Mae Achromatopsia, a elwir hefyd yn achromatia, yn gyflwr prin yn y llygad sy'n eich atal rhag gweld lliwiau. Mae ganddo darddiad genetig yn y rhan fwyaf o achosion, ond gall hefyd ddeillio o niwed i'r ymennydd. Mae cleifion yr effeithir arnynt yn gweld y byd mewn du a gwyn.

Mae Achromatopsia yn cyfeirio at anallu person i weld lliwiau. Mae sawl ffurf:

Achromatopsia cynhenid ​​cyflawn

Oherwydd treigladau genetig mewn un neu fwy o enynnau sy'n ymwneud â golwg lliw, nid oes gan y retina sy'n leinio cefn y llygad gelloedd ffotoreceptor “côn” fel y'u gelwir sy'n gwahaniaethu lliwiau a manylion mewn golau. Canlyniad: cleifion yr effeithir arnynt yn gweld mewn arlliwiau o lwyd. 

Yn ogystal, mae ganddynt sensitifrwydd uchel i olau a chraffter gweledol isel iawn. Hyn i gyd o'i eni. Mae'r dallineb lliw hwn yn gysylltiedig â genynnau enciliol, nid yw ond yn ymwneud â phobl y mae eu dau riant yn gludwyr o'r un treiglad ac wedi trosglwyddo iddo. Dyma pam mae ei gyffredinrwydd yn isel, o tua 1 achos fesul 30 i 000 o enedigaethau ledled y byd;

Achromatopsia cynhenid ​​rhannol neu anghyflawn

Mae'r ffurf hon hefyd yn enetig, ond, yn wahanol i'r cyntaf, mae'n gysylltiedig â threiglad ar y cromosom X ac nid yw'n effeithio ar holl gonau'r retina. Mae'n gadael y rhai sy'n sensitif i las. Dyma pam y gelwir y patholeg hon hefyd yn “monocromatiaeth côn glas”. 

Nid yw cleifion ag ef yn gweld coch a gwyrdd, ond yn canfod glas. Oherwydd diffyg conau digonol, mae eu craffter gweledol serch hynny yn wael iawn ac ni allant oddef golau. Gan fod achromatopsia anghyflawn wedi'i gysylltu â threiglad enciliol sy'n gysylltiedig â'r cromosom X, mae'n effeithio'n bennaf ar fechgyn, sydd ag un copi yn unig o'r cromosom hwn (mae eu 23ain pâr o gromosomau yn cynnwys X ac Y). Gan fod gan ferched ddau gromosom X, mae'n rhaid eu bod wedi etifeddu'r treiglad gan y ddau riant i fod yn achromatau, sy'n llawer prinnach;

Achromatopsia ymennydd 

Nid yw o darddiad genetig. Mae'n ymddangos yn dilyn anaf i'r ymennydd neu ddamwain serebro-fasgwlaidd (strôc) sy'n effeithio ar y cortecs gweledol. Mae cleifion y mae eu retina yn normal ac sydd wedi gweld lliwiau yn dda iawn hyd at y pwynt hwn yn colli'r gallu hwn naill ai'n llwyr neu'n rhannol. Ni all eu hymennydd brosesu'r math hwn o wybodaeth mwyach.

Mae achromatopsia cynhenid ​​yn glefyd genetig. Gall sawl genyn gymryd rhan: 

• GNAT2 (cromosom 1);
• CNGA3 (cromosom 2);
• CNGB3 (cromosom 8);
• PDE6C (cromosom 10);
• PDE6H (cromosom 12);
• ac, yn achos monocromatiaeth côn glas, OPN1LW ac OPN1MW (cromosom X). 

Er bod achromatopsia cynhenid ​​yn amlygu ei hun o'i enedigaeth, mae yna ychydig o achosion o achromatopsia a gafwyd. Fe'u hachosir gan niwed i'r ymennydd: trawma neu strôc sy'n effeithio ar y cortecs gweledol.

Mewn cleifion â threigladau yn un neu fwy o'r genynnau hyn, nid oes gan y retina y conau sy'n caniatáu inni weld lliwiau a manylion. Dim ond celloedd mewn “gwiail” sydd ganddyn nhw, sy'n gyfrifol yn hytrach am olwg nos, mewn arlliwiau o lwyd.

Nodweddir achromatopsia cynhenid ​​gan:

• dallineb lliw : mae hyn i gyd mewn achromatau cyflawn, sy'n gweld y byd mewn du a gwyn, neu bron yn gyfan gwbl mewn monocromatau, sy'n dal i lwyddo i wahaniaethu rhwng glas;
• ffotoffobia sylweddol, hynny yw, gorsensitifrwydd i olau;
• llai o graffter gweledol, rhwng 1/10 a 2/10;
• un Nystagmushynny yw, osciliad anwirfoddol, iasol o belen y llygad, yn enwedig ym mhresenoldeb golau llachar. Gall y symptom hwn bylu gydag oedran;
• scotome petit canologhynny yw, un neu fwy o smotiau bach yng nghanol y maes gweledol.

Mae'r diffyg hwn yn bresennol o oedran ifanc, ond y gwrthwyneb i olau a symudiad annormal llygaid eu babi sy'n rhybuddio rhieni yn gyntaf, yn enwedig os oes achosion eraill yn y teulu. Pan fydd y plentyn yn ddigon hen i fynegi ei hun, gellir cynnal prawf lliw ond nid yw'n ddigon, gan fod rhai monocromatiaid yn llwyddo i addasu, i'r pwynt o allu enwi lliwiau penodol. Dim ond electroretinogram (ERG), sy'n mesur gweithgaredd trydanol ffotoreceptors yn y retina, all gadarnhau'r diagnosis. Yna mae dadansoddiad genetig yn ei gwneud hi'n bosibl nodi'r treiglad dan sylw.

Mae achromatopsia cynhenid ​​yn batholeg sefydlog. Fodd bynnag, gall dirywiad cynyddol y macwla, hynny yw, yr ardal yng nghanol y retina, ymddangos mewn rhai cleifion, yn enwedig wrth iddynt heneiddio. 

Dim ond colli golwg golwg yn sydyn ar ôl anaf i'r pen neu strôc yw achromatopsia ymennydd. 

Ar hyn o bryd nid oes triniaeth ar gyfer y patholeg hon, dim ond atebion i leddfu'r symptomau. Gellir gwella gwrthdroad golau a sensitifrwydd i wrthgyferbyniadau yn benodol trwy wisgo sbectol neu lensys cyffwrdd arlliw coch neu frown, a elwir yn “gromogenig”. Gall chwyddo sbectol ar chwyddiad uchel ei gwneud hi'n haws eu darllen. Mae yna gymhorthion eraill hefyd i hyrwyddo ymreolaeth cleifion: hyfforddi mewn symud, addasu'r amser i sefyll arholiadau prifysgol, ac ati.

Ydw. Gan fod achromatopsia yn glefyd genetig sy'n anablu, gellir cynnig diagnosis cyn-geni i gyplau sydd mewn perygl, hynny yw i gyplau lle mae'r ddau bartner yn cludo treigladau sy'n gysylltiedig â'r patholeg hon. Os mai’r un treiglad ydyw, mae ganddynt siawns o 25% o roi genedigaeth i blentyn achromatig.

Yn achos monocromatiaeth, dim ond y fam all drosglwyddo'r genyn diffygiol i'w phlant. Os yw'n fachgen, bydd yn achromatig. Os yw'n ferch, bydd yn gludwr y treiglad, fel ei mam.