddu mewn maint yn raddol. Gellir teimlo poen.

Symptomau eraill, prinnach

Yn fwy anaml, gall ffurfiau difrifol o thalassemia arwain at annormaleddau eraill. Er enghraifft, gellir arsylwi:

• hepatomegaly, hynny yw, cynnydd ym maint yr afu;
• anffurfiannau esgyrn;
• oedi datblygiad plant;
• wlserau.

Mae rheoli thalassemia yn hanfodol i gyfyngu ar y cymhlethdodau hyn.

Mae rheolaeth thalassemia yn dibynnu ar lawer o baramedrau gan gynnwys y math o thalassemia, ei ddifrifoldeb a chyflwr yr unigolyn dan sylw. Nid oes angen triniaeth ar y ffurflenni mwyaf bach tra bo'r ffurflenni difrifol yn gofyn am fonitro meddygol rheolaidd iawn.

Mae'r triniaethau a grybwyllir isod yn ymwneud yn unig â'r ffurfiau canolradd i brif thalassemia

Cywiro anemia

Pan fo diffyg haemoglobin yn rhy fawr, mae angen trallwysiadau gwaed yn rheolaidd. Maent yn cynnwys chwistrellu'r unigolyn sy'n ymwneud â gwaed neu gelloedd coch y gwaed a gymerwyd gan roddwr i gynnal lefel dderbyniol o gelloedd gwaed coch yn y gwaed.

Ychwanegiad fitamin B9

Efallai y bydd yn cael ei argymell i ddechrau ychwanegiad fitamin B9 bob dydd oherwydd bod yr angen am y fitamin hwn yn cynyddu mewn achosion o thalassemia. Mae fitamin B9 yn ymwneud â chynhyrchu celloedd gwaed coch.

Splenectomi

Mae splenectomi yn cael gwared ar y ddueg yn llawfeddygol. Gellir ystyried y llawdriniaeth hon pan fydd yr anemia yn bwysig iawn.

Trin gorlwytho haearn

Mae gan bobl â thalassemia orlwytho haearn yn eu corff. Gall y cronni hwn arwain at wahanol gymhlethdodau. Dyma pam mae celators haearn yn cael eu cynnig i gael gwared â gormod o haearn.

Trawsblaniad mêr esgyrn

Trawsblaniad mêr esgyrn yw'r unig driniaeth a all wella thalassemia yn barhaol. Mae hon yn driniaeth drom sy'n cael ei chynnig yn y ffurfiau mwyaf difrifol o'r afiechyd yn unig.

Mae Thalassemia yn glefyd genetig etifeddol. Nid oes unrhyw fesur ataliol.

Ar y llaw arall, mae profion genetig yn ei gwneud hi'n bosibl canfod cludwyr iach (pobl sydd ag un neu fwy o enynnau wedi'u newid ond nad ydyn nhw'n sâl). Dylid hysbysu cwpl o gludwyr iach o'r risg o roi genedigaeth i blentyn â thalassemia. Mewn rhai achosion, gall genetegwr asesu'r risg hon. Gellir hefyd ystyried diagnosis cynenedigol o dan rai amodau. Dylid ei drafod â'ch meddyg.