Telethon 2014: ymladd teuluoedd yn y chwyddwydr

Cyfweliad â Laurence Tiennot-Herment, llywydd AFM-Téléthon

Ar achlysur Telethon 2014, mae Laurence Tiennot-Herment yn ateb ein cwestiynau.

Bydd 28ain rhifyn y Telethon yn cael ei gynnal y penwythnos hwn, beth yw thema'r ymgyrch newydd?

Laurence Tiennot-Herment: mae'r rhifyn newydd hwn yn pwysleisio ar frwydr ddyddiol teuluoedd a phlant yr effeithir arnynt gan glefyd prin. Eleni, mae pedwar teulu llysgennad dan y chwyddwydr, a thrwyddynt, pedwar afiechyd prin a gyflwynir i'r cyhoedd.

Byddwn yn adrodd stori Juliette, 2 oed, yn dioddef o anemia Fanconi, clefyd prin a nodweddir gan risg o lewcemia acíwt a chanser 5 gwaith yn fwy nag mewn person iach. Bydd hwn yn gyfle i siarad am y diagnosis a phopeth sy'n digwydd cyn y cyhoeddiad hwn i'r teulu.

Byddwch chi'n darganfod Lubin, 7 oed, yn dioddef o atroffi cyhyrol yr asgwrn cefn, clefyd niwrogyhyrol gwanychol a blaengar sy'n achosi atroffi cyhyrau. Bydd yr AFM yn egluro'n benodol sut mae rhoddion Telethon yn lliniaru ac yn cefnogi anawsterau beunyddiol y teulu.

I Mae Ilan, 3 oed, yn rhywbeth arall eto. Mae ganddo glefyd Sanfilippo, afiechyd prin yn y system nerfol ganolog. Gallai golli cerdded, glendid a lleferydd yn raddol pe bai'n cael ei wirio. Yn yr achos penodol hwn, mor brin, therapi genynnau yw'r unig ateb. Helpodd AFM ymchwil gyda rhodd o 7 miliwn ewro, ac am y tro cyntaf, ar Hydref 15, 2013, llwyddodd Ilan i elwa o driniaeth therapi genynnau. Dyma'r treial therapi genynnau cyntaf o'i fath mewn plentyn.

, Yn olaf ond nid lleiaf Mae gan Mouna, sy'n 25 oed, anhwylder golwg prin, Amaberosis Leber. Mae ei faes gweledigaeth yn gul iawn. Fe wnaeth rhoddion Telethon ei gwneud hi'n bosibl, unwaith eto, ariannu'r treial therapi genynnau y cymerodd Mouna ran yn Ysbyty Prifysgol Nantes.

Beth yw eich asesiad o'r flwyddyn ddiwethaf?

LTH: Mae canlyniadau'r flwyddyn yn gadarnhaol iawn. Mae mwy a mwy o dreialon mewn therapi genynnau mewn pobl. Gobaith yn real. Yn 2014, byddwn yn dathlu 15 mlynedd o therapi genynnau llwyddiannus a ddatblygwyd diolch i'r Telethon. Mae dwsinau o blant wedi cael eu trin â'r therapi hwn, ac maen nhw'n gwneud yn dda. Mae hefyd yn obaith mawr am ymchwil feddygol.

Cesglir bron i 100 miliwn ewro bob blwyddyn yn ystod y Telethon. Sut mae'r arian hwn yn cael ei ddefnyddio mewn gwirionedd i helpu teuluoedd?

LTH: Yn gyntaf oll, mae'r AFM Telethon yn ei gwneud hi'n bosibl gwneud hynny ariannu a chyflymu ymchwil a rhoi enw ar gannoedd o afiechydon prin. Mae'r cynnydd gwyddonol yn fuddiol ar gyfer y nifer fwyaf, yn ogystal â'r afiechydon genetig ag ar gyfer y clefydau yn gyffredinol. Amcangyfrifir bod y gyllideb flynyddol a roddir i helpu a chefnogi cleifion a theuluoedd yn 35 miliwn ewro. At ei gilydd, mae bron i 25 o wasanaethau rhanbarthol wedi'u hagor ac maent yn dibynnu'n uniongyrchol ar gronfeydd Telethon. Diolch i roddion, mae'n bosibl cyllido'n bendant anghenion penodol teuluoedd fel cadair olwyn neu fynediad i'r anabl ym mywyd beunyddiol.

Buddsoddiad pwysig arall, adeiladu dau bentref “Seibiant Teulu” yn Ffrainc, sy'n caniatáu i ofalwyr teulu anadlu. At ei gilydd, mae wyth llety wedi'u hagor yn Dicter a 18 yn y Jura. Ym Mharis, roedd yr arian a godwyd yn ei gwneud hi'n bosibl agor swyddfeydd derbyn a llwyfannau ffôn.

Beth fydd digwyddiadau'r rhifyn newydd hwn?

ARBRAWF : Eleni, Garou yw noddwr y llawdriniaeth a drefnir ym Mharis, yn fyw o'r Champs de Mars, ac ar yr un pryd ar sianeli teledu France Television a ledled Ffrainc. Digwyddiad mawr arall, dydd Gwener Rhagfyr 5: Y Grand Relais, o Méribel i Dwr Eiffel, hyrwyddwyr pêl-droed, biathlon, gemau Paralympaidd ... Ar gyfer pob disgyniad, telir 1 ewro i'r Telethon. O'r diwedd, byw o Ogledd Ffrainc y tro hwn, Bydd llwybr y Cewri yn dod â charafán deithiol ynghyd, Camerâu France Télévisions ar fwrdd y llong, a fydd yn gadael Coudekerque-Branche yn y Gogledd ac a fydd yn cyrraedd Paris ddydd Sadwrn 6 Rhagfyr am 18 pm Yr amcan yw casglu eto'r 30 miliwn ewro o roddion fel y llynedd.