Cynnwys
- Beth yw amniocentesis?
- A allwn wrthod amniocentesis?
- Gwerthuso risgiau annormaleddau cromosomaidd mewn plant
- Os canfyddir camffurfiad ar uwchsain, waeth beth yw amser y beichiogrwydd
- Sut mae amniocentesis yn digwydd?
- Ac ar ôl amniocentesis?
- A yw'r Amniocentesis yn cael ei ad-dalu gan Nawdd Cymdeithasol?
- Cyn bo hir prawf gwaed cyffredinol ar gyfer mamau beichiog?
Beth yw amniocentesis?
Mae amniocentesis yn cael ei ragnodi amlaf mewn achosion lle mae'r ffetws mewn risg uchel am annormaleddau cromosomaidd, neu gall fod yn gludwr clefyd etifeddol. Gall hefyd dawelu meddwl iechyd y babi. Mae'n arholiad cyn-geni a all beri gofid i rieni’r dyfodol… Gellir nodi amniocentesis mewn amrywiol sefyllfaoedd.
Os oes risg sylweddol bod y plentyn yn cyflwyno annormaledd cromosomaidd yn bennaf trisomedd 13, 18 neu 21. Yn flaenorol, perfformiwyd amniocentesis yn systematig ar fenywod beichiog dros 38 oed. Ond mae 70% o blant â syndrom Down yn cael eu geni i famau o dan 21 oed. Nawr, beth bynnag yw oedran y fam i fod, cynhelir asesiad risg. Y tu hwnt i drothwy penodol, rhagnodir amniocentesis os yw'r fam yn dymuno.
A allwn wrthod amniocentesis?
Gallwch wrthod amniocentesis, wrth gwrs! Ein beichiogrwydd yw hi! Mae'r tîm meddygol yn rhoi barn, ond ni (a'n cydymaith) sydd â'r penderfyniad terfynol. Ar ben hynny, cyn gwneud amniocentesis, mae'n ofynnol i'n meddyg ein hysbysu am y rhesymau y mae'n cynnig yr archwiliad hwn inni, yr hyn y mae'n edrych amdano, sut y bydd yr amniocentesis yn digwydd a'i gyfyngiadau a'i ganlyniadau posibl. Ar ôl ateb ein holl gwestiynau, bydd yn gofyn inni lofnodi ffurflen gydsyniad gwybodus (sy'n ofynnol yn ôl y gyfraith), sy'n hanfodol er mwyn gallu anfon y samplau i'r labordy.
Gwerthuso risgiau annormaleddau cromosomaidd mewn plant
Mae tri pharamedr yn cael eu hystyried:
Maint gwddf y ffetws (wedi'i fesur ynUwchsain trimester 1af, rhwng 11 a 14 wythnos o amenorrhea): mae'n arwydd rhybuddio os yw'n fwy na 3 mm;
Profiad dau farc serwm (a gynhelir o assay o hormonau wedi'u secretu gan y brych a'u pasio i waed y fam): mae annormaledd yn assay y marcwyr hyn yn cynyddu'r risg o gael plentyn â syndrom Down;
Oedran y fam.
Mae meddygon yn cyfuno'r tri ffactor hyn i bennu'r risg gyffredinol. Os yw'r gyfradd yn fwy na 1/250, cynghorir amniocentesis.
Os oes plentyn yn y teulu â chlefyd genetig gan gynnwys ffibrosis systig, ac mae'r ddau riant yn gludwyr y genyn diffygiol. Mewn un o bob pedwar achos, mae'r ffetws mewn perygl o gario'r patholeg hon.
Os canfyddir camffurfiad ar uwchsain, waeth beth yw amser y beichiogrwydd
Monitro cynnydd beichiogrwydd risg uchel (ee, anghydnawsedd rh, neu asesiad o aeddfedrwydd ysgyfaint).
Gall amniocentesis ddigwydd o'r 15fed wythnos o amenorrhea tan y diwrnod cyn genedigaeth. Pan gaiff ei ragnodi oherwydd bod amheuaeth gref eisoes o annormaledd cromosomaidd neu enetig, caiff ei berfformio cyn gynted â phosibl, rhwng y 15fed a'r 18fed wythnos o amenorrhea. O'r blaen, nid oes digon o hylif amniotig ar gyfer archwiliad cywir ac mae'r risg o gymhlethdodau yn fwy. Yna mae erthyliad therapiwtig bob amser yn bosibl.
Sut mae amniocentesis yn digwydd?
Mae amniocentesis yn digwydd yn ystod uwchsain, mewn ysbyty, mewn amgylchedd di-haint. Nid oes angen i'r fam fod yn ymprydio ac nid oes angen anesthesia ar y sampl. Nid yw'r puncture ei hun yn fwy poenus na phrawf gwaed. Yr unig ragofal: os yw'r fenyw yn rhesws negyddol, bydd ganddi chwistrelliad o serwm gwrth-rhesws (neu wrth-D) i osgoi anghydnawsedd gwaed gyda'i phlentyn yn y dyfodol (rhag ofn ei fod yn rhesws positif). Mae'r nyrs yn dechrau trwy ddiheintio bol y fam i fod. Yna, mae'r obstetregydd yn lleoli lleoliad y plentyn yn union, yna'n cyflwyno nodwydd fain iawn trwy'r wal abdomenol, islaw'r umbilicus (bogail). Mae'n llunio ychydig bach o hylif amniotig gyda chwistrell ac yna'n ei chwistrellu i ffiol di-haint.
Ac ar ôl amniocentesis?
Mae'r fam i fod yn dychwelyd adref yn gyflym gydag ychydig o gyfarwyddiadau penodol: arhoswch i orffwys trwy'r dydd ac yn anad dim, ewch i'r ystafell argyfwng os bydd gwaedu, rhyddhau hylif neu boen yn ymddangos yn yr oriau a'r dyddiau ar ôl yr archwiliad. Mae'r labordy yn cyfleu'r canlyniadau i'r meddyg tua thair wythnos yn ddiweddarach. Ar y llaw arall, pe bai'r gynaecolegydd ond yn gofyn am ymchwil wedi'i thargedu'n fawr ar un anghysondeb, trisomedd 21 er enghraifft, mae'r canlyniadau'n llawer cyflymach: tua phedair awr ar hugain.
Sylwch y gall camesgoriad ddigwydd mewn 0,1% * o achosion ar ôl amniocentesis, hwn yw'r unig risg, yn gyfyngedig iawn, i'r archwiliad hwn. (10 gwaith yn llai na'r hyn roeddem ni'n ei feddwl tan hynny, yn ôl data llenyddiaeth diweddar).
A yw'r Amniocentesis yn cael ei ad-dalu gan Nawdd Cymdeithasol?
Mae Amniocentesis wedi'i gwmpasu'n llawn, ar ôl cytuno ymlaen llaw, ar gyfer pob mam yn y dyfodol sy'n cyflwyno risg benodol: menywod 38 oed a hŷn, ond hefyd y rhai sydd â hanes teuluol neu bersonol o glefydau genetig, risg o syndrom Down. 21 ffetws sy'n hafal i neu'n fwy na 1/250 a phan fydd yr uwchsain yn awgrymu annormaledd.
Cyn bo hir prawf gwaed cyffredinol ar gyfer mamau beichiog?
Mae llawer o astudiaethau yn awgrymu diddordeb strategaeth sgrinio arall, sefdadansoddiad DNA y ffetws yn cylchredeg mewn gwaed mamau (neu Sgrinio Prenatal An-ymledol = DPNI). Dangosodd eu canlyniadau berfformiad da iawn o ran sensitifrwydd a phenodoldeb (> 99%) wrth sgrinio trisomedd 13, 18 neu 21. Mae'r mwyafrif o gymdeithasau dysgedig rhyngwladol yn argymell y profion anfewnwthiol newydd hyn hyd yn oed. mewn cleifion sydd â mwy o risg trisomedd y ffetws, ac yn ddiweddar iawn yn Ffrainc gan yr Haute Autorité de Santé (HAS). Yn Ffrainc, mae'r profion anfewnwthiol hyn yn cael eu profi ar hyn o bryd ac nid ydynt (eto) yn cael eu had-dalu gan Nawdd Cymdeithasol.