Sgrinio ar gyfer anemia cryman-gell

Sgrinio ar gyfer anemia cryman-gell

Diffiniad o anemia cryman-gell

La anemia cryman-gell, Gelwir hefyd anemia cryman-gell, yn glefyd gwaed etifeddol (haemoglobin yn fwy manwl gywir) sef y clefyd genetig mwyaf cyffredin yn Ffrainc a Quebec.

Ile-de-France yw'r rhanbarth yr effeithir arno fwyaf (ac eithrio DOM-TOM) gyda thua 1/700 o fabanod newydd-anedig yn cael eu heffeithio. Yn gyfan gwbl, yn Ffrainc, credir bod tua 10 o bobl yn dioddef o glefyd cryman-gell.

Mae'r afiechyd hwn yn effeithio'n bennaf ar boblogaethau o darddiad Môr y Canoldir, Affrica a Charibî. Amcangyfrifir bod tua 312 o fabanod newydd-anedig yn cael eu heffeithio ledled y byd, yn Affrica Is-Sahara yn bennaf.

 

Pam sgrinio babanod newydd-anedig ar gyfer anemia cryman-gell?

Gorau po gyntaf y canfyddir y clefyd hwn, y gorau yw'r gofal a'r siawns y bydd y plentyn yn goroesi.

Yn Ffrainc, a sgrinio babanod newydd-anedig felly mae'n cael ei gynnig yn systematig i fabanod newydd-anedig y mae eu rhieni'n dod o ranbarthau sydd mewn perygl. Fe'i perfformir ym mhob baban newydd-anedig yn yr adrannau tramor.

Yn Québec, nid yw sgrinio yn systematig nac yn gyffredinol: ers mis Tachwedd 2013, dim ond prawf sgrinio ar gyfer anemia cryman-gell y mae babanod sy'n cael ei eni mewn ysbytai a chanolfannau geni yn rhanbarthau Montreal a Laval.

 

Pa ganlyniadau y gallwn eu disgwyl o sgrinio am anemia cryman-gell?

Prawf o sgrinio yn anelu at dynnu sylw at bresenoldeb celloedd gwaed coch annormal nodweddion y clefyd, wedi'u siapio fel “cryman”. Gelwir hefyd cryman-gell, mae ganddyn nhw siâp hirgul y gellir ei weld o dan ficrosgop (gan geg y gwaed). Mae hefyd yn bosibl perfformio prawf genetig i ganfod y genyn treigledig.

Yn ymarferol, mae sgrinio babanod newydd-anedig yn seiliedig ar ddadansoddiad haemoglobin gan electrofforesis, dull dadansoddi a all ganfod presenoldeb haemoglobin annormal, sy'n “symud” yn arafach na haemoglobin arferol pan gaiff ei fudo ar gyfrwng arbennig.

Gellir gwneud y dechneg hon ar waed sych, sy'n wir yn ystod sgrinio babanod newydd-anedig.

Felly cynhelir y prawf fel rhan o'r sgrinio am amryw afiechydon prin yn y 72st awr o fywyd mewn babanod newydd-anedig, o sampl gwaed a gymerwyd trwy bigo'r sawdl. Nid oes angen paratoi.

 

Pa ganlyniadau y gallwn eu disgwyl o sgrinio babanod newydd-anedig ar gyfer clefyd cryman-gell?

Mae canlyniad un prawf yn annigonol i gadarnhau'r diagnosis. Os oes unrhyw amheuaeth, cysylltir â rhieni’r newydd-anedig yr effeithir arnynt a chynhelir profion pellach i gadarnhau’r diagnosis a threfnu triniaeth.

Yn ogystal, mae'r prawf yn ei gwneud hi'n bosibl canfod plant sy'n dioddef o'r afiechyd, ond hefyd plant nad ydyn nhw'n cael eu heffeithio ond sy'n cario genyn treigledig. Ni fydd y plant hyn yn sâl, ond byddant mewn perygl o drosglwyddo'r afiechyd i'w plant eu hunain. Cyfeirir atynt fel “cludwyr iach” neu heterozygotau ar gyfer y genyn cryman-gell.

Bydd rhieni hefyd yn cael gwybod am y ffaith bod risg o glefyd i'w plant eraill, a bydd dilyniant genetig yn cael ei gynnig iddynt.

Gadael ymateb