Mae Antek yn 15 oed ac mae ganddo ychydig o freuddwydion syml. Hoffai fynd i'r ysgol a chwrdd â ffrindiau. Anadlwch heb anadlydd a chodwch o'r gwely ar eich traed eich hun. Mae breuddwydion ei fam Barbara hyd yn oed yn symlach: “Mae’n ddigon os yw’n eistedd i lawr, yn symud, yn bwyta rhywbeth, neu’n ysgrifennu e-bost gan ddefnyddio ei law gyfan, nid dim ond ei fawd.” Cyfle i’r ddau ohonyn nhw yw cyffur newydd, na fydd yng Ngwlad Pwyl….
Mae gan Antek Ochapski SMA1, ffurf acíwt o atroffi cyhyr yr asgwrn cefn. Nid yw ei deimlad a'i gyffyrddiad yn cael eu haflonyddu, ac mae ei ddatblygiad gwybyddol ac emosiynol yn normal. Graddiodd y bachgen o'r ysgol gynradd gydag anrhydedd a chyfartaledd y trydydd pwynt gradd oedd 5,4. Nawr mae'n astudio mewn campfa yn Konin yn unigol gartref. Mae'n dychwelyd i'r ysgol unwaith yr wythnos ac yn integreiddio gyda'r dosbarth. Mae ganddo lawer o weithgareddau allgyrsiol: adsefydlu, cyfarfodydd gyda therapydd lleferydd a seicolegydd. Yn ogystal, ceir ymweliadau wythnosol gan feddyg a nyrs. Dim ond ar ddydd Sadwrn y mae hi'n rhad ac am ddim, gan amlaf mae'n mynd i'r sinema gyda'i mam a'i ffrind Wojtek. Mae'n hoff iawn o ffilmiau ffuglen wyddonol.
Gohiriodd gofal teulu priodol ddatblygiad y clefyd ond ni wnaeth ei atal. Fel y dywed Mrs. Barbara, maent yn ymladd am bob mis. “Mae Antek yn byw ar gredyd. Ond iddo ef ei hun yn unig y mae ei fywyd yn ddyledus. Mae ganddo reddf goroesi anhygoel, nid yw byth yn rhoi'r gorau i ymladd tan y diwedd. Cawsom wybod am y clefyd pan oedd yn bedwar mis oed, mae'r rhan fwyaf o'r cleifion yn marw rhwng 2 a 4 oed. Mae Antek eisoes yn bymtheg ".
Tan yn ddiweddar, roedd pob math o atroffi cyhyr asgwrn cefn yn cael ei drin â thriniaeth symptomatig yn unig, gan gynnwys therapi corfforol, therapi orthopedig, ac anadlu â chymorth. Yr haf hwn daeth i'r amlwg bod y cyffur effeithiol cyntaf i adfer lefelau normal o'r protein SMN, y mae ei ddiffyg yn sail i SMA, wedi'i ddatblygu. Efallai’n fuan, y bydd cleifion sy’n ddifrifol wael yn gallu gohirio’r anadlydd, eistedd i lawr, sefyll ar eu pennau eu hunain, mynd i’r ysgol neu’r gwaith. Yn ôl arbenigwyr, nid yw adferiad yn ymddangos yn bosibl o hyd. Ar hyn o bryd, mae teuluoedd Pwylaidd ag atroffi cyhyr yr asgwrn cefn yn apelio ar y Prif Weinidog Beata Szydło i warantu argaeledd y cyffur o dan fynediad cynnar ac ad-daliad. Ymunodd dosbarth Antek, myfyrwyr ysgol ganol eraill a'u teuluoedd â'r weithred. Mae pawb yn anfon llythyrau emosiynol yn gofyn am help. “Hoffwn wahodd y Prif Weinidog i’n cartref. Dangoswch iddi sut rydym yn gweithredu a faint sy'n dibynnu ar yr ad-daliad. Mae'r cyffur newydd wedi rhoi gobaith i ni fod yna siawns i gleifion SMA. Clefyd a fu hyd yn ddiweddar yn ddedfryd. “
Mae'r cyffur a all wrthdroi bwgan marwolaeth anochel eisoes ar gael mewn llawer o wledydd yn Ewrop a'r byd o dan yr hyn a elwir yn Rhaglenni Mynediad Cynnar (EAP). Nid yw cyfraith Gwlad Pwyl yn caniatáu ateb o'r fath. Nid yw'r darpariaethau a gynigir gan y Weinyddiaeth Iechyd yn darparu ar gyfer ariannu un ymweliad meddygol sy'n angenrheidiol i dderbyn y feddyginiaeth, heb sôn am gostau aros mewn ysbyty.
Mae SMA1 (atroffi cyhyr y cefn) yn fath o atroffi cyhyrol acíwt yr asgwrn cefn. Mae symptomau cyntaf y clefyd, megis diffyg cynnydd mewn datblygiad modur, crio tawel neu flinder hawdd wrth sugno a llyncu, fel arfer yn ymddangos yn yr ail neu'r trydydd mis o fywyd. Mae cyflwr y claf yn gwaethygu o ddydd i ddydd. Mae'r cyhyrau yn yr eithafion, yr ysgyfaint a'r oesoffagws yn gwanhau, gan arwain at fethiant anadlol a cholli gallu llyncu. Nid yw cleifion byth yn cyflawni'r gallu i eistedd ar eu pennau eu hunain. Mae'r prognosis ar gyfer clefyd acíwt yn wael, mae SMA yn lladd. Dyma'r lladdwr plant mwyaf penderfynol yn enetig yn y byd. Mae atroffi cyhyr y cefn yn datblygu o ganlyniad i ddiffyg genetig (treiglad) yn y genyn sy'n gyfrifol am godio SMN, protein arbennig sy'n hanfodol ar gyfer gweithrediad niwronau modur. Mae gan un o bob 35-40 o bobl dreiglad o'r fath yng Ngwlad Pwyl. Os yw’r ddau riant yn cario’r diffyg, mae perygl y bydd y plentyn yn cael SMA. Yng Ngwlad Pwyl, mae'r afiechyd yn digwydd gydag amlder 1 mewn 5000-7000 o enedigaethau a thua 1: 10000 yn y boblogaeth.
PS
Rydym yn aros am ymateb Swyddfa’r Prif Weinidog a’r Weinyddiaeth Iechyd.