Mae syndrom Marfan yn anhwylder genetig sy'n effeithio ar oddeutu 1 o bob 5 o bobl ledled y byd. Mae'n effeithio ar y meinwe gyswllt sy'n sicrhau cydlyniant yr organeb ac yn ymyrryd yn nhwf y corff. Gellir effeithio ar lawer o rannau o'r corff: y galon, esgyrn, cymalau, ysgyfaint, system nerfol a'r llygaid. Erbyn hyn, mae rheoli symptomau yn rhoi disgwyliad oes i bobl sydd bron cyhyd â disgwyliad gweddill y boblogaeth.

Mae symptomau syndrom Marfan yn amrywio llawer o berson i berson a gallant ymddangos ar unrhyw oedran. Maent yn gardiofasgwlaidd, cyhyrysgerbydol, offthalmolegol a phwlmonaidd.

Nodweddir cyfranogiad cardiofasgwlaidd yn fwyaf cyffredin gan ymlediad cynyddol yr aorta, sy'n gofyn am lawdriniaeth.

Mae'r difrod cyhyrysgerbydol, fel y'i gelwir, yn effeithio ar yr esgyrn, y cyhyrau a'r gewynnau. Maent yn rhoi ymddangosiad nodweddiadol i bobl â syndrom Marfan: maent yn dal ac yn denau, mae ganddynt wyneb hirgul a bysedd hir, ac mae ganddynt anffurfiad o'r asgwrn cefn (scoliosis) a'r frest.

Mae niwed i'r llygaid fel ectopia lens yn gyffredin a gall cymhlethdodau arwain at ddallineb.

Mae symptomau eraill yn digwydd yn llai aml: contusions a marciau ymestyn, niwmothoracs, ectasia (ymlediad rhan isaf yr amlen sy'n amddiffyn llinyn y cefn), ac ati.

Mae'r symptomau hyn yn debyg i anhwylderau meinwe gyswllt eraill, sy'n gwneud syndrom Marfan weithiau'n anodd ei ddiagnosio.

Mae syndrom Marfan yn cael ei achosi gan dreiglad yn y genyn FBN1 sy'n codau ar gyfer gweithgynhyrchu'r protein ffibrilin-1. Mae hyn yn chwarae rhan fawr wrth gynhyrchu meinwe gyswllt yn y corff. Gall treiglad yn y genyn FBN1 leihau faint o ffibrilin-1 swyddogaethol sydd ar gael i ffurfio ffibrau sy'n rhoi cryfder a hyblygrwydd i feinwe gyswllt.

Mae treiglad yn y genyn FBN1 (15q21) yn ymwneud â mwyafrif helaeth yr achosion, ond mae mathau eraill o syndrom Marfan yn cael eu hachosi gan dreigladau yn y genyn TGFBR2. (1)

Pobl sydd â hanes teuluol sydd fwyaf mewn perygl o gael syndrom Marfan. Mae'r syndrom hwn yn cael ei drosglwyddo o rieni i blant mewn ” autosomal dominyddol “. Mae dau beth yn dilyn:

• Mae'n ddigon bod un o'r rhieni yn gludwr i'w blentyn allu ei gontractio;
• Mae gan berson yr effeithir arno, gwryw neu fenyw, risg o 50% o drosglwyddo'r treiglad sy'n gyfrifol am y clefyd i'w epil.

Mae diagnosis cyn-geni genetig yn bosibl.

Fodd bynnag, ni ddylid anwybyddu bod y syndrom weithiau'n deillio o dreiglad newydd o'r genyn FBN1: mewn 20% o achosion yn ôl Canolfan Gyfeirio Genedlaethol Marfan (2) ac mewn oddeutu 1 o bob 4 achos yn ôl ffynonellau eraill. Felly nid oes gan y person yr effeithir arno hanes teuluol.

Hyd yn hyn, nid ydym yn gwybod sut i wella syndrom Marfan. Ond gwnaed cynnydd sylweddol yn ei ddiagnosis a'i driniaeth o'r symptomau cysylltiedig. Yn gymaint felly fel bod gan gleifion ddisgwyliad oes sydd bron yn gyfwerth â disgwyliad y boblogaeth yn gyffredinol ac ansawdd bywyd da. (2)

Ymlediad yr aorta (neu'r ymlediad aortig) yw'r broblem fwyaf cyffredin ar y galon ac mae'n peri'r risg fwyaf difrifol i'r claf. Mae'n gofyn am gymryd cyffuriau blocio beta i reoleiddio curo'r galon a lleddfu'r pwysau ar y rhydweli, yn ogystal â dilyniant trylwyr gan ecocardiogramau blynyddol. Efallai y bydd angen llawdriniaeth i atgyweirio neu ailosod rhan o'r aorta sydd wedi'i gor-ymledu cyn iddi rwygo.

Gall llawfeddygaeth hefyd gywiro annormaleddau datblygu llygaid a ysgerbydol penodol, megis sefydlogi'r asgwrn cefn mewn scoliosis.