Mae'r term anghysondeb ffetws yn cynnwys gwahanol realiti. Gallai fod:

• annormaledd cromosomaidd: annormaledd rhif (gyda chromosom ychwanegol: trisomedd 13, 18, 21), strwythur (trawsleoliad, dileu), annormaledd cromosomau rhyw (syndrom Turner, syndrom Klinefelter). Mae annormaleddau cromosomaidd yn effeithio ar 10 i 40% o feichiogi, ond oherwydd dewis naturiol (camesgoriadau digymell a marwolaeth yn y groth) eu bod yn effeithio ar ddim ond 1 o bob 500 o fabanod newydd-anedig, y mae gan hanner ohonynt syndrom Down (21);
• o glefyd genetig a drosglwyddir gan un o'r rhieni. 1 mewn 1 babanod newydd-anedig yn cael ei. Y pum afiechyd mwyaf cyffredin yw ffibrosis systig, hemochromatosis, phenylketonuria, diffyg antitrypsin alffa-2 a thalassemia (XNUMX);
• camffurfiad morffolegol: cerebral, cardiaidd, genitourolegol, treulio, yn y coesau, asgwrn cefn, wyneb (gwefus hollt a thaflod). Mae achosion alldarddol (cyfryngau heintus, corfforol neu wenwynig) yn esbonio 5 i 10% o achosion, achosion genetig neu endogenaidd 20 i 30%. 50% o achosion yn parhau i fod heb eu hegluro (3);
• annormaledd oherwydd haint a gontractiwyd gan y fam yn ystod beichiogrwydd (tocsoplasmosis, cytomegalofirws, rwbela).

Mae'r holl batholegau hyn yn cynrychioli 4% o enedigaethau byw, neu 500 o enedigaethau yn Ewrop (000).

Diffinnir y diagnosis cyn-geni fel y set o “bractisau meddygol y bwriedir eu canfod mewn croth yn yr embryo neu'r ffetws, hoffter o ddisgyrchiant penodol”. ”(Erthygl L. 2131-1 o'r cod iechyd cyhoeddus).

Mae'r tri uwchsain sgrinio yn chwarae rhan rheng flaen fawr yn y diagnosis cyn-geni hwn:

• mae'r cyntaf, a gynhaliwyd rhwng 11 a 13 wythnos oed, yn ei gwneud hi'n bosibl canfod rhai camffurfiadau mawr ac yn cymryd rhan mewn sgrinio anomaleddau cromosomaidd trwy fesur tryloywder niwcal;
• mae'r ail uwchsain “morffolegol” fel y'i gelwir (22 SA) yn galluogi cynnal astudiaeth forffolegol fanwl gyda'r nod o dynnu sylw at rai anomaleddau morffolegol corfforol;
• mae'r trydydd uwchsain (rhwng 32 a 34 WA) yn ei gwneud hi'n bosibl gwneud diagnosis o annormaleddau morffolegol penodol sy'n ymddangos yn hwyr.

Fodd bynnag, ni all uwchsain ganfod annormaleddau'r ffetws bob amser. Nid yw'r archwiliad hwn sy'n seiliedig ar uwchsain yn rhoi union lun o'r ffetws a'i organau, ond dim ond delweddau wedi'u gwneud o gysgodion.

Mae sgrinio ar gyfer trisomedd 21 yn cael ei gynnig yn systematig i famau beichiog, ond nid yn orfodol. Mae'n seiliedig ar fesur tryloywder niwcal (trwch y gwddf) yn ystod uwchsain y 12 UG a phenderfyniad gwaed gwaed marcwyr serwm (protein PAPP-A a hormon b-HCG). O'u cyfuno ag oedran y fam, mae'r gwerthoedd hyn yn ei gwneud hi'n bosibl cyfrifo risg o syndrom Down. Y tu hwnt i 21/1, ystyrir bod y risg yn uchel.

Gall diagnosis cyn-geni yn fwy manwl yn cael ei gynnig i'r cwpl mewn gwahanol sefyllfaoedd:

• mae arholiadau sgrinio (uwchsain, sgrinio ar gyfer trisomedd 21) yn awgrymu anghysondeb;
• derbyniodd y cwpl gwnsela genetig (oherwydd hanes teuluol neu feddygol) a nodwyd risg o annormaledd y ffetws:
• mae'r fam i fod wedi dal haint a allai fod yn beryglus i'r ffetws.

Mae diagnosis cynenedigol yn seiliedig ar ddadansoddiad celloedd y ffetws i berfformio dadansoddiad cromosom, profion genetig moleciwlaidd, neu brofion biolegol i nodi haint y ffetws. Yn dibynnu ar dymor y beichiogrwydd, defnyddir gwahanol brofion:

• gellir gwneud biopsi troffoblast o 10 WA. Mae'n cynnwys cymryd sampl o ddarn bach iawn o'r troffoblast (brych yn y dyfodol). Gellir ei berfformio os canfuwyd annormaledd difrifol ar uwchsain y 12 WA neu os oes hanes o annormaleddau yn ystod beichiogrwydd blaenorol.
• gellir perfformio amniocentesis o 15 wythnos ymlaen. Mae'n cynnwys cymryd hylif amniotig ac yn ei gwneud hi'n bosibl gwneud diagnosis o annormaleddau cromosomaidd neu enetig, yn ogystal â chanfod arwyddion o haint.
• Mae puncture gwaed y ffetws yn cynnwys cymryd gwaed y ffetws o wythïen bogail y ffetws. Gellir ei berfformio o 19 wythnos oed i sefydlu caryoteip, ar gyfer ymchwil genetig, asesiad heintus neu chwilio am anemia ffetws.â € ¨

Perfformir uwchsain “diagnostig” neu “ail linell” fel y’i gelwir pan nodir risg benodol trwy sgrinio uwchsain, yn ôl hanes (risg genetig, diabetes, dod i gysylltiad â thocsinau, ac ati) neu sgrinio biolegol. Dadansoddir mwy o elfennau anatomegol yn unol â phrotocol penodol yn dibynnu ar y math o anghysondeb (5). Mae'r uwchsain hwn yn aml yn cael ei berfformio gan feddyg arbenigol sy'n gweithio mewn rhwydwaith gyda chanolfan diagnosis cyn-ddisgyblaethol cyn-ddisgyblaethol. Gellir perfformio MRI fel ail linell, er enghraifft i archwilio'r system nerfol ganolog neu i bennu maint tiwmor neu gamffurfiad.

Cyn gynted ag y bydd anghysondeb y ffetws yn cael ei ddiagnosio, cyfeirir y cwpl i ganolfan diagnosis cyn-amlddisgyblaethol cynenedigol (CPDPN). Wedi'i gymeradwyo gan yr Asiantaeth Biomedicine, mae'r canolfannau hyn yn dwyn ynghyd wahanol arbenigwyr mewn meddygaeth cyn-geni: sonograffydd, biolegydd, genetegydd, radiolegydd, llawfeddyg newyddenedigol, seicolegydd, ac ati. Mae'r rheolaeth yn dibynnu ar y math o anghysondeb a'i ddifrifoldeb. Gall fod yn:

• llawdriniaeth mewn triniaeth groth neu gyffur y ffetws yn y groth, trwy'r fam;
• ymyrraeth lawfeddygol o'i genedigaeth: bydd y fam i fod wedyn yn rhoi genedigaeth mewn ysbyty mamolaeth sy'n gallu cyflawni'r ymyrraeth hon. Rydym yn siarad am “drosglwyddo mewn croth”;
• pan fydd tîm CPDPN yn ystyried bod anghysondeb y ffetws a ganfyddir yn “debygolrwydd uchel y bydd gan y plentyn yn y groth gyflwr disgyrchiant penodol yr ystyrir ei fod yn anwelladwy adeg y diagnosis” (celf. L. 2231-1 o'r Cod Iechyd Cyhoeddus) , cynigir terfyniad meddygol beichiogrwydd (IMG) i rieni, sy'n parhau i fod yn rhydd i'w dderbyn ai peidio.

Yn ogystal, mae gofal seicolegol yn cael ei gynnig yn systematig i'r cwpl er mwyn goresgyn y ddioddefaint anodd hon o gyhoeddi anghysondeb y ffetws ac, os oes angen, IMG.