Prawf genetig yw sgrinio cyn-geni anfewnwthiol sy'n gallu canfod trisomedd 21 yn y ffetws. Beth mae'r arholiad hwn yn ei gynnwys? Ym mha achosion y mae wedi'i nodi ar gyfer menywod beichiog? Ydy e'n ddibynadwy? Popeth y mae angen i chi ei wybod am y DPNI.

Mae'r DPNI, a elwir hefyd yn brawf DNA LC T21, yn brawf genetig a gynigir i fenywod beichiog yn y strategaeth sgrinio ar gyfer trisomedd 21. Mae'n brawf gwaed a gymerwyd o'r 11eg wythnos o amenorrhea (UG) ac sy'n caniatáu meintioli a dadansoddi ffetws. DNA yn cylchredeg mewn gwaed mamau. Gwneir yr archwiliad hwn yn bosibl gan y dechnoleg dilyniannu DNA arloesol trwybwn uchel NGS (Dilyniannu’r Genhedlaeth Nesaf). Os yw'r canlyniad yn dangos bod llawer o DNA o gromosom 21 yn bresennol, mae'n golygu bod gan y ffetws debygolrwydd uchel o fod yn gludwr syndrom Down. 

Mae'r prawf yn costio 390 €. Mae'r Yswiriant Iechyd yn ei gwmpasu 100%. 

Yn Ffrainc, mae sgrinio am syndrom Down yn seiliedig ar sawl elfen.

Mesur tryloywder niwcal y ffetws 

Y cam cyntaf wrth sgrinio yw mesur tryloywder niwlog y ffetws yn ystod yr uwchsain cyntaf (a berfformir rhwng yr 11eg a'r 13eg WA). Mae'n ofod wedi'i leoli ar lefel gwddf y ffetws. Os yw'r gofod hwn yn rhy fawr, gall fod yn arwydd o annormaledd cromosomaidd. 

Profiad marcwyr serwm

Ar ddiwedd yr uwchsain cyntaf, mae'r meddyg hefyd yn awgrymu bod y claf yn perfformio'r dos o farcwyr serwm trwy gyfrwng prawf gwaed. Mae marcwyr serwm yn sylweddau sy'n cael eu secretu gan y brych neu'r ffetws ac a geir mewn gwaed mamau. Gall lefel uwch neu is na chyfartaledd y marcwyr serwm godi amheuaeth o syndrom Down.

Oedran y fam i fod

Mae oedran y fam i fod hefyd yn cael ei hystyried wrth sgrinio am drisomedd 21 (mae'r risg yn cynyddu gydag oedran). 

Ar ôl astudio’r tair elfen hyn, mae’r gweithiwr iechyd proffesiynol sy’n dilyn y fenyw feichiog yn amcangyfrif y risg bod y ffetws yn cludo syndrom Down trwy gyfleu ffigur iddo. 

Ym mha achos y cynigir y DPNI?

Os yw'r risg debygol rhwng 1/1000 ac 1/51, cynigir DPNI i'r claf. Nodir hefyd:

• mewn cleifion dros 38 oed na allent elwa o assay marcwyr serwm mamol.
• mewn cleifion â hanes o syndrom Down o feichiogrwydd blaenorol.
• mewn cyplau lle mae gan un o'r ddau riant yn y dyfodol drawsleoliad Robertsonian (annormaledd caryoteip a all arwain at drisomedd 21 mewn plant). 

Cyn cynnal yr archwiliad, rhaid i'r fenyw feichiog anfon adroddiad o'r uwchsain trimis cyntaf yn tystio i normalrwydd y tryloywder niwcal a thystysgrif ymgynghori meddygol a chydsyniad gwybodus (nid yw'r sgrinio hwn yn orfodol yn union fel dos y marcwyr serwm). 

Dychwelir canlyniad y prawf o fewn 8 i 10 diwrnod i'r rhagnodydd (bydwraig, gynaecolegydd, meddyg teulu). Ef yw'r unig un sydd wedi'i awdurdodi i drosglwyddo'r canlyniad i'r claf. 

Os bydd canlyniad “positif” fel y'i gelwir

Mae canlyniad “positif” fel y’i gelwir yn golygu bod presenoldeb syndrom Down yn debygol iawn. Fodd bynnag, dylai archwiliad diagnostig gadarnhau'r canlyniad hwn. Mae'n cynnwys dadansoddi cromosomau'r ffetws ar ôl amniocentesis (samplu hylif amniotig) neu choriocentesis (tynnu sampl o'r brych). Mae'r archwiliad diagnostig yn cael ei ystyried fel dewis olaf oherwydd ei fod yn fwy ymledol na'r DPNI ac assay marcwyr serwm. 

Os bydd canlyniad “negyddol” fel y'i gelwir

Mae canlyniad “negyddol” fel y’i gelwir yn golygu na chanfuwyd trisomedd 21. Mae monitro beichiogrwydd yn parhau fel arfer. 

Mewn achosion prin, efallai na fydd y prawf yn rhoi canlyniad. Yn ôl yr Asiantaeth Biomedicine, dim ond 2017% o'r holl NIDDs oedd nifer yr arholiadau na ellir eu gweithredu yn 2.

Yn ôl y Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), “cynyddodd y canlyniadau o ran sensitifrwydd (99,64%), penodoldeb (99,96%) a gwerth rhagfynegol cadarnhaol (99,44%) yn y boblogaeth sydd mewn perygl. mae aneuploidy ffetws yn ardderchog ar gyfer syndrom Down ”. Byddai'r prawf hwn felly yn ddibynadwy iawn a byddai hefyd yn ei gwneud hi'n bosibl osgoi 21 caryoteip y ffetws (trwy amniocentesis) bob blwyddyn yn Ffrainc.