Gelwir clefyd Recklinghausen hefyd yn niwrofibromatosis math I.

Mae'r term “niwrofibromatosis” yn cynnwys nifer o afiechydon genetig sy'n effeithio ar ddatblygiad cellog meinweoedd niwronau. Mae dau fath o niwrofibromatosis: math I a math II. Fodd bynnag, mae gan y ddwy ffurf hyn nodweddion tebyg ac fe'u hachosir gan dreigladau mewn gwahanol enynnau.

Niwrofibromatosis Math I yw dysplasia niwrodermal, annormaledd yn natblygiad meinwe niwronau. Disgrifiwyd y patholeg hon gyntaf ym 1882 gan Friederich Daniel Von Recklinghausen, a dyna enw cyfredol y patholeg hon.

Mae newidiadau mewn meinwe niwronau yn ymddangos o ddatblygiad embryonig.

Niwrofibromatosis Math I yw'r math mwyaf cyffredin o niwrofibromatosis gyda 90% o achosion yn fath I. Mae hefyd yn un o'r afiechydon genetig dynol mwyaf cyffredin gyda chyffredinrwydd (nifer yr achosion mewn poblogaeth benodol, ar amser a roddir) sy'n dod i gyfanswm o 1 / 3 genedigaeth. Ar ben hynny, ni nodwyd unrhyw oruchafiaeth rhwng dynion a menywod. (000)

Mae clefyd Recklinghausen yn glefyd genetig etifeddol lle mae'r dull trosglwyddo yn dominyddu awtosomaidd. Neu, sy'n effeithio ar gromosom nad yw'n rhywiol ac y mae presenoldeb dim ond un o'r ddau gopi o'r genyn treigledig yn ddigonol i'r gwrthrych ddatblygu'r afiechyd. Mae'r afiechyd hwn yn ganlyniad newidiadau yn y genyn NF1 sydd wedi'i leoli ar gromosom 17q11.2.

Diffinnir nodweddion y clefyd trwy: (2)

- botymau lliw “caffi-au-lait”;

- gliomas optig (tiwmorau ar lefel gwreiddiau'r nerf llygadol);

- Nodiwlau lish (hematomas yn pigmentu iris y llygaid);

- niwrofibromas y nerfau asgwrn cefn ac ymylol;

- nam niwrolegol a / neu wybyddol;

- scoliosis;

- annormaleddau wyneb;

- tiwmorau malaen y wain nerf;

- pheochromocytoma (tiwmor malaen wedi'i leoli yn yr arennau);

- briwiau esgyrn.

Mae clefyd Recklinghausen yn effeithio ar y croen a'r system nerfol ganolog ac ymylol. Mae symptomau cysylltiedig sylfaenol fel arfer yn ymddangos yn ystod plentyndod a gallant effeithio ar y croen fel a ganlyn: (4)

- smotiau croen lliw “café au lait”, o wahanol feintiau, gwahanol siapiau ac sydd i'w cael ar unrhyw lefel o'r corff;

- brychni haul yn datblygu o dan y breichiau ac yn y ceseiliau;

- datblygiad tiwmorau yn y nerfau ymylol;

- datblygu tiwmorau yn y rhwydwaith nerfol.

Gall arwyddion a symptomau eraill hefyd fod yn arwyddocaol o'r clefyd, gan gynnwys:

- Nodiwlau Lish: tyfiant sy'n effeithio ar y llygaid;

- a Pheochromocytoma: tiwmor y chwarren adrenal, y mae deg y cant o'r tiwmorau hyn yn ganseraidd;

- ehangu'r afu;

- glioma: tiwmor y nerf optig.

Mae effaith y clefyd ar ddatblygiad esgyrn yn cynnwys adeiladu byr, anffurfiannau esgyrn, a scoliosis. (4)

Mae clefyd Recklinghausen yn glefyd genetig etifeddol o'r ffurf ddominyddol awtosomaidd. Naill ai sy'n ymwneud â chromosom nad yw'n rhywiol ac y mae presenoldeb dim ond un o'r ddau gopi o'r genyn treigledig yn ddigonol ar gyfer datblygiad y clefyd.

Achosir y clefyd gan nifer o fwtaniadau yn y genyn NF1, a leolir ar gromosom 17q11.2. Mae'n un o'r treigladau digymell mwyaf cyffredin ymhlith yr holl afiechydon genetig dynol.

Dim ond 50% o gleifion â'r genyn NF1 treigledig sydd â hanes teuluol o drosglwyddo clefydau. Mae gan y rhan arall o'r cleifion dan sylw fwtaniadau digymell yn y genyn hwn.

Mae mynegiant y clefyd yn amrywiol iawn o un unigolyn i'r llall gyda phanel o amlygiadau clinigol a all amrywio o gymhlethdodau ysgafn i lawer mwy difrifol. (2)

Mae'r ffactorau risg ar gyfer datblygu'r afiechyd yn enetig.

Yn wir, trosglwyddir y clefyd trwy drosglwyddiad o'r genyn NF1 treigledig yn ôl y modd dominyddol awtosomaidd.

Naill ai mae'r treiglad dan sylw yn ymwneud â genyn sydd wedi'i leoli ar gromosom nad yw'n rhywiol. Yn ogystal, mae presenoldeb dim ond un o'r ddau gopi o'r genyn treigledig yn ddigonol i'r afiechyd ddatblygu. Yn yr ystyr hwn, mae gan unigolyn y mae gan un o'i rieni ffenoteip y clefyd risg o 50% o ddatblygu'r patholeg ei hun.

Mae diagnosis y clefyd yn wahaniaethol yn gyntaf, yn enwedig mewn perthynas â phresenoldeb rhai symptomau nodweddiadol. Prif amcan y meddyg yw diystyru holl bosibiliadau afiechydon eraill sy'n gysylltiedig â'r amlygiadau clinigol hyn.

Mae'r afiechydon hyn, y mae eu symptomau'n debyg iawn i symptomau clefyd Recklinghausen, yn cynnwys:

- Syndrom llewpard: clefyd genetig y mae ei symptomau hefyd yn gorchuddio smotiau brown ar y croen, gofod mwy rhwng y llygaid, culhau'r rhydweli goronaidd, colli clyw, adeiladwaith bach ac annormaleddau yn signalau trydanol y galon;

- melanoma niwro-gytiol: clefyd genetig sy'n achosi datblygiad celloedd tiwmor yn yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn;

- schwannomatosis, clefyd prin sy'n achosi datblygiad tiwmorau yn y meinwe nerfol;

- Syndrom Watson: clefyd genetig hefyd yn arwain at ddatblygiad modiwlau Lish, adeilad bach, niwrofibromas, pen anarferol o fawr a chulhau'r rhydweli ysgyfeiniol.

Yna mae archwiliadau ychwanegol yn ei gwneud hi'n bosibl cadarnhau neu beidio y clefyd, mae hyn yn arbennig yn achos MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig) neu hyd yn oed y sganiwr. (4)

Yng nghyd-destun clefyd cymhleth, rhaid rhoi ei driniaeth i wahanol rannau'r corff dan sylw.

Ymhlith y triniaethau a ragnodir yn ystod plentyndod mae:

- asesu galluoedd dysgu;

- gwerthuso gorfywiogrwydd posibl;

- trin scoliosis ac anffurfiadau rhyfeddol eraill.

Gellir trin tiwmorau trwy: (4)

- tynnu tiwmorau canseraidd yn laparosgopig;

- llawdriniaeth i gael gwared ar diwmorau sy'n effeithio ar y nerfau;

- radiotherapi;

- cemotherapi.