Nodweddir clefyd Hirschsprung (HSCR) gan barlys yn rhan derfynol y coluddyn mawr.

Mae'r patholeg hon yn ymddangos o enedigaeth ac mae'n ganlyniad i absenoldeb ganglia nerf (celloedd sy'n ffurfio chwydd ar lwybr y nerf) yn wal y coluddyn.

Mae llyncu bwyd trwy'r llwybr treulio nes iddo gael ei ysgarthu, i raddau helaeth, yn bosibl diolch i beristalsis berfeddol. Mae'r peristalsis hwn yn set o gyfangiadau yn y cyhyrau berfeddol sy'n caniatáu i'r bolws bwyd symud ymlaen ar hyd y llwybr treulio.

Yn y sefyllfa hon lle mae absenoldeb ganglia nerf yn y coluddyn mawr, nid yw peristalsis bellach yn cael ei ddarparu gan y corff. Yn yr ystyr hwn, crëir ymlediad y coluddyn a chynnydd yn ei gyfaint.

Mae'r symptomau cysylltiedig yn bwysicach fyth os yw arwynebedd y ganglia nerf yn fawr. (1)

Felly diffinnir y clefyd hwn gan symptomau coluddol annodweddiadol: rhwystr berfeddol. Mae'n rhwystr cludo a nwy sy'n arwain at boen yn yr abdomen, colig (crampiau berfeddol), cyfog, chwyddo, ac ati.

Mae HSCR yn effeithio ar tua 1 o bob 5 genedigaeth y flwyddyn. Mae'r ffurf sy'n effeithio ar ran derfynol y colon (y coluddyn mawr) yn effeithio'n bennaf ar fechgyn. (000) Mae merched yn fwy agored i ddatblygiad y clefyd hwn ar ffurf ehangach. (2)

Mae'r patholeg hon yn effeithio'n bennaf ar fabanod a phlant ifanc. (3)

Mae sawl ffurf ar y clefyd wedi'u dangos (2):

– y siâp “clasurol”, neu a elwir hefyd yn “siâp segment byr”. Mae'r ffurflen hon yn fwyaf cyffredin mewn cleifion â'r patholeg hon, hyd at 80%. Mae'r math hwn o'r afiechyd yn effeithio ar ran derfynol y colon i'r segment rhefrol;

 - mae'r ffurf "segment hir", sy'n ymestyn i'r colon sigmoid, yn effeithio ar bron i 15% o gleifion;

– mae’r ffurf “colig cyfanswm”, sy’n effeithio ar y colon yn ei gyfanrwydd, yn ymwneud â 5% o gleifion.

Mae tramwy berfeddol yn cael ei reoli gan y system nerfol. Mae ganglia nerfau felly wedi'u lleoli yn y coluddyn sy'n caniatáu trosglwyddo gwybodaeth o'r ymennydd ar gyfer rheoli peristalsis berfeddol ac felly dilyniant bwyd ar hyd y llwybr treulio.

Mae absenoldeb y nodau hyn, yn achos clefyd Hirschsprung, yn atal unrhyw drosglwyddo gwybodaeth ac felly'n rhwystro peristalsis berfeddol. Ni all bwyd basio trwy'r coluddion mwyach ac yn y pen draw mae wedi'i rwystro yn y llwybr treulio.

Mae symptomau'r clefyd hwn fel arfer yn amlwg yn gynnar iawn adeg genedigaeth. Fodd bynnag, mewn rhai achosion, gallant ymddangos ar ôl blwyddyn neu ddwy. (3)

Y symptomau sy'n effeithio ar fabanod newydd-anedig a phlant yn bennaf yw:

– anawsterau teithio;

- anallu i ddiarddel meconiwm (ysgarthiadau cyntaf y newydd-anedig) yn ystod y 48 awr gyntaf;

– rhwymedd;

- clefyd melyn;

- chwydu;

- dolur rhydd;

- poen abdomen;

- diffyg maeth.

Y symptomau sy'n effeithio ar blant hŷn yw:

- rhwymedd difrifol gyda chymhlethdodau (methiant i ffynnu o ran taldra a phwysau);

– maeth gwael;

- pellter abdomenol;

- twymyn.

Gall y plentyn hefyd ddatblygu heintiau berfeddol, fel enterocolitis.

Gall annormaleddau ychwanegol fod yn weladwy hefyd: colled clyw synhwyraidd (syndrom Waardenburg-Shah), anabledd deallusol (syndrom Mowat-Wilson), hypoventilation alfeolar canolog (syndrom Haddad), annormaleddau breichiau a choesau (syndrom Bardet) Biedl), canser medwlaidd y thyroid (lluosog endocrin neoplasia math 2B) neu annormaleddau cromosomaidd (syndrom Down). (2)

Mae clefyd Hirschsprung yn cael ei achosi gan annormaledd yn natblygiad y system nerfol enterig. Mae'n aganglionosis, hy diffyg ganglia nerfol (a elwir hefyd yn “gelloedd Cajal”) yn y coluddion. Mae'r diffyg nod lymff hwn wedi'i leoli'n fwy arbennig yn rhan derfynol y coluddyn mawr (colon).

Yn y pwnc y mae'r patholeg hon yn effeithio arno, mae'r rhan hon o'r coluddyn felly'n parhau i fod mewn cyflwr tonig a chrebachiad parhaol. Mae'r sefyllfa hon yn arwain at rwystr berfeddol. (2)

Mae ffactorau genetig ac amgylcheddol wedi'u cysylltu â datblygiad clefyd Hirschsprung. (2)

Yn wir, mae genynnau penodol wedi'u dangos yn natblygiad y pathogenesis hwn. Mae'n glefyd polygenetig sy'n ymwneud yn benodol â'r genynnau:

– Proco-oncogene ret (RET);

– y genyn ffactor niwtrotroffig sy'n deillio o gelloedd glial (GDNF);

– y genyn derbynnydd endothelin math B (EDNRB);

– y genyn endothelin 3 (EDN3);

– y genyn ar gyfer ensym trawsnewid endothelin 1 (ECE1);

– y genyn ar gyfer y moleciwl adlyniad cell L1 (L1CAM).

Fel y dywedwyd yn flaenorol, mae clefyd Hirschsprung yn ganlyniad i absenoldeb ganglia nerf yn y coluddyn mawr hyd at yr anws, gan atal peristalsis berfeddol ac felly esgyn bwyd i'r lefel hon.

Mae'r diffyg hwn o gelloedd Cajal (ganglia nerf) yn ganlyniad i ddiffyg yn nhwf y celloedd hyn yn ystod datblygiad y ffetws. Nid yw achosion y diffyg twf celloedd hwn cyn geni yn hysbys eto. Serch hynny, mae'r posibilrwydd o berthynas rhwng iechyd cyffredinol y fam yn ystod cyfnod ei beichiogrwydd ac absenoldeb y math hwn o gelloedd yn y ffetws wedi'i gyflwyno.

Mae llawer o enynnau wedi'u dangos yn natblygiad y clefyd. Gall presenoldeb y genynnau hyn fod yn aml o fewn yr un teulu. Byddai rhan o etifeddiaeth wedyn ar darddiad datblygiad y clefyd hwn.

Yn ogystal, gall rhai patholegau hefyd fod yn ffactor risg ychwanegol o ran datblygiad clefyd Hirschsprung. Mae hyn yn arbennig o wir gyda syndrom Down. (3)

Gwneir y diagnosis gwahaniaethol yn ôl symptomau nodweddiadol y clefyd a gyflwynir gan y pwnc: rhwystr berfeddol, stenosis anorectol, tiwmorau pelfig, ac ati (2)

Gwneir y diagnosis a gysylltir amlaf â'r clefyd trwy fiopsi rhefrol. Mae'r biopsi hwn yn dangos presenoldeb neu absenoldeb ganglia nerf yn y coluddyn mawr. Yn ogystal, gorfynegiant o acetylcholine esterase (ensym sy'n caniatáu i acetylcholine gael ei hydrolysu i asid asetig a cholin). (2)

Gellir cynnal enema bariwm (archwiliad pelydr-X i ddelweddu'r coluddyn mawr) hefyd wrth wneud diagnosis o'r patholeg hon. Mae'r dull hwn yn ei gwneud hi'n bosibl delweddu ardal dros dro o absenoldeb celloedd nerfol, gan nodi datblygiad clefyd Hischsprung. Fodd bynnag, nid yw'r dechneg ddiagnostig hon yn 100% dibynadwy. Yn wir, ni fyddai 10 i 15% o achosion o glefyd Hirschsprung yn cael eu diagnosio ar ôl yr ymgais ddiagnostig hon. (4)

Y driniaeth bwysicaf ar gyfer y clefyd yw llawdriniaeth. Mae'n caniatáu abladiad y rhan o'r coluddyn sy'n ddiffygiol o gelloedd nerfol. (4)

Yn achos difrod llwyr i'r colon, efallai y bydd angen trawsblaniad colon. (2)

Yn dilyn hyn, gellir cynnal ostomi (techneg lawfeddygol sy'n caniatáu cysylltiad rhwng dwy organ) er mwyn cysylltu rhan weithredol y coluddyn â'r anws neu â rhan uchaf y coluddyn. Gall y stoma hwn fod yn barhaol neu dros dro yn dibynnu ar yr achos. (4)

Mae llawdriniaeth yn helpu i leihau'r symptomau sy'n gysylltiedig â'r clefyd. Fodd bynnag, nid yw'r prognosis yn gyflawn a gall cymhlethdodau llidiol ymddangos a bod yn angheuol.