Mae syndrom Little yn gyfystyr ar gyfer diplegia sbastig babanod.

Diplegia sbastig babanod yw'r parlys yr ymennydd mwyaf adnabyddus. Fe'i nodweddir gan stiffrwydd cyhyrau yn y pwnc yr effeithir arno, yn enwedig yn y coesau ac i raddau llai yn y breichiau a'r wyneb. Mae gorfywiogrwydd yn tendonau'r coesau hefyd i'w weld yn y patholeg hon.

Mae'r stiffrwydd cyhyrau hwn yng nghoesau'r person yr effeithir arno yn arwain at anghysondeb yn symudiadau'r coesau a'r breichiau.

Mewn plant sydd â syndrom Little, mae iaith a deallusrwydd yn normal ar y cyfan. (1)

Mae'r diplegia cerebral hwn fel arfer yn cychwyn yn gynnar iawn mewn babanod neu blant ifanc.

Mae gan bobl sydd â'r cyflwr hwn gynnydd mewn tôn cyhyrau sy'n arwain at sbastigrwydd cyhyrau. Mae'r ffenomen hon yn naws cyhyrau uchel a pharhaol i'r cyhyrau wrth orffwys. Mae atgyrchau gorliwiedig yn aml yn ganlyniad. Mae'r sbastigrwydd cyhyrau hwn yn effeithio'n arbennig ar gyhyrau'r coesau. Mae cyhyrau'r breichiau, o'u rhan hwy, yn cael eu heffeithio'n llai neu ddim yn cael eu heffeithio.

Gall arwyddion eraill fod yn arwyddocaol o'r afiechyd. Mae hyn yn wir, er enghraifft, am dro ar flaenau eich traed neu daith gerdded anghydnaws.

Mae'r annormaleddau hyn mewn tôn cyhyrau yn ganlyniad anhwylderau yn niwronau'r ymennydd neu eu datblygiad annormal.

Ychydig sy'n hysbys am union achos yr anhwylder niwrolegol hwn. Serch hynny, mae rhai ymchwilwyr wedi damcaniaethu perthynas â threigladau genetig, camffurfiadau cynhenid ​​yr ymennydd, heintiau neu dwymynau yn y fam yn ystod ei beichiogrwydd neu hyd yn oed ddamweiniau yn ystod genedigaeth neu yn fuan iawn ar ôl genedigaeth. genedigaeth. (3)

Hyd yn hyn, nid oes unrhyw driniaethau iachaol ar gyfer y clefyd. Yn ogystal, mae dewisiadau amgen cyffuriau yn bodoli yn dibynnu ar arwyddion, symptomau a difrifoldeb y clefyd. (3)

Mae gwahanol fathau o ddifrifoldeb y clefyd yn bodoli.

Felly mae symptomau syndrom Little yn wahanol i un claf i'r llall.

Yng nghyd-destun parlys yr ymennydd oherwydd annormaleddau niwrolegol, mae'r symptomau'n ymddangos yn gynnar iawn yn ystod plentyndod. Yr arwyddion clinigol cysylltiedig yw anhwylderau cyhyrau (yn enwedig yn y coesau) sy'n tarfu ar reoli a chydlynu cyhyrau.

Mae'r plentyn sy'n dioddef o'r patholeg hon yn cyflwyno tôn cyhyrau sy'n uwch na'r atgyrchau arferol a gorliwiedig (canlyniad datblygiad sbastigrwydd).

Gall arwyddion eraill hefyd fod yn arwyddion o ddatblygu diplegia sbastig babanod. Yn benodol arwyddion sy'n dangos oedi yn sgiliau echddygol y plentyn, cerdded wedi'i leoli ar flaenau ei draed, cerdded anghymesur, ac ati.

Mewn achosion prin, mae'r symptomau hyn yn newid yn ystod bywyd rhywun. Fodd bynnag, yn gyffredinol nid yw'r rhain yn esblygu mewn ffordd negyddol. (3)

Yn ychwanegol at y symptomau hyn o sgiliau echddygol, gall annormaleddau eraill fod yn gysylltiedig â'r clefyd mewn rhai achosion: (3)

- anabledd deallusol;

- anawsterau dysgu;

- confylsiynau;

- twf crebachlyd;

- annormaleddau yn y asgwrn cefn;

- osteoarthritis (neu arthritis);

- nam ar y golwg;

- colli clyw;

- anawsterau iaith;

- colli rheolaeth wrinol;

- contractures cyhyrau.

Parlys yr ymennydd yw diplegia sbastig babanod (neu syndrom Little) a achosir gan ddatblygiad annormal mewn rhan o'r ymennydd sy'n rheoli sgiliau echddygol.

 Gellir achosi'r nam hwn yn natblygiad yr ymennydd cyn, yn ystod, neu'n fuan iawn ar ôl genedigaeth.

Yn y mwyafrif o achosion, ni wyddys union achos datblygiad y patholeg.

Fodd bynnag, gwnaed rhagdybiaethau, megis: (1)

- annormaleddau genetig;

- camffurfiadau cynhenid ​​yn yr ymennydd;

- presenoldeb heintiau neu dwymynau yn y fam;

- niwed i'r ffetws;

- ac ati.

Amlygwyd gwreiddiau eraill y clefyd hefyd: (1)

- gwaedu mewngreuanol a all amharu ar gylchrediad arferol gwaed yn yr ymennydd neu achosi torri pibellau gwaed. Mae'r gwaedu hwn fel arfer oherwydd sioc ffetws neu ffurfio ceulad gwaed yn y brych. Efallai mai pwysedd gwaed uchel neu ddatblygiad heintiau yn y fam yn ystod beichiogrwydd yw'r achos hefyd;

- disbyddu ocsigen yn yr ymennydd, gan arwain at asffycsia ymennydd. Mae'r ffenomen hon fel arfer yn digwydd ar ôl genedigaeth ingol iawn. Felly mae cyflenwad ocsigen sydd wedi'i ymyrryd neu wedi'i leihau yn arwain at ddifrod sylweddol i'r plentyn: mae'n enseffalopathi isgemig hypocsig (EHI). Diffinnir yr olaf trwy ddinistrio meinwe'r ymennydd. Yn wahanol i'r ffenomen flaenorol, gall enseffalopathi isgemig hypocsig fod yn ganlyniad isbwysedd yn y fam. Gall rhwygo'r groth, datodiad o'r brych, anghysondebau sy'n effeithio ar y llinyn bogail neu drawma pen yn ystod genedigaeth hefyd fod yn achos;

- mae annormaledd yn rhan wen y cortecs cerebrol (rhan o'r ymennydd sy'n gyfrifol am drosglwyddo signalau o'r ymennydd i'r corff cyfan) hefyd yn achos ychwanegol yn natblygiad y clefyd;

- datblygiad annormal yr ymennydd, canlyniad ymyrraeth ym mhroses arferol ei ddatblygiad. Mae'r ffenomen hon yn gysylltiedig â threigladau yn y genynnau sy'n amgodio ffurfio'r cortecs cerebrol. Gall heintiau, presenoldeb twymynau mynych, trawma neu ffordd o fyw wael yn ystod beichiogrwydd fod yn risg ychwanegol o ddatblygiad annormal yr ymennydd.

Y prif ffactorau risg ar gyfer datblygu syndrom Little yw: (1)

- annormaleddau yn lefelau rhai genynnau y dywedir eu bod yn rhagdueddu;

- camffurfiadau cynhenid ​​yn yr ymennydd;

- datblygu heintiau a thwymynau uchel yn y fam;

- briwiau mewngreuanol;

- disbyddu ocsigen yn yr ymennydd;

- annormaleddau datblygiadol y cortecs cerebrol.

Gall cyflyrau meddygol ychwanegol fod yn destun risg uwch o ddatblygu parlys yr ymennydd mewn plant: (3)

- genedigaeth gynamserol;

- pwysau ysgafn adeg genedigaeth;

- heintiau neu dwymyn uchel yn ystod beichiogrwydd;

- beichiogrwydd lluosog (efeilliaid, tripledi, ac ati);

- anghydnawsedd gwaed rhwng y fam a'r plentyn;

- annormaleddau yn y thyroid, anabledd deallusol, gormod o brotein yn yr wrin neu gonfylsiynau yn y fam;

- genedigaeth breech;

- cymhlethdodau yn ystod genedigaeth;

- mynegai Apgar isel (mynegai o gyflwr iechyd y baban o'i enedigaeth);

- clefyd melyn y newydd-anedig.

Dylid gwneud diagnosis o ddiplegia sbastig babanod yn gynt ar ôl genedigaeth y plentyn er lles y plentyn a'i deulu. (4)

Dylid cadw golwg agos iawn ar glefydau hefyd. Mae hyn yn awgrymu datblygu monitro'r plentyn yn ystod ei dwf a'i ddatblygiad. Os bydd y dilyniant hwn o'r plentyn yn arwain at ganlyniadau pryderus, mae prawf sgrinio datblygiadol yn bosibl.

Mae'r sgrinio hwn sy'n ymwneud â datblygiad y plentyn yn arwain at brofion sy'n gwerthuso'r oedi posibl yn natblygiad y plentyn, megis oedi mewn sgiliau neu symudiadau modur.

Os canfyddir bod canlyniadau'r ail gam hwn o'r diagnosis yn sylweddol, yna gall y meddyg fynd ymlaen â'r diagnosis tuag at werthusiadau meddygol datblygiadol.

Amcan y cam diagnosis meddygol datblygiadol yw tynnu sylw at annormaleddau penodol yn natblygiad y plentyn.

Mae'r diagnosis meddygol hwn yn cynnwys rhai profion ar gyfer cydnabod annormaleddau sy'n benodol i'r clefyd, sef: (3)

- dadansoddiad gwaed;

- y sganiwr cranial;

- MRI y pen;

- yr electrencephalogram (EEG);

- electromyograffeg.

O ran triniaeth, ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer y clefyd.

Fodd bynnag, gall triniaethau wella amodau byw cleifion. Rhaid rhagnodi'r triniaethau hyn cyn gynted â phosibl ar ôl gwneud diagnosis o'r clefyd.

Y triniaethau mwyaf cyffredin yw cyffuriau, llawfeddygaeth, sblintio, a therapi corfforol (ffisiotherapi) ac iaith (therapi lleferydd).

Gellir cynnig cymhorthion ysgol hefyd i bobl sydd â'r syndrom hwn.

Mae prognosis hanfodol cleifion sydd â'r afiechyd hwn yn amrywio'n fawr yn dibynnu ar yr arwyddion a'r symptomau sy'n bresennol yn yr unigolyn.

Yn wir, mae rhai pynciau'n cael eu heffeithio mewn ffordd gymedrol (dim cyfyngiad yn eu symudiadau, annibyniaeth, ac ati) ac eraill yn fwy difrifol (anallu i gyflawni rhai symudiadau heb gymorth, ac ati) (3).