Cynnwys
Beth yw trisomedd 21?
Gan ddod i'r categori “annormaleddau cromosomaidd”, stori o gromosomau yw trisomedd, mewn geiriau eraill deunydd genetig. Yn wir, mewn unigolyn heb syndrom Down, mae'r cromosomau'n mynd mewn parau. Mae 23 pâr o gromosomau mewn bodau dynol, neu gyfanswm o 46 cromosom. Rydym yn siarad am drisomedd pan nad oes gan o leiaf un o'r parau ddau, ond tri chromosom. Gall yr anghysondeb cromosomaidd hwn ddigwydd wrth ddosbarthu treftadaeth enetig y ddau bartner, wrth greu gametau (oocyt a sberm), yna yn ystod ffrwythloni.
Er y gall trisomedd effeithio ar unrhyw bâr o gromosomau, y mwyaf adnabyddus yw trisomedd 21, sy'n ymwneud â'r 21ain pâr o gromosomau.
Gelwir y trisomedd mwyaf cyffredin a hyfyw, trisomedd 21, hefyd Syndrom Down, yn cael ei arsylwi ar gyfartaledd mewn 27 beichiogrwydd allan o 10. Mae ei amlder yn cynyddu gydag oedran y fam. Amcangyfrifir bod tua 000 o bobl â syndrom Down yn Ffrainc (tua 50 genedigaeth y flwyddyn yn Ffrainc).
Sylwch fod tri is-gategori o syndrom Down:
- trisomedd 21 rhad ac am ddim, cyflawn a homogenaidd 95, sy'n cynrychioli tua 21% o achosion trisomedd XNUMX:
mae'r tri chromosom 21 wedi'u gwahanu oddi wrth ei gilydd, mae'r anghysondeb yn ymwneud â chromosom 21 cyfan ac fe'i gwelwyd yn yr holl gelloedd a archwiliwyd (o leiaf y rhai a ddadansoddwyd yn y labordy);
- trisomedd mosaig 21:
mae celloedd â 47 cromosom (gan gynnwys 3 chromosom 21) yn cyd-fynd â chelloedd â 46 cromosom, gan gynnwys 2 gromosom 21. Mae cyfran y ddau gategori o gelloedd yn amrywio o un pwnc i'r llall, ond hefyd o un organ neu'r llall. un meinwe i'r llall yn yr un unigolyn;
- trisomedd 21 trwy drawsleoli:
mae'r caryoteip (hynny yw, trefniant yr holl gromosomau) yn dangos tri chromosom 21, ond nid pob un wedi'i grwpio gyda'i gilydd. Er enghraifft, gall un o'r tri chromosom 21 fod gyda dau gromosom 14, neu 12…
Achosion a ffactorau risg syndrom Down
Mae trisomedd 21 yn deillio o ddosbarthiad gwael o gromosomau yn ystod rhaniad celloedd sy'n digwydd ar adeg ffrwythloni. Ar yr adeg hon, mae'n dal yn aneglur pam yn union y mae hyn yn digwydd. Ar y llaw arall, rydyn ni'n gwybod y ffactor risg mawr: oedran mam y dyfodol.
Po hynaf yw menyw, y mwyaf tebygol yw hi o roi genedigaeth i blentyn â thrisomedd, a fortiori â thrisomedd 21. O 1/1 i 500 mlynedd, mae'r tebygolrwydd hwn yn codi o 20/1 i 1 oed, yna 000/30 i 1 flwyddyn, a hyd yn oed o 100/40 i 1 flynedd.
Sylwch, yn ychwanegol at oedran y fam, mae dau ffactor risg cydnabyddedig arall o gael plentyn â syndrom Down, sef:
- presenoldeb annormaledd cromosomaidd wedi'i gysylltu â chromosom 21 yn un o'r rhieni (sydd wedyn yn arwain at drisomedd trwy drawsleoli);
- eisoes wedi rhoi genedigaeth i blentyn â syndrom Down.
Beth yw arwyddion syndrom Down?
Yn ychwanegol at ymddangosiad nodweddiadol y pen a'r wyneb (pen bach a chrwn, gwreiddyn y trwyn wedi'i farcio ychydig, y llygaid yn llydan ar wahân, y gwddf yn fach ac yn llydan, ac ati), mae yna arwyddion corfforol nodweddiadol eraill: strabismus, dwylo stociog a bysedd byr, statws byr (anaml mwy na chwe troedfedd mewn oedolyn), tôn cyhyrau gwael (hypotonia), ac weithiau camffurfiadau mwy neu lai difrifol, cardiaidd, ocwlar, treulio, orthopedig.
Gwelir hefyd anabledd deallusol o ddwyster amrywiol, sy'n effeithio ar alluoedd tynnu. Sylwch, fodd bynnag, nad yw pwysigrwydd mwy neu lai y diffyg deallusol yn eithrio ymreolaeth benodol mewn unigolion yr effeithir arnynt. Mae popeth hefyd yn dibynnu ar gefnogaeth, addysg a monitro pob plentyn sydd â syndrom Down.
Beth yw canlyniadau a chymhlethdodau syndrom Down?
Nid yw canlyniadau syndrom Down yn ddim llai na'r arwyddion y mae'n eu hachosi, gan ddechrau gydag anabledd deallusol.
Ond y tu hwnt i'r symptomau clasurol, gall trisomedd 21 achosi afiechydon y sffêr ENT, mwy o sensitifrwydd i heintiau, risg uwch o fyddardod oherwydd heintiau ar y glust yn aml, problemau gweledol (myopia, strabismus, cataractau cynnar), epilepsi, anffurfiannau ar y cyd (scoliosis , kyphosis, hyperlordosis, pengliniau moethus, ac ati) sy'n gysylltiedig â hyperlaxity ligament, problemau treulio, afiechydon hunanimiwn yn amlach, neu ganserau hyd yn oed yn amlach (lewcemia plentyndod, lymffoma mewn oedolaeth yn benodol)…
Sgrinio: sut mae prawf syndrom Down yn mynd?
Ar hyn o bryd yn Ffrainc, mae'r prawf sgrinio ar gyfer trisomedd 21 yn cael ei gynnig yn systematig i ferched beichiog. Mae'n cynnwys yn lle cyntaf prawf gwaed ynghyd ag uwchsain, sy'n digwydd rhwng 11 a 13 wythnos o amenorrhea, ond sy'n parhau i fod yn bosibl hyd at 18 wythnos o amenorrhea.
Mae assay marcwyr serwm (proteinau) mewn gwaed mamol, ynghyd â mesuriadau uwchsain (tryloywder niwcal yn benodol) ac yn oed mam y dyfodol, yn caniatáu cyfrifo'r risg o roi genedigaeth i blentyn â syndrom Down.
Sylwch mai tebygolrwydd yw hwn ac nid sicrwydd. Os yw'r risg yn uwch na 1/250, fe'i hystyrir yn “uchel”.
Os yw'r risg a gyfrifir yn uwch na 1/250, cynigir archwiliadau ychwanegol: sgrinio cyn-geni an-ymledol, neu amniocentesis.
Trisomy 21: pa driniaeth?
Ar hyn o bryd, nid oes triniaeth i “wella” trisomedd 21. Rydych chi'n cludo'r annormaledd cromosomaidd hwn am oes.
Fodd bynnag, mae llwybrau ymchwil yn cael eu harchwilio, yn benodol gyda'r nod, nid o gael gwared ar y cromosom gormodol, ond o ganslo ei ddylanwad. Ond er mai'r cromosom hwn yw'r lleiaf o'r rhain, mae'n cynnwys dros 250 o enynnau. Gallai ei ddileu yn gyfan gwbl, neu hyd yn oed ei dawelu, gael ôl-effeithiau negyddol.
Mae dull arall sy'n cael ei astudio yn cynnwys targedu rhai genynnau penodol o gromosom 21 yn fwy, er mwyn gweithredu arnynt. Genynnau yw'r rhain sydd â chysylltiad agos ag anawsterau dysgu, cof neu wybyddiaeth mewn pobl â syndrom Down.
Trisomy 21: ei reolaeth
Er mwyn i blentyn â syndrom Down gyrraedd lefel benodol o ymreolaeth fel oedolyn, ac nad yw'n dioddef gormod o gymhlethdodau o ran ei iechyd, mae dilyniant meddygol canlyniadol yn fwy na'r hyn a gynghorir.
Oherwydd yn ychwanegol at gamffurfiadau cynhenid posibl, mae trisomedd 21 yn cynyddu'r risg o batholegau eraill fel isthyroidedd, epilepsi neu syndrom apnoea cwsg. Felly mae angen archwiliad meddygol cyflawn adeg genedigaeth. i bwyso a mesur, ond hefyd yn rheolaidd dros oes.
O ran sgiliau echddygol, iaith, cyfathrebu, mae angen cefnogaeth gan sawl arbenigwr er mwyn helpu plant â syndrom Down i ddatblygu eu galluoedd i'r eithaf. Trwy hynny, therapyddion seicomotor, ffisiotherapyddion neu therapyddion lleferydd yn arbenigwyr y bydd yn rhaid i blentyn â syndrom Down eu gweld yn rheolaidd er mwyn symud ymlaen.
Wedi'i wasgaru dros dir mawr Ffrainc a thramor, mae'r CAMSPs, neu'r canolfannau gweithredu meddygol-gymdeithasol cynnar, yn gallu gofalu yn ddamcaniaethol am blant â syndrom Down. Mae'r holl ymyriadau a wneir gan y CAMSPs yn dod o dan yr Yswiriant Iechyd. Mae'r CAMSPs yn 80% wedi'u hariannu gan y Gronfa Yswiriant Iechyd Sylfaenol, ac 20% gan y Cyngor Cyffredinol y maent yn dibynnu arno.
Ni ddylech hefyd oedi cyn galw ar y gwahanol gymdeithasau sy'n bodoli o amgylch syndrom Down, oherwydd gallant atgyfeirio rhieni at weithwyr proffesiynol a strwythurau sy'n gallu gofalu am eu plentyn.
Diwrnod Syndrom Down y Byd
Bob blwyddyn, mae Mawrth 21 yn Ddiwrnod Syndrom World Down. Ni ddewiswyd y dyddiad hwn ar hap, gan ei fod yn 21/21, neu 03/3 yn Saesneg, sy'n adleisio presenoldeb tri chromosom 21.
Wedi'i drefnu am y tro cyntaf yn 2005, nod y Diwrnod hwn yw gwneud y cyhoedd yn fwy ymwybodol o'r patholeg hon, sydd ar hyn o bryd yn brif achos arafiad meddwl mewn pobl ag anableddau deallusol. Y syniad yw codi ymwybyddiaeth o'r cyflwr hwn er mwyn integreiddio pobl â'r afiechyd yn well i gymdeithas, a pharhau ag ymchwil i ofalu amdanynt yn well ar lefel feddygol ac addysgol.
Sanau heb eu cyfateb i godi ymwybyddiaeth am syndrom Down
Wedi'i gychwyn yn 2015 gan y gymdeithas “Down Syndrome International” (DSI) a'i drosglwyddo gan Trisomy 21 France, mae'r gweithrediad # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) yn cynnwys gwisgo sanau heb eu cyfateb ar gyfer Diwrnod Syndrom Down y Byd, Mawrth 21ain. Y nod: hyrwyddo amrywiaeth a gwahaniaeth, ond hefyd gwneud bywyd pobl â syndrom Down a'r cymdeithasau sy'n gweithio i'w cefnogi yn hysbys.