Mae sglerosis twberus Bourneville yn glefyd genetig cymhleth a nodweddir gan ddatblygiad tiwmor anfalaen (di-ganseraidd) mewn gwahanol rannau o'r corff. Yna gellir lleoli'r tiwmorau hyn yn y croen, yr ymennydd, yr arennau, ac organau a meinweoedd eraill. Gall y patholeg hon hefyd achosi problemau difrifol yn natblygiad yr unigolyn. Fodd bynnag, mae amlygiadau clinigol a difrifoldeb y clefyd yn amrywio o un claf i'r llall.

Mae'r annormaleddau croen cysylltiedig yn gyffredinol debyg i smotiau ar y croen neu i ardaloedd lle mae'r croen yn ysgafnach nag ar weddill y corff. Gelwir datblygiad tiwmorau yn yr wyneb yn angiofibroma.

Yng nghyd-destun niwed i'r ymennydd, yr arwyddion clinigol yw trawiadau epileptig, problemau ymddygiad (gorfywiogrwydd, ymosodol, anableddau deallusol, problemau dysgu, ac ati). Mae gan rai plant sydd â'r afiechyd ryw fath o awtistiaeth, anhwylderau datblygiadol, sy'n effeithio ar ryngweithio cymdeithasol a chyfathrebu. Gall tiwmorau anfalaen yr ymennydd hefyd achosi cymhlethdodau a all fod yn angheuol i'r pwnc.

Mae datblygiad tiwmorau yn yr arennau yn gyffredin mewn pobl â sglerosis twberus. Gall hyn achosi cymhlethdodau difrifol yn swyddogaeth yr arennau. Yn ogystal, gall tiwmorau ddatblygu yn y galon, yr ysgyfaint a'r retina. (2)

Mae'n glefyd prin, y mae ei gyffredinrwydd (nifer yr achosion mewn poblogaeth benodol ar amser penodol) yn cyfateb i 1/8 i 000/1 o bobl. (15)

Mae'r amlygiadau clinigol sy'n gysylltiedig â sglerosis twberus Bourneville yn amrywio yn ôl yr organau yr effeithir arnynt. Yn ogystal, mae'r symptomau sy'n gysylltiedig â'r afiechyd yn amrywio'n fawr o un unigolyn i'r llall. Gyda symptomau'n amrywio o ysgafn i ddifrifol.

Mae symptomau mwyaf cyffredin y clefyd hwn yn cynnwys trawiadau epileptig, anhwylderau gwybyddol ac ymddygiadol, annormaleddau croen, ac ati. Yr organau yr effeithir arnynt amlaf yw: yr ymennydd, y galon, yr arennau, yr ysgyfaint a'r croen.

Mae datblygiad tiwmorau malaen (canseraidd) yn bosibl yn y clefyd hwn ond maent yn brin ac yn effeithio'n bennaf ar yr arennau.

Mae arwyddion clinigol y clefyd yn yr ymennydd yn tarddu o ymosodiadau ar wahanol lefelau:

- difrod i diwbiau cortical;

- modiwlau ependymal (AAA);

- astrocytomas enfawr ependymal.

Maent yn arwain at: ddatblygu arafiad meddwl, anawsterau dysgu, anhwylderau ymddygiadol, ymosodol, anhwylderau sylw, gorfywiogrwydd, anhwylderau obsesiynol-gymhellol, ac ati.

Nodweddir difrod arennau gan ddatblygiad codennau neu angiomyolipomas. Gall y rhain arwain at boen yn yr arennau a hyd yn oed fethiant yr arennau. Os yw gwaedu trwm yn amlwg, gall fod o anemia difrifol neu bwysedd gwaed uchel. Gall canlyniadau mwy difrifol ond prin eraill fod yn weladwy hefyd, yn enwedig datblygiad carcinomas (tiwmor celloedd cyfansoddol yr epitheliwm).

Gall niwed i'r llygaid fod yn debyg i smotiau gweladwy ar y retina, gan achosi aflonyddwch gweledol neu hyd yn oed ddallineb.

Mae annormaleddau croen yn niferus:

- macwles hypomelanig: sy'n arwain at ymddangosiad smotiau ysgafn ar y croen, unrhyw le ar y corff, o ganlyniad i ddiffyg mewn melanin, protein sy'n rhoi lliw i'r croen;

- ymddangosiad smotiau coch ar yr wyneb;

- darnau lliw ar y talcen;

- annormaleddau croen eraill, yn ddibynnol o un unigolyn i'r llall.

Mae briwiau ar yr ysgyfaint yn bresennol mewn 1/3 o gleifion â goruchafiaeth fenywaidd fach. Yna mae'r symptomau cysylltiedig yn anawsterau anadlu mwy neu lai difrifol.

Mae tarddiad y clefyd yn enetig ac yn etifeddol.

Mae trosglwyddo yn cynnwys treigladau yn y genynnau TSC1 a TSC2. Daw'r genynnau diddordeb hyn i mewn wrth ffurfio proteinau: hamartin a tuberin. Mae'r ddau brotein hyn yn ei gwneud hi'n bosibl, trwy gêm ryngweithiol, reoleiddio amlder celloedd.

Mae cleifion â'r afiechyd yn cael eu geni gydag o leiaf un copi treigledig o'r genynnau hyn ym mhob un o'u celloedd. Yna mae'r treigladau hyn yn cyfyngu ar ffurfio hamartine neu tubertine.

Yn y cyd-destun lle mae'r ddau gopi o'r genyn yn cael eu treiglo, maent yn atal cynhyrchu'r ddau brotein hyn yn llwyr. Felly nid yw'r diffyg protein hwn bellach yn caniatáu i'r corff reoleiddio twf rhai celloedd ac, yn yr ystyr hwn, mae'n arwain at ddatblygiad celloedd tiwmor mewn gwahanol feinweoedd a / neu organau.

Mae'r ffactorau risg ar gyfer datblygu patholeg o'r fath yn enetig.

Yn wir, mae trosglwyddiad y clefyd yn effeithiol trwy ddull dominyddol awtosomaidd. Naill ai, mae'r genyn diddordeb treigledig wedi'i leoli mewn cromosom nad yw'n rhywiol. Yn ogystal, mae presenoldeb dim ond un o'r ddau gopi o'r genyn treigledig yn ddigonol i'r afiechyd ddatblygu.

Yn yr ystyr hwn, mae gan unigolyn sy'n meddu ar un o'r ddau riant hyn sy'n dioddef o'r afiechyd risg o 50% o ddatblygu'r ffenoteip sâl ei hun.

Mae diagnosis y clefyd yn wahaniaethol yn gyntaf. Mae'n seiliedig ar feini prawf corfforol annodweddiadol. Yn y rhan fwyaf o achosion, arwyddion nodweddiadol cyntaf y clefyd yw: presenoldeb trawiadau epileptig cylchol ac oedi yn natblygiad y pwnc. Mewn achosion eraill, mae'r arwyddion cyntaf hyn yn arwain at smotiau croen neu adnabod tiwmor ar y galon.

Yn dilyn y diagnosis cyntaf hwn, mae archwiliadau ychwanegol yn hanfodol er mwyn dilysu'r diagnosis ai peidio. Mae'r rhain yn cynnwys:

- sgan ymennydd;

- MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig) o'r ymennydd;

- uwchsain o'r galon, yr afu a'r arennau.

Gall y diagnosis fod yn effeithiol adeg genedigaeth y plentyn. Fel arall, mae'n bwysig ei fod yn cael ei gynnal cyn gynted â phosibl er mwyn gofalu am y claf cyn gynted â phosibl.

Ar hyn o bryd, nid oes iachâd ar gyfer y clefyd. Felly mae'r triniaethau cysylltiedig yn annibynnol ar y symptomau a gyflwynir gan bob unigolyn.

Fel arfer, rhoddir cyffuriau gwrth-epileptig i gyfyngu ar drawiadau. Yn ogystal, rhagnodir cyffuriau ar gyfer trin celloedd tiwmor yr ymennydd a'r arennau hefyd. Yng nghyd-destun problemau ymddygiad, mae angen triniaeth benodol i'r plentyn.

Mae triniaeth y clefyd fel arfer yn y tymor hir. (1)