Mae ffenylketonuria yn glefyd a nodweddir gan ddiffyg cymathu (neu beidio â metaboli) ffenylalanîn.

Mae ffenylalanîn yn asid amino hanfodol sydd â rôl sylfaenol yn y system nerfol trwy ysgogi'r chwarren thyroid. Mae hefyd yn symbylydd deallusol. Nid yw'r corff yn syntheseiddio'r asid amino hwn ac felly mae'n rhaid ei gyflenwi by bwyd. Yn wir, mae ffenylalanîn yn un o gyfansoddion yr holl fwydydd sy'n llawn proteinau o darddiad anifeiliaid a llysiau: cig, pysgod, wy, soi, llaeth, caws, ac ati.

Mae'n glefyd genetig ac etifeddol prin sy'n effeithio ar ferched a bechgyn, heb oruchafiaeth benodol.

Os na chaiff y clefyd ei ganfod yn gynnar iawn ar gyfer triniaeth gyflym, gall crynhoad o'r sylwedd hwn ddigwydd yn y corff ac yn arbennig yn y system nerfol. Mae gormod o ffenylalanîn yn yr ymennydd sy'n datblygu yn wenwynig.

Mae'r system arennol yn gwagio'r gormod o ffenylalanîn sy'n bresennol yn y corff ac felly mae i'w gael yn wrin y claf, ar ffurf ffenylketones. (2)

Yn Ffrainc, mae prawf sgrinio ffenylalanîn yn systematig adeg genedigaeth: prawf Guthrie.

Mae nifer yr achosion (nifer y bobl sydd â'r afiechyd mewn poblogaeth ar amser penodol) yn dibynnu ar y wlad dan sylw a gall amrywio rhwng 1/25 a 000/1.

Yn Ffrainc, mynychder ffenylketonuria yw 1 / 17. (000)

Mae'r afiechyd hwn yn cael ei drin â diet sy'n isel mewn protein i leihau lefel ffenylalanîn yng nghorff y claf a chyfyngu ar niwed i'r ymennydd.

Mae triniaeth gynnar y clefyd fel arfer yn atal datblygiad symptomau.

Yn ogystal, mae gan driniaeth hwyr sy'n arwain at grynhoi'r moleciwl hwn yn yr ymennydd ganlyniadau penodol: (3)

- anawsterau dysgu;

- anhwylderau ymddygiad;

- anhwylderau epileptig;

- ecsema.

Mae tri math o'r clefyd wedi'u dangos ar ôl profion gwaed adeg genedigaeth: (2)

- phenylketonuria nodweddiadol: gyda phenylalaninemia (lefel ffenylalanîn yn y gwaed) sy'n fwy na 20 mg / dl (neu 1 μmol / l);

- phenylketonuria annodweddiadol: gyda lefel rhwng 10 ac 20 mg / dl (neu 600-1 µmol / l);

- Hyperphenylalaninemia cymedrol parhaol (HMP) lle mae'r ffenylalaninemia yn llai na 10 mg / dl (neu 600 μmol / l). Nid yw'r math hwn o'r clefyd yn ddifrifol a dim ond er mwyn osgoi gwaethygu y mae angen ei fonitro'n syml.

Mae sgrinio systematig adeg genedigaeth yn ei gwneud hi'n bosibl, yn y mwyafrif o achosion, gyfyngu ar ymddangosiad symptomau nodweddiadol y clefyd.

Mae triniaeth y clefyd yn seiliedig ar ddeiet sy'n isel mewn protein ac mae monitro ffenylalaninemia hefyd yn helpu i atal ffenylalanîn rhag cronni yn y corff ac yn enwedig yn yr ymennydd. (2)

Os na wneir y diagnosis newyddenedigol, mae symptomau ffenylketonuria yn ymddangos yn gyflym ar ôl genedigaeth a gallant fod yn fwy neu'n llai difrifol yn dibynnu ar ffurf y clefyd.

Nodweddir y symptomau hyn gan:

- oedi yn natblygiad meddyliol y plentyn;

- oedi mewn twf;

- microceffal (maint anarferol o fach o'r benglog);

- confylsiynau a chryndod;

- ecsema;

- chwydu;

- anhwylderau ymddygiadol (gorfywiogrwydd);

- anhwylderau modur.

Yn achos hyperphenylalaninemia, mae treigladau yn y genyn sy'n amgodio cyd-ffactor ar gyfer trosi ffenylalanîn yn tyrosine (BHA cyd-ffactor) yn bosibl. Mae'r aflonyddwch hwn wrth gynhyrchu tyrosine yn arwain at:

- croen teg;

- gwallt golau.

Mae ffenylalanîn yn glefyd genetig etifeddol. Mae'n arwain at etifeddiaeth enciliol autosomal. Mae'r dull trosglwyddo hwn yn ymwneud ag awtosom (cromosom nad yw'n rhywiol) ac mae encilioldeb yn arwain at yr angen i'r pwnc gael dau gopi o'r alel dreigledig er mwyn datblygu'r ffenoteip heintiedig. (4)

Tarddiad y clefyd yw treiglad y genyn PAH (12q22-q24.2). Mae'r genyn hwn yn codau ar gyfer ensym sy'n caniatáu hydrolysis (dinistrio sylwedd gan ddŵr): hydroxylase ffenylalanine.

Felly mae'r genyn treigledig yn arwain at ostyngiad yng ngweithgaredd ffenylalanine hydroxylase ac felly nid yw'r corff yn prosesu ffenylalanîn o fwyd yn effeithiol. Felly mae lefel yr asid amino hwn yng ngwaed y pwnc yr effeithir arno yn cynyddu. Yn dilyn y cynnydd yn y maint hwn o ffenylalanîn yn y corff, bydd ei storio mewn gwahanol organau a / neu feinweoedd, yn enwedig yn yr ymennydd. (4)

Mae treigladau eraill wedi'u dangos yn y berthynas â'r afiechyd. Mae'r rhain yn addasiadau ar lefel y genynnau sy'n amgodio BHA (cyd-ffactor ar gyfer trosi ffenylalanîn yn tyrosine) ac yn ymwneud yn benodol â ffurf hyperphenylalaninemia. (1)

Mae'r ffactorau risg sy'n gysylltiedig â'r clefyd yn enetig. Mewn gwirionedd, mae trosglwyddiad y clefyd hwn yn digwydd trwy drosglwyddiad enciliol autosomal. Naill ai, bod yn rhaid i bresenoldeb y ddwy alel sy'n treiglo ar gyfer y genyn fod yn bresennol yn yr unigolyn i ddatblygu'r afiechyd.

Yn yr ystyr hwn, rhaid i bob rhiant yr unigolyn sâl gael copi o'r genyn treigledig. Oherwydd ei fod yn ffurf enciliol, nid yw rhieni sydd ag un copi yn unig o'r genyn treigledig yn dangos symptomau'r afiechyd. Serch hynny, mae'n ofynnol iddynt, hyd at 50% yr un, i bob un drosglwyddo genyn treigledig i'r epil. Os yw tad a mam y plentyn yn trosglwyddo genyn treigledig, bydd gan y pwnc y ddau ale ale wedi'u treiglo ac yna bydd yn datblygu'r ffenoteip heintiedig. (4)

Gwneir y diagnosis o phenylketonuria yn bennaf trwy'r rhaglen sgrinio genedigaeth: sgrinio systematig newydd-anedig. Dyma'r prawf Guthrie.

 Ystyrir bod y prawf hwn yn bositif os yw lefel y ffenylalanîn yn y gwaed yn fwy na 3 mg / dl (neu 180 µmol / l). Yng nghyd-destun ffenylalaninemia gormodol, cynhelir ail brawf gwaed mewn canolfan arbenigol i gadarnhau presenoldeb ffenylketonuria ai peidio. Os yw lefel y ffenylalanîn yn dal i fod yn fwy na 3 mg / dl yn ystod yr ail ddos ​​ac na nodwyd unrhyw glefyd arall a allai fod yn gyfrifol, yna gwneir y diagnosis. (2)

Dylid gwahaniaethu rhwng diagnosis y clefyd hwn a diffyg diffyg BH4. Yn wir, mae'r olaf yn arbennig o nodweddiadol o hyperphenylalaninemia a dim ond monitro syml sydd ei angen. Er bod canfod presenoldeb ffenylketonuria yn y pwnc yn gofyn am driniaeth arbennig a diet protein isel. (1)

Felly, y brif driniaeth ar gyfer phenylketonuria yw diet sy'n isel mewn ffenylalanîn, hy gostyngiad yn y cymeriant protein dietegol. Rhaid gweithredu'r diet protein isel hwn cyn gynted ag y bydd sgrinio babanod newydd-anedig yn cael ei berfformio. Rhaid ei ddilyn trwy gydol oes a gall fod yn fwy neu'n llai caeth yn dibynnu ar y pwnc a ffurf y clefyd. (2)

Yn ychwanegol at y diet hwn sydd wedi'i ddisbyddu mewn ffenylalanîn, gellir rhagnodi sapropterin dihydrochloride i'r claf fel bod ei ddeiet yn llai caeth, neu hyd yn oed bod ei ddeiet yn parhau i fod yn normal. (2)

Yn ogystal, gellir argymell atchwanegiadau bwyd sy'n llawn asidau amino (ac eithrio ffenylalanîn), fitaminau a mwynau er mwyn adfer unrhyw anghydbwysedd yn y cymeriant hwn oherwydd y diet hwn. (3)

Dylid osgoi bwyta aspartame (melysydd artiffisial a ddefnyddir mewn llawer o gynhyrchion megis diodydd diwydiannol, paratoadau bwyd, ac ati) yn llwyr i bobl â ffenylketonuria. Mewn gwirionedd, ar ôl ei amsugno, mae aspartame yn cael ei drawsnewid yn y corff yn ffenylalanîn. Yn yr ystyr hwn, mae'n cynyddu'r risg o gronni'r moleciwl hwn yn y corff ac mewn perygl o fod yn wenwynig i'r pwnc sâl. Mae aspartame hefyd yn bresennol mewn llawer o gyffuriau, mae angen sylw arbennig gan gleifion wrth gymryd rhai cyffuriau.

O ran atal, gan fod trosglwyddiad y clefyd yn etifeddol, gall teuluoedd y mae'r afiechyd yn effeithio arnynt gael cymorth a chyngor genetig.

Mae'r prognosis yn amrywiol yn dibynnu ar y claf a ffurf y clefyd.