Syndrom Marfan a beichiogrwydd: yr hyn sydd angen i chi ei wybod

Mae syndrom Marfan yn a clefyd genetig prin, gyda throsglwyddiad dominyddol awtosomaidd, sy'n effeithio ar fenywod a dynion. Mae'r math hwn o drosglwyddiad genetig yn golygu, “pan effeithir ar riant, y risg i bob plentyn o gael ei effeithio yw 1 o bob 2 (50%), waeth beth fo'u rhyw”, Yn egluro Dr Sophie Dupuis Girod, sy'n gweithio yng Nghanolfan Cymhwysedd Clefyd Marfan a Chlefydau Fasgwlaidd Prin, o fewn y CHU de Lyon. Amcangyfrifir bod un o bob 5 o bobl yn cael ei effeithio.

"Mae'n glefyd o'r enw meinwe gyswllt, hynny yw, meinweoedd ategol, â nam a all effeithio ar sawl meinwe a sawl organ”, Yn egluro Dr Dupuis Girod. Mae'n effeithio ar feinweoedd ategol y corff, sy'n arbennig o bresennol yn y croen, a rhydwelïau mawr, gan gynnwys yr aorta, a all gynyddu mewn diamedr. Gall hefyd effeithio ar y ffibrau sy'n dal y lens, ac achosi dadleoli'r lens.

Nid yw pobl â syndrom Marfan bob amser yn adnabyddadwy, er y canfuwyd bod y rhain yn aml tal, gyda bysedd hir a braidd yn denau. Gallant ddangos hyblygrwydd mawr, ligament a hyperlaxity ar y cyd, neu hyd yn oed marciau ymestyn.

Fodd bynnag, mae yna gludwyr y treiglad genetig sydd heb lawer o arwyddion, ac eraill sy'n dangos llawer o arwyddion, weithiau o fewn yr un teulu. Gellir cyrraedd un gyda difrifoldeb amrywiol iawn.

A allwn ystyried beichiogrwydd â syndrom Marfan?

"Yr elfen hanfodol yng nghlefyd Marfan yw rhwygo'r aorta: pan fydd yr aorta wedi ymledu gormod, fel balŵn sydd wedi'i chwyddo gormod, mae risg y bydd y wal yn rhy denau. ac yn torri”, Yn egluro Dr Dupuis-Girod.

Oherwydd y llif gwaed cynyddol a'r newidiadau hormonaidd y mae'n eu cymell, mae beichiogrwydd yn gyfnod peryglus i'r holl ferched yr effeithir arnynt. Oherwydd y gallai'r newidiadau hyn ddod gydarisg uwch o ymledu’r aorta neu hyd yn oed ddyraniad yr aorta yn y fam feichiog.

Pan fydd y diamedr aortig yn fwy na 45 mm, mae beichiogrwydd yn cael ei wrthgymeradwyo oherwydd bod y risg o farwolaeth o aorta wedi torri, yn uchel, meddai Dr. Dupuis-Girod. Yna argymhellir llawfeddygaeth aortig cyn beichiogrwydd posibl.

O dan 40 mm mewn diamedr aortig, caniateir beichiogrwydd, trarhwng 40 a 45 mm mewn diamedr, rhaid i chi fod yn hynod ofalus.

Yn eu hargymhellion ar gyfer rheoli beichiogrwydd mewn menyw â syndrom Marfan, mae Asiantaeth Biomedicine a Choleg Cenedlaethol Gynaecolegwyr ac Obstetregwyr Ffrainc (CNGOF) yn nodi hynny y risg o ddyraniad aortig yn bodoli “beth bynnag yw'r diamedr aortig”, Ond bod y risg hon“yn cael ei ystyried yn fach pan fo'r diamedr yn llai na 40mm, ond yn cael ei ystyried yn fawr uwchben, yn enwedig uwchlaw 45mm".

Mae'r ddogfen yn nodi bod beichiogrwydd yn cael ei wrthgymeradwyo os yw'r claf:

• Wedi'i gyflwyno gyda dyraniad aortig;
• Mae ganddo falf fecanyddol;
• Mae ganddo ddiamedr aortig sy'n fwy na 45 mm. Rhwng 40 a 45 mm, mae'r penderfyniad i'w wneud fesul achos.

Sut mae beichiogrwydd yn mynd pan fydd gennych syndrom Marfan?

Os yw'r fam yn cludo syndrom Marfan, dylid perfformio uwchsain aortig gan gardiolegydd sy'n gyfarwydd â'r syndrom ar ddiwedd y trimis cyntaf, ar ddiwedd yr ail dymor, ac yn fisol yn ystod y trydydd trimis, yn ogystal ag tua mis ar ôl genedigaeth.

Rhaid i'r beichiogrwydd fynd yn ei flaen ar therapi beta-atalydd, mewn dos llawn os yn bosibl (bisoprolol 10 mg er enghraifft), mewn ymgynghoriad â'r obstetregydd, yn nodi'r CNGOF yn ei argymhellion. Mae'r driniaeth beta-atalydd hon, a ragnodir ar gyfer amddiffyn yr aorta, ni ddylid ei stopio, gan gynnwys yn ystod genedigaeth. Yna nid yw'n bosibl bwydo ar y fron oherwydd bod yr atalydd beta yn mynd yn y llaeth.

Dylid nodi bod triniaeth ag atalydd ensym sy'n trosi (ACE) neu sartans yn cael ei wrthgymeradwyo yn ystod beichiogrwydd.

Os mai dim ond y priod sy'n cael ei effeithio, bydd y beichiogrwydd yn cael ei ddilyn fel beichiogrwydd arferol.

Beth yw risgiau a chymhlethdodau syndrom Marfan yn ystod beichiogrwydd?

Y risg fawr i'r fam-i-fod yw cael a dyraniad aortig, a gorfod cael llawdriniaeth frys. Ar gyfer y ffetws, os oes gan y fam i fod â chymhlethdod difrifol iawn o'r math hwn, mae yna risg o drallod neu farwolaeth y ffetws. Os yw gwyliadwriaeth uwchsain yn datgelu risg sylweddol o ddyraniad a ruptig aortig, efallai y bydd angen perfformio darn cesaraidd a danfon y babi yn gynamserol.

Syndrom Marfan a beichiogrwydd: beth yw'r risg bod y plentyn hefyd yn cael ei effeithio?

"Pan effeithir ar riant, y risg i bob plentyn gael ei effeithio (neu o leiaf gludwr y treiglad) yw 1 o bob 2 (50%), waeth beth fo'u rhyw”, Yn egluro Dr Sophie Dupuis Girod.

Mae'r treiglad genetig sy'n gysylltiedig â chlefyd Marfan yn ddim o reidrwydd yn cael ei drosglwyddo gan riant, gall hefyd ymddangos ar adeg ffrwythloni, mewn plentyn nad yw'r un o'r rhieni'n gludwr ohono.

A ellir gwneud diagnosis cyn-geni i nodi syndrom Marfan yn y groth?

Os yw'r treiglad yn hysbys ac wedi'i nodi yn y teulu, mae'n bosibl gwneud diagnosis cyn-geni (PND), i wybod a yw'r ffetws yn cael ei effeithio, neu hyd yn oed ddiagnosis cyn-fewnblannu (PGD) ar ôl ffrwythloni in vitro (IVF).

Os nad yw'r rhieni am gario'r beichiogrwydd i dymor os yw'r plentyn yn cael ei effeithio, a'u bod yn dymuno troi at derfyniad meddygol beichiogrwydd (IMG) yn yr achos hwn, gellir cynnal diagnosis cyn-geni. Ond dim ond ar gais y cwpl y cynigir y DPN hwn.

Os yw'r cwpl yn ystyried IMG os oes gan y plentyn yn y groth syndrom Marfan, bydd ei ffeil yn cael ei dadansoddi yn y Ganolfan Diagnostig Prenatal (CDPN), y bydd angen ei chymeradwyo. Wrth wybod yn iawn hynnynid yw'n bosibl gwybod faint o ddifrod fydd i'r plentyn yn y groth, dim ond os yw'n gludwr ai peidio o'r treiglad genetig.

A ellir gwneud diagnosis cyn-fewnblannu i atal y ffetws rhag cael ei effeithio?

Os yw un o ddau aelod y cwpl yn gludwr y treiglad genetig sy'n gysylltiedig â syndrom Marfan, mae'n bosibl troi at ddiagnosis preimplantation, er mwyn mewnblannu embryo na fydd yn gludwr yn y groth.

Fodd bynnag, mae hyn yn awgrymu troi at ffrwythloni in vitro ac felly at gwrs o gaffael â chymorth meddygol (MAP), gweithdrefn hir a thrwm yn feddygol i'r cwpl.

Beichiogrwydd a syndrom Marfan: sut i ddewis mamolaeth?

Mae beichiogrwydd â syndrom Marfan yn gofyn am ddilyniant mewn ysbyty mamolaeth lle mae staff yn brofiadol mewn gofalu am ferched beichiog sydd â'r syndrom hwn. Mae yna i gyd rhestr o famau atgyfeirio, wedi'i gyhoeddi ar y wefan marfan.fr.

"Yn yr argymhellion cyfredol, rhaid cael canolfan gydag adran llawfeddygaeth gardiaidd ar y safle os yw'r diamedr aortig yn ystod beichiogrwydd cynnar yn fwy na 40 mm”, Yn nodi Dr Dupuis-Girod.

Sylwch nad oes gan y penodoldeb hwn unrhyw beth i'w wneud â'r math o famolaeth (I, II neu III), nad yw'n faen prawf ar gyfer dewis mamolaeth yma. Yn y ffeithiau, mamau canolwyr ar gyfer syndrom Marfan yn gyffredinol mewn dinasoedd mawr, ac felly lefel II neu hyd yn oed III.

Beichiogrwydd a syndrom Marfan: a allwn ni gael epidwral?

"Mae'n angenrheidiol bod yr anesthetyddion sy'n debygol o ymyrryd yn cael eu rhybuddio, oherwydd gall fod naill ai scoliosis neu ectasia deuol, hynny yw, ymlediad o'r sac (dural) sy'n cynnwys llinyn y cefn. Efallai y bydd angen i chi wneud sgan MRI neu CT i asesu'r posibilrwydd neu beidio o gael anesthesia epidwral”, Meddai Dr Dupuis-Girod.

Beichiogrwydd a syndrom Marfan: a yw genedigaeth o reidrwydd yn cael ei sbarduno neu gan doriad cesaraidd?

Bydd y math o ddanfoniad yn dibynnu, ymhlith pethau eraill, ar y diamedr aortig a dylid ei drafod eto fesul achos.

“Os yw sefyllfa gardiaidd y fam yn sefydlog, ni ddylid ystyried genedigaeth fel rheol cyn 37 wythnos. Gellir cynnal genedigaeth yn y fagina os yw'r diamedr aortig yn sefydlog, llai na 40 mm, ar yr amod bod epidwral yn bosibl. Mae'n hawdd cynnig cymorth diarddel gan gefeiliau neu gwpan sugno i gyfyngu ar yr ymdrechion diarddel. Fel arall, bydd y danfoniad yn cael ei wneud yn ôl toriad cesaraidd, gan gymryd gofal bob amser i osgoi amrywiadau mewn pwysedd gwaed.”, Yn ychwanegu’r arbenigwr.

Ffynonellau a gwybodaeth ychwanegol:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr