Syndrom Ehlers-Danlos

Syndrom Ehlers-Danlos

Le Syndrom Ehlers-Danlos yn grŵp o afiechydon genetig a nodweddir gan a annormaledd meinwe gyswllt, hynny yw, meinweoedd ategol.  

Mae yna wahanol amrywiadau o'r afiechyd1, mae gan y mwyafrif a hyperlaxity y cymalau, croen elastig iawn ac pibellau gwaed bregus. Nid yw'r syndrom yn effeithio ar alluoedd deallusol.

Enwir syndrom Ehlers-Danlos ar ôl dau ddermatolegydd meddygol, un Daneg, Edvard Ehlers a’r llall Ffrangeg, Henri-Alexandre Danlos. Fe wnaethant ddisgrifio'r afiechyd yn ei dro yn 1899 a 1908.

Achosion

Mae syndrom Ehlers-Danlos yn anhwylder genetig sy'n effeithio ar gynhyrchu colagen, protein sy'n rhoi hydwythedd a chryfder i feinweoedd cysylltiol fel croen, tendonau, gewynnau, yn ogystal â waliau organau ac organau. pibellau gwaed. Byddai treigladau mewn gwahanol enynnau (er enghraifft ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) yn gyfrifol am y symptomau amrywiol yn ôl gwahanol ffurfiau'r afiechyd.

Mae'r rhan fwyaf o ffurfiau syndrom Ehlers-Danlos (EDS) yn cael eu hetifeddu gan amodau dominyddol awtosomaidd. Felly mae gan riant sy'n cario'r treiglad sy'n gyfrifol am y clefyd siawns 50% o drosglwyddo'r afiechyd i bob un o'u plant. Mae rhai achosion hefyd yn ymddangos trwy dreigladau digymell.

Cymhlethdodau

Mae'r rhan fwyaf o bobl â syndrom Ehlers-Danlos yn byw bywydau cymharol normal, er bod cyfyngiadau arnynt ar weithgareddau corfforol. Mae cymhlethdodau'n dibynnu ar y math o ADS dan sylw.

  • budd-daliadau creithiau bwysig.
  • budd-daliadau poen cronig ar y cyd.
  • Arthritis cynnar.
  • Un heneiddio cynamserol oherwydd amlygiad i'r haul.
  • Osteoporosis.

Mae pobl ag EDS math fasgwlaidd (math IV SED) mewn perygl am gymhlethdodau mwy difrifol, megis torri pibellau gwaed neu organau pwysig fel y coluddyn neu'r groth. Gall y cymhlethdodau hyn fod yn angheuol.

Cyfartaledd

Mae mynychder pob math o syndrom Ehlers-Danlos ledled y byd oddeutu 1 o bob 5000 o bobl. math hypermobile, yr un mwyaf cyffredin, yn cael ei amcangyfrif yn 1 o bob 10, tra bod y math fasgwlaidd, prinnach, yn bresennol mewn 1 o bob 250 o achosion. Mae'n ymddangos bod y clefyd yn effeithio ar fenywod a dynion.

Gadael ymateb