Mae adroddiadau nychdodiadau cyhyrol yn cyfateb i deulu o glefydau cyhyrol a nodweddir gan wendid a dirywiad cyhyrol cynyddol: mae ffibrau cyhyrau'r corff yn dirywio. Mae'r cyhyrau'n atroffi yn raddol, hynny yw, maen nhw'n colli eu cyfaint ac felly eu cryfder.

Y rheini yw clefydau Gwreiddiol genetig a all ymddangos ar unrhyw oedran: o'i eni, yn ystod plentyndod neu hyd yn oed yn oedolyn. Mae mwy na 30 o ffurfiau sy'n wahanol yn oedran cychwyn y symptomau, natur y cyhyrau yr effeithir arnynt a'r difrifoldeb. Mae'r rhan fwyaf o nychdodiadau cyhyrol yn gwaethygu'n raddol. Ar hyn o bryd, nid oes iachâd eto. Y nychdodiadau cyhyrol mwyaf adnabyddus a mwyaf cyffredin yw Dystroffi'r Cyhyrau Duchenne, a elwir hefyd yn “nychdod cyhyrol Duchenne”.

Mewn nychdod cyhyrol, y cyhyrau sy'n cael eu heffeithio mewn nychdod cyhyrol yn bennaf yw'r rhai sy'n caniatáu i'r symudiadau gwirfoddol, Yn enwedig cyhyrau, morddwydydd, coesau, breichiau a blaenau. Mewn rhai nychdodiadau, gellir effeithio ar y cyhyrau anadlol a'r galon. Efallai y bydd pobl â nychdod cyhyrol yn colli eu symudedd yn raddol wrth gerdded. Gall symptomau eraill fod yn gysylltiedig â gwendid cyhyrau, yn enwedig y galon, gastroberfeddol, problemau llygaid, ac ati.

Cyfartaledd

Mae adroddiadau nychdodiadau cyhyrol ymhlith y clefydau prin ac amddifad. Mae'n anodd gwybod yr union amledd, gan ei fod yn dwyn ynghyd wahanol afiechydon. Mae rhai astudiaethau yn amcangyfrif bod gan oddeutu 1 o bob 3 o bobl hynny.

Ar gyfer exemple:

• La myopathi duchenne¹ duchenne¹yn effeithio ar oddeutu un o bob 3500 o fechgyn.
• Mae nychdod cyhyrol Becker yn effeithio ar 1 o bob 18 bachgen²,
• Mae nychdod Facioscapulohumeral yn effeithio ar oddeutu 1 o bob 20 o bobl.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, yn effeithio ar 1 o bob 300 o bobl ac yn achosi tynnu tendon yn ôl a niwed i gyhyrau'r galon

Mae rhai nychdodiadau cyhyrol yn fwy cyffredin mewn rhai rhanbarthau o'r byd. Trwy hynny: 

• Mae'r myopathi cynhenid ​​Fukuyama, fel y'i gelwir, yn ymwneud yn bennaf â Japan.
• Yn Quebec, ar y llaw arall, y mae nychdod cyhyrol oculopharyngeal sy'n dominyddu (1 achos i bob 1 person), tra ei fod yn brin iawn yng ngweddill y byd (000 achos i bob 1 ar gyfartaledd¹) Fel y mae'r enw'n awgrymu, mae'r afiechyd hwn yn effeithio'n bennaf ar gyhyrau'r amrannau a'r gwddf.
• O'i ran, mae'r Clefyd Steinert neu “myotonia Steinert”, yn gyffredin iawn yn rhanbarth Saguenay-Lac St-Jean, lle mae'n effeithio ar oddeutu 1 o bob 500 o bobl.
• Mae adroddiadau sarcoglycanopathïau yn fwy cyffredin yng Ngogledd Affrica ac yn effeithio ar un o bob 200 o bobl yng ngogledd-ddwyrain yr Eidal.
• Calpainopathïau eu disgrifio gyntaf yn Ynys Reunion. Effeithir ar un o bob 200 o bobl.

Achosion

Mae adroddiadau nychdodiadau cyhyrol yn afiechydon genetig, hynny yw, eu bod yn ganlyniad i anghysondeb (neu dreiglad) genyn sy'n angenrheidiol ar gyfer gweithrediad priodol cyhyrau neu eu datblygiad. Pan fydd y genyn hwn wedi'i dreiglo, ni all y cyhyrau gontractio fel arfer mwyach, maent yn colli eu bywiogrwydd a'u atroffi.

Mae sawl dwsin o wahanol enynnau yn cymryd rhan mewn nychdodiadau cyhyrol. Yn fwyaf aml, genynnau yw'r rhain sy'n “gwneud” proteinau ym mhilen celloedd cyhyrau.³.

Ar gyfer exemple:

• Mae myopathi nychdod cyhyrol Duchenne yn gysylltiedig â diffyg yn dystroffin, protein wedi'i leoli o dan bilen celloedd cyhyrau ac sy'n chwarae rôl mewn crebachu cyhyrau.
• Mewn bron i hanner y nychdodiadau cyhyrol cynhenid ​​(sy'n ymddangos adeg genedigaeth), mae'n ddiffyg yn merosin, cyfansoddyn o bilen celloedd cyhyrau, sy'n gysylltiedig.

Fel llawer afiechydon genetig, mae dystroffïau cyhyrol yn cael eu trosglwyddo amlaf gan rieni i'w plant. Yn fwy anaml, gallant hefyd “ymddangos” yn ddigymell, pan fydd genyn yn treiglo ar ddamwain. Yn yr achos hwn, nid yw'r genyn heintiedig yn bresennol yn y rhieni nac aelodau eraill o'r teulu.

Y rhan fwyaf o'r amser, mae'r dystroffi'r cyhyrau yn cael ei drosglwyddo mewn ffordd enciliol. Hynny yw, er mwyn mynegi'r afiechyd, rhaid i'r ddau riant fod yn gludwyr a throsglwyddo'r genyn annormal i'r plentyn. Ond nid yw'r afiechyd yn amlygu ei hun yn y rhieni, gan fod pob un yn cario un genyn rhiant annormal yn unig ac nid dau enyn annormal gan rieni. Fodd bynnag, mae un genyn arferol yn ddigon i'r cyhyrau weithredu'n normal.

Yn ogystal, mae rhai dystroffïau yn effeithio ar y garçons : mae hyn yn wir gyda nychdod cyhyrol Duchenne a nychdod cyhyrol Becker. Yn y ddau achos, mae'r genyn sy'n ymwneud â'r ddau afiechyd hyn wedi'i leoli ar y cromosom X sy'n bodoli mewn un copi mewn gwrywod.

Dau deulu mawr

Yn gyffredinol mae dau brif deulu o nychdodiadau cyhyrol:

- nychdodiadau cyhyrol dweud cynhenid (DMC), sy'n ymddangos yn ystod 6 mis cyntaf bywyd. Mae tua deg ffurf arno, o ddifrifoldeb amrywiol, gan gynnwys CMD â diffyg merosin cynradd, CMD Ullrich, syndrom asgwrn cefn stiff a syndrom Walker-Warburg;

- nychdodiadau cyhyrol yn ymddangos yn ddiweddarach yn ystod plentyndod neu oedolaeth, fel enghreifftiau³ :

• Dystroffi'r Cyhyrau Duchenne
• Myopathi Becker
• Myopathi Emery-Dreyfuss (mae sawl ffurf)
• Myopathi Facioscapulo-humeral, a elwir hefyd yn myopathi Landouzy-Déjerine
• Myopathïau'r gwregysau, a enwir felly, oherwydd eu bod yn effeithio'n bennaf ar y cyhyrau sydd wedi'u lleoli o amgylch yr ysgwyddau a'r cluniau.
• Dystroffïau Myotonig (mathau I a II), gan gynnwys clefyd Steinert. Nodweddir hwy gan a myotwni, hynny yw, mae'r cyhyrau'n methu ag ymlacio fel arfer ar ôl crebachu.
• Myopathi oculopharyngeal

Evolution

Esblygiad nychdodiadau cyhyrol yn amrywiol iawn o un ffurf i'r llall, ond hefyd o un person i'r llall. Mae rhai ffurfiau'n esblygu'n gyflym, gan arwain at golli symudedd a cherddediad yn gynnar ac weithiau cymhlethdodau cardiaidd neu anadlol angheuol, tra bod eraill yn esblygu'n araf iawn dros ddegawdau. Er enghraifft, nid oes gan y mwyafrif o nychdodiadau cyhyrol cynhenid ​​fawr o gynnydd, os o gwbl, er y gall symptomau fod yn ddifrifol ar unwaith.³.

Cymhlethdodau

Mae cymhlethdodau'n amrywio'n fawr yn dibynnu ar y math o nychdod cyhyrol. Gall rhai nychdodiadau effeithio ar y cyhyrau anadlol neu'r galon, weithiau gyda chanlyniadau difrifol iawn.

Felly, cymhlethdodau'r galon yn eithaf cyffredin, yn enwedig mewn bechgyn â nychdod cyhyrol Duchenne.

Yn ogystal, mae'r dirywiad cyhyrau yn achosi i'r corff a'r cymalau anffurfio fesul tipyn: gall dioddefwyr ddioddef o scoliosis. Gwelir byrhau cyhyrau a thendonau yn aml, gan arwain at tynnu cyhyrau yn ôl (neu'r tendonau). Mae'r ymosodiadau amrywiol hyn yn arwain at anffurfiannau ar y cyd: mae'r traed a'r dwylo'n cael eu troi i mewn ac i lawr, mae'r pengliniau neu'r penelinoedd yn cael eu dadffurfio…

Yn olaf, mae'n gyffredin i'r afiechyd ddod gyda hi pryder neu anhwylderau iselder mae angen gofalu am hynny.