Pan feddyliwn am syndrom Down, y cyflwr cyntaf yr ydym yn meddwl amdano yw trisomedd 21, neu syndrom Down. Yn gymaint felly, pan fyddwn yn siarad am berson â syndrom Down, rydym mewn gwirionedd yn ystyried bod ganddynt syndrom Down.
Fodd bynnag, mae trisomedd yn diffinio anghysondeb genetig yn anad dim, ac felly gall fod ar wahanol ffurfiau. Felly mae yna sawl math o syndrom Down mewn gwirionedd.
Beth yw syndrom Down?
Mae syndrom Down yn anad dim yn stori am cromosomau. Rydym yn siarad am aneuploidy, neu'n fwy syml anghysondeb cromosomaidd. Mewn unigolyn arferol, nad yw'n dioddef o syndrom Down, mae'r cromosomau'n mynd mewn parau. Mae 23 pâr o gromosomau mewn bodau dynol, neu 46 cromosom i gyd. Rydym yn siarad am drisomedd pan nad oes gan o leiaf un o'r parau ddau, ond tri chromosom.
Gall yr anghysondeb cromosomaidd hwn ddigwydd wrth ddosbarthu treftadaeth enetig y ddau bartner wrth greu'r gametau (oocyt a sbermatozoon), yna yn ystod ffrwythloni.
Gall syndrom Down effeithio unrhyw bâr o gromosomau, y mwyaf adnabyddus yw'r un sy'n ymwneud â'r 21ain pâr o gromosomau. Mewn gwirionedd, gall fod cymaint o drisomau ag y mae parau o gromosomau. Dim ond, mewn bodau dynol, mae'r rhan fwyaf o drisomïau'n dod i ben mewn camesgoriad, oherwydd nad yw'r embryo yn hyfyw. Mae hyn yn arbennig o wir yn achos trisomedd 16 a thrisomedd 8.
Beth yw'r mathau mwyaf cyffredin o syndrom Down?
- Trisomy 21, neu syndrom Down
Trisomy 21 yw'r achos diagnosis cyntaf o ddiffyg meddyliol genetig. Dyma hefyd y trisomedd mwyaf cyffredin a hyfyw. Fe'i gwelir ar gyfartaledd yn ystod 27 beichiogrwydd allan o 10 ac mae ei amlder yn cynyddu gydag oedran y fam. Mae tua 000 o enedigaethau o blant â syndrom Down y flwyddyn yn Ffrainc, yn ôl Sefydliad Lejeune, sy'n cynnig cefnogaeth feddygol a seicolegol i'r rhai yr effeithir arnynt.
Mewn trisomedd 21, mae cromosom 21 yn driphlyg yn lle dau. Ond mae yna “is-gategorïau” i ddynodi trisomedd 21:
- trisomedd rhydd, cyflawn a homogenaidd 21, sy'n cynrychioli oddeutu 95% o achosion trisomedd 21: mae'r tri chromosom 21 wedi'u gwahanu oddi wrth ei gilydd, a gwelwyd yr anghysondeb yn yr holl gelloedd a archwiliwyd (o leiaf y rhai a ddadansoddwyd yn y labordy);
- trisomedd mosaig 21 : mae celloedd â 47 cromosom (gan gynnwys 3 cromosom 21) yn cyd-fynd â chelloedd â 46 cromosom gan gynnwys 2 gromosom 21. Mae cyfran y ddau gategori o gelloedd yn amrywio o un pwnc i'r llall ac, yn yr un unigolyn, o un person i'r llall. organ neu feinwe i feinwe;
- trisomedd 21 trwy drawsleoli : mae'r caryoteip genom yn dangos tri chromosom 21, ond nid yw pob un wedi'i grwpio gyda'i gilydd. Er enghraifft, gall un o'r tri chromosom 21 fod gyda dau gromosom 14, neu 12…
Prif symptomau syndrom Down
« Yn gyntaf oll, mae pob unigolyn â syndrom Down yn unigryw, gyda threftadaeth enetig gyflawn a'i ffordd wreiddiol o gefnogi'r gormodedd hwn o enynnau. », Manylion Sefydliad Lejeune. Er bod symptomau amrywioldeb mawr o un person â syndrom Down i un arall, mae rhai nodweddion corfforol a meddyliol cyffredin.
Mae anabledd deallusol yn gyson, hyd yn oed os yw wedi'i farcio fwy neu lai o un unigolyn i'r llall. Mae yna symptomau corfforol nodweddiadol hefyd: pen bach a chrwn, gwddf bach ac eang, llygaid agored llydan, strabismus, gwraidd aneglur y trwyn, dwylo stociog a bysedd byr… cymhlethdodau cynhenid weithiau gellir eu hychwanegu at y symptomau hyn, ac mae angen monitro meddygol helaeth arnynt: camffurfiadau calon, llygad, treulio, orthopedig ...
Ymdopi'n well â'r cymhlethdodau hyn a chyfyngu ar anableddau corfforol a meddyliol, gofal amlddisgyblaethol i bobl â syndrom Down : genetegwyr, therapyddion seicomotor, ffisiotherapyddion, therapyddion lleferydd…
- Trisomy 13, neu syndrom Patau
Mae trisomedd 13 oherwydd presenoldeb traean cromosomau 13. Y genetegydd Americanaidd Klaus Patau oedd y cyntaf i'w ddisgrifio, ym 1960. Amcangyfrifir ei nifer rhwng 1/8 a 000/1 genedigaeth. Yn anffodus mae gan yr anghysondeb genetig hwn ganlyniadau difrifol i'r ffetws yr effeithir arno: camffurfiadau cerebral a chardiaidd difrifol, anomaleddau llygaid, camffurfiadau'r sgerbwd a'r system dreulio…. Mae mwyafrif helaeth (tua 15-000%) y ffetysau yr effeithir arnynt yn marw yn y groth. A hyd yn oed os yw'n goroesi, mae gan fabi â syndrom Down disgwyliad oes isel iawn, ychydig fisoedd i ychydig flynyddoedd yn dibynnu ar y camffurfiadau, ac yn arbennig os bydd brithwaith (gwahanol genoteipiau yn bresennol).
- Trisomy 18, neu syndrom Edwards
Mae Trisomy 18 yn nodi, fel y mae ei enw'n awgrymu, presenoldeb cromosom 18 ychwanegol. Disgrifiwyd yr anghysondeb genetig hwn gyntaf ym 1960 gan y genetegydd Seisnig John H. Edwards. Amcangyfrifir nifer yr achosion o'r trisomedd hwn ar 1/6 i 000/1 genedigaeth. Mewn 18% o achosion, mae trisomedd 95 yn arwain at marwolaeth yn y groth, yn sicrhau safle Orphanet, porth ar gyfer clefydau prin. Oherwydd camffurfiadau cardiaidd, niwrolegol, treulio neu hyd yn oed arennol difrifol, mae babanod newydd-anedig â thrisomedd 18 yn marw yn ystod blwyddyn gyntaf eu bywyd. Gyda thraisomi mosaig neu drawsleoli 18, mae disgwyliad oes yn fwy, ond ddim yn fwy na bod yn oedolyn.
- Syndrom Down sy'n effeithio ar y cromosomau rhyw
Gan fod trisomedd yn cael ei ddiffinio gan bresenoldeb cromosom ychwanegol yn y caryoteip, gall pob cromosom gymryd rhan, gan gynnwys cromosomau rhyw. Hefyd mae trisomau yn effeithio ar y pâr o gromosomau X neu XY. Prif ganlyniad y trisomau hyn yw effeithio ar y swyddogaethau sy'n gysylltiedig â'r cromosomau rhyw, yn enwedig lefelau hormonau rhyw a'r organau atgenhedlu.
Mae yna dri math o drisomedd cromosom rhyw:
- trisomedd X, neu syndrom X triphlyg, pan fydd gan yr unigolyn dri chromosom X. Mae'r plentyn sydd â'r trisomedd hwn yn fenywaidd, ac nid yw'n cyflwyno unrhyw broblemau iechyd mawr. Mae'r anghysondeb genetig hwn yn aml a ddarganfuwyd fel oedolyn, yn ystod arholiadau manwl.
- Syndrom Klinefelter, neu drisomedd XXY : mae gan yr unigolyn ddau gromosom X ac un cromosom Y. Mae'r unigolyn yn gyffredinol yn ddynion, a anffrwythlon. Mae'r trisomedd hwn yn achosi problemau iechyd, ond dim anffurfiannau mawr.
- Syndrom Jacob, neu drisomedd 47-XYY : presenoldeb dau gromosom Y ac un cromosom X. Mae'r unigolyn yn wryw. Nid yw'r anghysondeb genetig hwn yn achosi dim symptomau nodweddiadol mawr, fe'i gwelir yn aml mewn oedolaeth, yn ystod caryoteip a wneir at bwrpas arall.
Ychydig o symptomau, anaml y canfyddir yr annormaleddau genetig hyn sy'n ymwneud â'r cromosomau X ac Y. yn y groth.
Ar y llaw arall, yr holl drisomau eraill (trisomedd 8, 13, 16, 18, 21, 22…), os nad ydynt yn arwain yn naturiol at gamesgoriad digymell, maent fel arfer yn cael eu hamau ar uwchsain, o ystyried arafiad twf, gan ddefnyddio mesur tryloywder niwcal, biopsi troffoblast, neu 'amniocentesis, i berfformio caryoteip rhag ofn trisomedd a amheuir. Os profir trisomedd anablu, cynigir terfynu meddygol beichiogrwydd gan y tîm meddygol.